โรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบ: อาการสาเหตุและการรักษา

Cystinosis เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งร่างกายจะสะสม cystine ส่วนเกินซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่เมื่อมันอยู่ในเซลล์ส่วนเกินจะผลิตผลึกที่ป้องกันการทำงานที่ถูกต้องของเซลล์และดังนั้นโรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่างๆของร่างกาย ถูกแบ่งออกเป็น 3 ประเภทหลัก:

โรคไตซิสโตซิส: ภาวะไต ส่วนใหญ่มีผลกระทบต่อไตและเกิดขึ้นในทารก แต่สามารถพัฒนาไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเช่นดวงตา; ระดับกลาง ซิสทิซิสซี: มันคล้ายกับซิสซินโนซิสในไต แต่เริ่มพัฒนาในวัยรุ่น; Osteocystosis: เป็นชนิดที่รุนแรงน้อยที่สุดที่มีผลต่อดวงตาเท่านั้น

นี่คือโรคทางพันธุกรรมที่สามารถค้นพบในการทดสอบปัสสาวะและเลือดเป็นเด็กอายุประมาณ 6 เดือน ผู้ปกครองและกุมารแพทย์อาจสงสัยว่าเป็นโรคหากทารกกระหายน้ำมากปัสสาวะและอาเจียนบ่อยครั้งและไม่ได้รับน้ำหนักอย่างเหมาะสม

อาการหลัก

อาการของโรคซิสทิซิสแตกต่างกันไปตามอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและอาจรวมถึง:

โรคไตซิสโทซิสไต

ความกระหายที่เพิ่มขึ้นกระตุ้นให้ฉี่เหนื่อยง่ายเพิ่มความดันโลหิต

โรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบในดวงตา

ความเจ็บปวดในดวงตาไวต่อแสงมองเห็นได้ยากซึ่งสามารถพัฒนาเป็นตาบอดได้

นอกจากนี้อาจมีอาการอื่น ๆ เช่นความยากลำบากในการกลืน, พัฒนาการล่าช้า, อาเจียนบ่อย, ท้องผูกหรือภาวะแทรกซ้อนเช่นโรคเบาหวานและการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของต่อมไทรอยด์เป็นต้น

อะไรทำให้เกิดซิสทิซิส

Cystinosis เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน CTNS ซึ่งรับผิดชอบการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า cystinosine โปรตีนนี้มักจะเอาซีสตีนออกจากเซลล์ภายในป้องกันไม่ให้มันสร้างขึ้นภายใน

เมื่อการสะสมนี้เกิดขึ้นเซลล์ที่แข็งแรงจะได้รับความเสียหายและไม่สามารถทำงานได้ตามปกติทำลายอวัยวะทั้งหมดเมื่อเวลาผ่านไป

วิธีการรักษาเสร็จแล้ว

การรักษามักจะทำตั้งแต่ช่วงเวลาที่โรควินิจฉัยเริ่มต้นด้วยการใช้ยาเช่น cysteamine ซึ่งช่วยให้ร่างกายเพื่อกำจัดซีสทีนส่วนเกินบางส่วน อย่างไรก็ตามไม่สามารถป้องกันการลุกลามของโรคได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการปลูกถ่ายไตเมื่อโรคนี้ส่งผลกระทบต่ออวัยวะในทางที่ร้ายแรงมาก

อย่างไรก็ตามเมื่อโรคอยู่ในอวัยวะอื่นการปลูกถ่ายไม่ได้รักษาโรคและดังนั้นจึงอาจจำเป็นต้องใช้ยาต่อไป

นอกจากนี้อาการและภาวะแทรกซ้อนบางอย่างจำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างเฉพาะเจาะจงเช่นโรคเบาหวานหรือความผิดปกติของต่อมไทรอยด์เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก