หัวตีบหรือโรคของ Bourneville เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากโดยการเจริญเติบโตผิดปกติของเนื้องอกใจดีในอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายเช่นสมอง, ไต, ตา, ปอด, หัวใจและผิวหนังทำให้เกิดอาการเช่นโรคลมชัก, พัฒนาการล่าช้าหรือซีสต์ ไตขึ้นอยู่กับภูมิภาคที่ได้รับผลกระทบ
โรคนี้ไม่มีวิธีรักษา แต่สามารถรักษาด้วยยาเพื่อลดอาการเช่นยาต้านอาการชักเช่นจิตวิทยาจิตวิทยากายภาพบำบัดหรือกิจกรรมบำบัดเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต
ยังมีโรคอื่นที่ทำให้เกิดอาการคล้ายกันกับการเจริญเติบโตของเนื้องอกในร่างกายอย่างไรก็ตามมันมีผลต่อผิวหนังและเป็นที่รู้จักกันในนาม neurofibromatosis
อาการหลัก
อาการของโรคเส้นโลหิตตีบหัวแตกต่างกันไปตามตำแหน่งของเนื้องอก:
1. ผิวหนัง
- จุดสว่างบนผิวหนังการเติบโตของผิวหนังใต้หรือรอบ ๆ เล็บรอยโรคบนใบหน้าคล้ายกับสิวจุดแดงบนผิวหนังซึ่งอาจเพิ่มขนาดและหนาขึ้น
2. สมอง
- โรคลมชัก, พัฒนาการล่าช้าและความยากลำบากในการเรียนรู้, สมาธิสั้น, ความก้าวร้าว, โรคจิตเภทหรือออทิซึม
3. หัวใจ
- ใจสั่นหัวใจเต้นผิดจังหวะหายใจถี่เวียนศีรษะเป็นลมปวดหน้าอก
4. ปอด
- ไอถาวรความรู้สึกหายใจถี่
5. ไต
- ปัสสาวะด้วยเลือดความถี่ที่เพิ่มขึ้นของปัสสาวะโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเวลากลางคืนบวมของมือเท้าและข้อเท้า
โดยปกติอาการเหล่านี้จะปรากฏในวัยเด็กและการวินิจฉัยสามารถทำได้ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมของโครโมโซม, กะโหลกเอกซ์เรย์และเรโซแนนซ์แม่เหล็ก อย่างไรก็ตามยังมีบางกรณีที่อาการอาจรุนแรงมากและไม่มีใครสังเกตจนกระทั่งผู้ใหญ่
อายุขัยคืออะไร
วิธีการที่เส้นโลหิตตีบหัวพัฒนาเป็นตัวแปรมากและอาจแสดงอาการเพียงเล็กน้อยในบางคนหรือกลายเป็นข้อ จำกัด ที่สำคัญสำหรับผู้อื่น นอกจากนี้ความรุนแรงของโรคยังแตกต่างกันไปตามอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและเมื่อมันปรากฏในสมองและหัวใจมันมักจะรุนแรงมากขึ้น
อย่างไรก็ตามอายุขัยมักจะสูงเพราะหายากสำหรับภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นที่สามารถคุกคามชีวิต
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
การรักษาหัวตีบมีวัตถุประสงค์เพื่อลดอาการของโรคและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่บุคคลนั้นต้องได้รับการตรวจสอบและมีการปรึกษาหารือกับนักประสาทวิทยาผู้เชี่ยวชาญด้านไตวิทยาหรือผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจเป็นประจำเพื่อระบุวิธีการรักษาที่ดีที่สุด
ในบางกรณีการรักษาสามารถทำได้ด้วยยาต้านการยึดเช่น Valproate semisodium, Carbamazepine หรือ Phenobarbital เพื่อป้องกันอาการชักหรือการเยียวยาอื่น ๆ เช่น Everolimo ซึ่งป้องกันการเติบโตของเนื้องอกในสมองหรือไต ตัวอย่าง ในกรณีที่เนื้องอกเติบโตบนผิวหนังแพทย์อาจสั่งให้ใช้ครีม Sirolimus เพื่อลดขนาดของเนื้องอก
นอกจากนี้การทำกายภาพบำบัดจิตวิทยาและกิจกรรมบำบัดถือเป็นสิ่งจำเป็นที่จะช่วยให้บุคคลสามารถรับมือกับโรคและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
