Mosaicism เป็นชื่อที่กำหนดให้กับประเภทของความล้มเหลวทางพันธุกรรมในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนในมดลูกของมารดาซึ่งบุคคลเริ่มมี 2 วัสดุทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันอย่างใดอย่างหนึ่งที่เกิดขึ้นจากการแยกไข่กับอสุจิพ่อแม่ และอีกอันเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของเซลล์ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน
ดังนั้นบุคคลที่จะพัฒนาส่วนผสมของเซลล์ที่มีร้อยละของเซลล์ปกติและอีกร้อยละของเซลล์ที่มีการกลายพันธุ์ดังแสดงในรูปต่อไปนี้:
คุณสมบัติหลัก
Mosaicism เกิดขึ้นเมื่อการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเซลล์ของตัวอ่อนโดยปกติแล้วการสูญเสียหรือการทำซ้ำของโครโมโซมซึ่งทำให้บุคคลพัฒนาสิ่งมีชีวิตของเขาด้วยเซลล์ 2 ชนิดและวัสดุทางพันธุกรรม 2 ชนิด การกลายพันธุ์นี้มี 2 ประเภท:
- Germinative หรือ Gonadal : ส่งผลต่อสเปิร์มหรือไข่โดยมีการเปลี่ยนแปลงที่สามารถถ่ายทอดให้เด็กได้ ตัวอย่างของโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในเซลล์สืบพันธุ์ ได้แก่ Turner's syndrome, osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์และ Duchenne muscular dystrophy โซมาติก: ซึ่งเซลล์จากส่วนอื่น ๆ ของร่างกายมีการกลายพันธุ์นี้บุคคลอาจหรือไม่อาจพัฒนาการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพที่เกิดจากมัน ดังนั้นการแสดงออกทางกายภาพของการกลายพันธุ์จึงขึ้นอยู่กับว่ามีผลกระทบต่อจำนวนเซลล์ในร่างกายกี่เซลล์ โรคโซเชียลโมเสคสามารถส่งผ่านจากผู้ปกครองไปยังเด็กและตัวอย่างบางส่วนของโรคที่เกิดคือดาวน์ซินโดรมและ neurofibromatosis
โมเสกผสมเกิดขึ้นเมื่อคนที่มีทั้งสองประเภทของ mosaicism ทั้งเชื้อโรคและโซมาติก
Mosaicism แตกต่างจาก chimerism ในที่นี้ในสถานการณ์นี้วัสดุทางพันธุกรรมของตัวอ่อนจะถูกทำซ้ำโดยการรวมกันของ 2 ตัวอ่อนที่แตกต่างกันซึ่งกลายเป็นหนึ่ง เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสถานการณ์นี้ใน chimerism
ผลที่ตามมาของ mosaicism
แม้ว่าหลายกรณีของ mosaicism จะไม่ก่อให้เกิดอาการหรือผลกระทบใด ๆ ต่อสุขภาพของบุคคล แต่สถานการณ์นี้อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและโรคหลายประการสำหรับผู้ขนส่งและตัวอย่างบางประการ ได้แก่:
- ความบกพร่องในการเกิดมะเร็งการเปลี่ยนแปลงของการเจริญเติบโตการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองการเปลี่ยนแปลงในรูปแบบผิวคล้ำ Oter heterochromia ซึ่งบุคคลอาจมีตาข้างหนึ่งของแต่ละสีลงซินโดรมเทอร์เนอร์โรคที่ไม่สมบูรณ์กล้ามเนื้อ Duchenne; McCune-Albright Syndromes, Pallister-Killian Syndrome; Proteus Syndrome
นอกจากนี้ยังได้รับการตั้งข้อสังเกตว่า mosaicism เพิ่มความจูงใจให้กับโรคทางระบบประสาทเสื่อมเช่นอัลไซเมอร์หรือพาร์กินสัน
