osteogenesis ไม่สมบูรณ์: มันคืออะไรประเภทและการรักษา

osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์หรือที่เรียกว่าโรคกระดูกแก้วเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่ทำให้คนมีรูปร่างผิดปกติระยะสั้นและกระดูกเปราะบางมากขึ้น

ความเปราะบางนี้ดูเหมือนจะเกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการผลิตคอลลาเจนประเภท 1 ซึ่งผลิตโดยเซลล์สร้างกระดูกตามธรรมชาติและช่วยเสริมสร้างกระดูกและข้อต่อ ดังนั้นคนที่มีความไม่สมบูรณ์ของการเกิด osteogenesis เกิดมาพร้อมกับสภาพและอาจแสดงถึงกรณีของการเกิดกระดูกหักที่พบบ่อยในวัยเด็ก

ถึงแม้ว่าความไม่สมบูรณ์ในการรักษาโรคกระดูกยังไม่ได้รับการรักษา แต่ก็มีวิธีการรักษาบางอย่างที่ช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลลดความเสี่ยงและความถี่ของการแตกหัก

ประเภทหลัก

ตามการจำแนกประเภทของ Sillence มี osteogenesis ไม่สมบูรณ์ 4 ประเภทซึ่งรวมถึง:

• Type I: เป็นโรคที่พบได้บ่อยและเบาที่สุดทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูกเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย อย่างไรก็ตามกระดูกนั้นบอบบางและสามารถแตกหักได้ง่าย Type II: เป็นโรคที่ร้ายแรงที่สุดที่ทำให้ทารกในครรภ์แตกหักภายในมดลูกของแม่ซึ่งนำไปสู่การทำแท้งในกรณีส่วนใหญ่ ประเภทที่สาม: ผู้ที่มีอาการแบบนี้ปกติไม่โตพอมีการผิดรูปในกระดูกสันหลังและตาขาวอาจมีสีเทา Type IV: เป็นโรคปานกลางซึ่งมีการผิดรูปเล็กน้อยในกระดูก แต่ไม่มีการเปลี่ยนสีในส่วนสีขาวของดวงตา

ในกรณีส่วนใหญ่ osteogenesis ไม่สมบูรณ์ส่งผ่านไปยังเด็ก แต่อาการและความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันเนื่องจากประเภทของโรคสามารถเปลี่ยนจากพ่อแม่เป็นเด็ก

สิ่งที่ทำให้เกิด osteogenesis ไม่สมบูรณ์

โรคกระดูกแก้วเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในยีนที่รับผิดชอบในการผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นโปรตีนหลักที่ใช้ในการสร้างกระดูกให้แข็งแรง

เนื่องจากเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมความไม่สมบูรณ์ของ osteogenesis สามารถส่งผ่านจากผู้ปกครองไปยังเด็ก ๆ แต่ก็สามารถปรากฏได้โดยไม่มีกรณีอื่นในครอบครัวเนื่องจากการกลายพันธุ์ในระหว่างตั้งครรภ์

อาการที่เป็นไปได้

นอกจากจะก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการสร้างกระดูกแล้วคนที่มีอาการกระดูกอักเสบไม่สมบูรณ์อาจมีอาการอื่น ๆ เช่น:

• ข้อต่อที่คลายลงฟันที่อ่อนแรงสีของตาสีขาวสีน้ำเงินความโค้งที่ผิดปกติของกระดูกสันหลัง (scoliosis) การสูญเสียการได้ยินปัญหาระบบทางเดินหายใจบ่อยครั้งความสูงสั้นขาหนีบไส้เลื่อนและสะดือการเปลี่ยนแปลงของลิ้นหัวใจ

นอกจากนี้ในเด็กที่มีความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก, ข้อบกพร่องของหัวใจยังสามารถวินิจฉัยได้ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

วิธียืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัยภาวะกระดูกพรุนไม่สมบูรณ์สามารถทำได้ในบางกรณีในระหว่างตั้งครรภ์ตราบใดที่ยังมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดของทารก ในกรณีเหล่านี้ตัวอย่างจะถูกนำมาจากสายสะดือที่วิเคราะห์คอลลาเจนที่ผลิตโดยเซลล์ของทารกในครรภ์ระหว่าง 10 และ 12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ อีกวิธีที่รุกรานน้อยคือการทำอัลตร้าซาวด์เพื่อระบุการแตกหักของกระดูก

หลังคลอดการวินิจฉัยสามารถทำได้โดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ศัลยกรรมกระดูกเด็กโดยการสังเกตอาการประวัติครอบครัวหรือผ่านการทดสอบเช่นรังสีเอกซ์การทดสอบทางพันธุกรรมและการตรวจเลือดทางชีวเคมี

ตัวเลือกการรักษาคืออะไร

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกและดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องได้รับคำแนะนำจากนักศัลยกรรมกระดูก โดยทั่วไปจะใช้ยา bisphosphonate เพื่อช่วยให้กระดูกแข็งแรงและลดความเสี่ยงของการแตกหัก อย่างไรก็ตามเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่การรักษาประเภทนี้จะได้รับการประเมินอย่างต่อเนื่องโดยแพทย์เนื่องจากอาจจำเป็นต้องปรับขนาดการรักษาเมื่อเวลาผ่านไป

เมื่อมีการแตกหักแพทย์อาจทำการตรึงกระดูกด้วยการหล่อหรือเลือกการผ่าตัดโดยเฉพาะในกรณีที่มีการแตกหักหลายครั้งหรือใช้เวลานานในการรักษา การรักษากระดูกหักนั้นคล้ายกับของคนที่ไม่มีเงื่อนไข แต่ระยะเวลาการตรึงมักจะสั้นกว่า

นอกจากนี้ยังสามารถนำมาใช้ในการรักษาโรคกระดูกพรุนที่ไม่สมบูรณ์ได้ในบางกรณีเพื่อช่วยเสริมสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อซึ่งช่วยลดความเสี่ยงต่อการแตกหัก

วิธีการดูแลเด็กที่มีความผิดปกติของ osteogenesis

ข้อควรระวังบางประการในการดูแลเด็กที่มีภาวะกระดูกพรุนไม่สมบูรณ์ ได้แก่:

• หลีกเลี่ยงการยกรักแร้เด็กด้วยการยกน้ำหนักด้วยมือข้างหนึ่งใต้ก้นและอีกข้างหลังคอและไหล่อย่าดึงลูกด้วยแขนหรือขาเลือกเบาะนิรภัยที่มีแผ่นรองนุ่มที่ช่วยให้เด็กสามารถถอดและวางได้ เด็กน้อย

เด็กบางคนที่มีอาการกระดูกพรุนไม่สมบูรณ์อาจออกกำลังกายแบบเบา ๆ เช่นว่ายน้ำเนื่องจากช่วยลดความเสี่ยงของการแตกหัก อย่างไรก็ตามพวกเขาควรทำหลังจากได้รับคำแนะนำจากแพทย์และอยู่ภายใต้การดูแลของครูพลศึกษาหรือนักกายภาพบำบัด