thrombotic thrombocytopenic purpura หรือปตท. เป็นโรคโลหิตวิทยาที่หายาก แต่ถึงตายซึ่งเป็นลักษณะของการก่อตัวของ thrombi ขนาดเล็กในหลอดเลือดและพบมากในคนอายุระหว่าง 20 และ 40 ปี
ในปตท. มีจำนวนของเกล็ดเลือดลดลงอย่างชัดเจนนอกเหนือจากไข้และในกรณีส่วนใหญ่ระบบประสาทเสื่อมเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของการไหลเวียนของเลือดไปยังสมองเนื่องจากการอุดตัน
การวินิจฉัยของปตท. ทำโดยนักโลหิตวิทยาหรือผู้ปฏิบัติงานทั่วไปตามอาการและผลลัพธ์ของการนับเม็ดเลือดและการละเลงเลือดและการรักษาจะต้องเริ่มในไม่ช้าหลังจากนั้นเนื่องจากโรคนั้นเสียชีวิตประมาณ 95% เมื่อไม่ได้รับการรักษา
สาเหตุของปตท
thrombotic thrombocytopenic purpura ส่วนใหญ่เกิดจากการขาดหรือการดัดแปลงทางพันธุกรรมของเอนไซม์ ADAMTS 13 ซึ่งมีหน้าที่ในการทำให้โมเลกุลฟอนแฟลเลองด์แฟรนไชส์มีขนาดเล็กลงและสนับสนุนการทำงานของมัน ปัจจัย von Willebrand มีอยู่ในเกล็ดเลือดและมีหน้าที่ส่งเสริมการเกาะติดของเกล็ดเลือดใน endothelium ลดและหยุดเลือด
ดังนั้นในกรณีที่ไม่มีเอนไซม์ ADAMTS 13 โมเลกุลของฟอนวิลล์แบรนด์ยังคงมีขนาดใหญ่และกระบวนการการหยุดชะงักของเลือดผิดปกติและมีโอกาสเกิดก้อนมากขึ้น
ดังนั้นปตท. อาจมีสาเหตุทางพันธุกรรมซึ่งสอดคล้องกับข้อบกพร่อง ADAMTS 13 หรือได้มาซึ่งเป็นผู้ที่นำไปสู่การลดจำนวนของเกล็ดเลือดเช่นการใช้ยาภูมิคุ้มกันหรือยาเคมีบำบัดหรือยาต้านเกล็ดเลือดหรือการติดเชื้อบกพร่องทางโภชนาการหรือ ยกตัวอย่างเช่นโรคแพ้ภูมิตัวเอง
อาการและอาการแสดงหลัก
ปตท. มักจะแสดงอาการไม่จำเพาะ แต่เป็นเรื่องธรรมดาสำหรับผู้ป่วยที่สงสัยว่าปตท. จะมีลักษณะอย่างน้อย 3 อย่างต่อไปนี้:
- thrombocythemia ทำเครื่องหมาย; โรคโลหิตจาง hemolytic ตั้งแต่เกิดขึ้น thrombi โปรดปราน lysis ของเซลล์เม็ดเลือดแดงไข้; ลิ่มเลือดอุดตันซึ่งอาจเกิดขึ้นในอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายปวดท้องอย่างรุนแรงเนื่องจากการขาดเลือดในลำไส้ภาวะไตเสื่อมซึ่งสามารถรับรู้โดย ผ่านปวดหัวสับสนทางจิตง่วงนอนและแม้กระทั่งอาการโคม่า
นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับผู้ป่วยที่สงสัยว่าปตท. จะมีอาการของภาวะเกล็ดเลือดต่ำเช่นการปรากฏของจุดสีแดงหรือสีม่วงบนผิวหนัง, เลือดออกเหงือกหรือจมูกรวมทั้งการควบคุมเลือดออกจากบาดแผลเล็ก ๆ ได้ยาก รู้อาการอื่น ๆ ของภาวะเกล็ดเลือดต่ำ
การทำงานของไตและระบบประสาทเป็นภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญของปตท. และเกิดขึ้นเมื่อ thrombi ขนาดเล็กขัดขวางการไหลเวียนของเลือดไปยังไตและสมองซึ่งอาจส่งผลให้ไตวายและโรคหลอดเลือดสมองเป็นต้น เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนมันเป็นสิ่งสำคัญที่ทันทีที่มีสัญญาณแรกปรากฏแพทย์หรือผู้ชำนาญด้านโรคโลหิตวิทยาจะได้รับการปรึกษาเพื่อทำการวินิจฉัยและการรักษาจะเริ่มขึ้น
วิธีการวินิจฉัย
การวินิจฉัยของ thrombotic thrombocytopenic purpura นั้นขึ้นอยู่กับอาการที่นำเสนอโดยบุคคลนอกเหนือจากผลของการนับเม็ดเลือดซึ่งการลดลงของปริมาณของเกล็ดเลือดที่เรียกว่า thrombocytopenia นอกเหนือจากการสังเกตในการรวมตัวของเกล็ดเลือด smear เกร็ดเลือดติดอยู่ด้วยกันนอกเหนือจากโรคจิตเภทซึ่งเป็นชิ้นส่วนของเซลล์เม็ดเลือดแดงเพราะเซลล์เม็ดเลือดแดงผ่านเส้นเลือดที่ถูกบล็อกโดยเส้นเลือดขนาดเล็ก
การทดสอบอื่น ๆ อาจได้รับคำสั่งเพื่อช่วยในการวินิจฉัยของปตท. เช่นเวลาเลือดออกที่เพิ่มขึ้นและการขาดหรือการลดลงของเอนไซม์ ADAMTS 13 ซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุของการก่อตัวของ thrombi ขนาดเล็ก
ปตท. บำบัด
การรักษา thrombotic thrombocytopenic purpura ควรเริ่มโดยเร็วที่สุดเนื่องจากเป็นอันตรายถึงชีวิตในกรณีส่วนใหญ่เนื่องจาก thrombi ที่ก่อตัวขึ้นสามารถขัดขวางหลอดเลือดแดงที่ไปถึงสมองทำให้เลือดไหลเวียนในบริเวณนั้นลดลง
การรักษาตามปกติโดยนักโลหิตวิทยาคือ plasmapheresis ซึ่งเป็นกระบวนการกรองเลือดซึ่งมีแอนติบอดีส่วนเกินที่อาจเป็นสาเหตุของโรคนี้และปัจจัยอื่น ๆ ที่เกินจากปัจจัย von Willebrand นอกเหนือจากการดูแลที่ได้รับการสนับสนุนเช่นการฟอกเลือด ตัวอย่างเช่นหากมีการด้อยค่าของไต ทำความเข้าใจวิธีการทำ plasmapheresis
นอกจากนี้อาจมีการแนะนำให้ใช้ยา corticosteroids และ immunosuppressive ในการต่อสู้กับสาเหตุของปตท. และหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน
