การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมมีวัตถุประสงค์หลักเพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของการพัฒนามะเร็งเต้านมนอกเหนือจากการอนุญาตให้แพทย์ทราบว่าการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงมะเร็ง
การทดสอบประเภทนี้มักใช้กับผู้ที่มีญาติสนิทที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปีมะเร็งรังไข่หรือมะเร็งเต้านมเพศชาย การทดสอบประกอบด้วยการตรวจเลือดโดยใช้เทคนิคการวินิจฉัยระดับโมเลกุลระบุการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับความไวต่อการเป็นมะเร็งเต้านมหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งเครื่องหมายหลักที่ร้องขอในการทดสอบเป็น BRCA1 และ BRCA2
นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องมีการสอบปกติและตระหนักถึงอาการแรกของโรคเพื่อให้การวินิจฉัยจะทำก่อนและจึงเริ่มการรักษา เรียนรู้วิธีการระบุอาการเริ่มแรกของมะเร็งเต้านม
ราคาทดสอบทางพันธุกรรม
การทดสอบทางพันธุกรรมนั้นมีราคาแพงเนื่องจากทำด้วยความช่วยเหลือของอุปกรณ์ล้ำสมัยที่มีความไวและความจำเพาะสูง ดังนั้นขึ้นอยู่กับห้องปฏิบัติการที่ดำเนินการการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถมีค่าใช้จ่ายระหว่าง R $ 1, 500 ถึง R $ 7000, 000 และไม่รวมอยู่ในแผนสุขภาพอย่างไรก็ตามมันเป็นไปได้ที่จะได้รับอนุญาตสำหรับการตรวจสอบโดย SUS เมื่อได้รับอนุญาต พิเศษ
เมื่อใดที่ต้องทำ
การตรวจทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมเป็นการตรวจที่ระบุโดยผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยา, นักรังสีวิทยาหรือนักพันธุศาสตร์ที่ทำจากการวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดและแนะนำสำหรับผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านมหญิงหรือชายก่อนอายุ 50 หรือมะเร็งรังไข่ทุกเพศทุกวัย จากการทดสอบนี้เป็นไปได้ที่จะทราบว่ามีการกลายพันธุ์ใน BRCA1 หรือ BRCA2 และดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะตรวจสอบโอกาสในการพัฒนามะเร็งเต้านม
โดยปกติเมื่อมีข้อบ่งชี้ว่ามีการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้มีแนวโน้มว่าบุคคลนั้นจะเป็นมะเร็งเต้านมตลอดชีวิต มันขึ้นอยู่กับแพทย์ที่จะระบุความเสี่ยงของการเกิดโรคเพื่อให้มาตรการป้องกันถูกนำมาใช้ตามความเสี่ยงของการพัฒนาโรค
เป็นอย่างไรกันบ้าง
การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมทำได้โดยการวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดขนาดเล็กซึ่งถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อการวิเคราะห์ ในการทำข้อสอบไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมตัวหรืออดอาหารเป็นพิเศษและไม่ก่อให้เกิดความเจ็บปวดส่วนใหญ่ที่สามารถเกิดขึ้นได้คือความรู้สึกไม่สบายเล็กน้อยในช่วงเวลาของการเก็บ
การทดสอบนี้มีวัตถุประสงค์หลักในการประเมินยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเป็นยีนต้านมะเร็งนั่นคือพวกเขาป้องกันเซลล์มะเร็งจากการแพร่กระจาย อย่างไรก็ตามเมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ฟังก์ชั่นของการหยุดหรือชะลอการพัฒนาของเนื้องอกมีความบกพร่องด้วยการแพร่กระจายของเซลล์มะเร็งและดังนั้นการพัฒนาของโรคมะเร็ง
ประเภทของวิธีการและการกลายพันธุ์ที่จะวิจัยถูกกำหนดโดยแพทย์และประสิทธิภาพของ:
- จัดลำดับอย่างสมบูรณ์ ซึ่งมองเห็นจีโนมทั้งหมดของบุคคลทำให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ทั้งหมดที่เขามีได้ การหาลำดับจีโนม ซึ่งมีเฉพาะภูมิภาคของ DNA เท่านั้นที่มีการจัดลำดับการระบุการกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในภูมิภาคเหล่านั้น การวิจัยการกลายพันธุ์เฉพาะ ซึ่งแพทย์ระบุว่าการกลายพันธุ์ที่เขาต้องการทราบและดำเนินการทดสอบเฉพาะเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่ต้องการวิธีนี้เหมาะสำหรับผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางอย่างแล้วสำหรับมะเร็งเต้านม; งานวิจัยที่แยก ต่างหาก เกี่ยวกับการแทรกและการลบ ซึ่งการตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เฉพาะเจาะจงวิธีการนี้เหมาะสำหรับผู้ที่ทำลำดับแล้ว แต่ต้องการการเสริม
ผลการทดสอบทางพันธุกรรมจะถูกส่งไปยังแพทย์และรายงานมีวิธีการที่ใช้ในการตรวจสอบเช่นเดียวกับการปรากฏตัวของยีนและการกลายพันธุ์ที่ระบุถ้ามี นอกจากนี้ขึ้นอยู่กับวิธีการที่ใช้มันสามารถแจ้งให้ทราบในรายงานเท่าไหร่การกลายพันธุ์หรือยีนที่แสดงออกซึ่งสามารถช่วยแพทย์ในการตรวจสอบความเสี่ยงของการพัฒนามะเร็งเต้านม เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการวินิจฉัยระดับโมเลกุล
ผลลัพธ์ที่เป็นไปได้
ผลการสอบจะถูกส่งไปยังแพทย์ในรูปแบบของรายงานซึ่งอาจเป็นบวกหรือลบ การทดสอบทางพันธุกรรมกล่าวว่าเป็นผลบวกเมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีนอย่างน้อยหนึ่งยีนที่ได้รับการตรวจสอบ แต่ไม่จำเป็นต้องระบุว่าบุคคลนั้นจะเป็นมะเร็งหรืออายุที่สามารถเกิดขึ้นได้หรือไม่จำเป็นต้องมีการทดสอบเชิงปริมาณ
อย่างไรก็ตามเมื่อมีการตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 นั้นมีโอกาสสูงถึง 81% ของการพัฒนามะเร็งเต้านมและขอแนะนำให้ผู้ที่ได้รับการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กเป็นประจำทุกปีนอกเหนือจากการได้รับการผ่าตัดเต้านมออก
การทดสอบทางพันธุกรรมเชิงลบเป็นสิ่งหนึ่งที่ไม่มีการตรวจสอบการกลายพันธุ์ในยีนที่วิเคราะห์ แต่ยังมีโอกาสในการเกิดมะเร็งแม้ว่าจะต่ำมากต้องมีการตรวจสอบทางการแพทย์ผ่านการตรวจปกติ ค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับการทดสอบอื่น ๆ ที่ยืนยันว่าเป็นมะเร็งเต้านม
การสอบ Oncotype DX
การทดสอบ Oncotype DX ยังเป็นการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมซึ่งทำจากการวิเคราะห์วัสดุการตรวจชิ้นเนื้อเต้านมและมีวัตถุประสงค์เพื่อประเมินยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมผ่านเทคนิคการวินิจฉัยระดับโมเลกุลเช่น RT-PCR ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่แพทย์จะระบุการรักษาที่ดีที่สุดและสามารถหลีกเลี่ยงการใช้เคมีบำบัด
การทดสอบนี้สามารถระบุมะเร็งเต้านมในระยะแรกและตรวจสอบระดับของความก้าวร้าวและวิธีการตอบสนองต่อการรักษาจะเป็นอย่างไร ดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้ที่จะมีการรักษาโรคมะเร็งมากขึ้นหลีกเลี่ยงผลข้างเคียงของเคมีบำบัด
การสอบ Oncotype DX นั้นมีให้บริการในคลินิกเอกชนต้องทำหลังจากได้รับคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาและผลการทดสอบจะได้รับการเผยแพร่โดยเฉลี่ยหลังจาก 20 วัน
