Fibrodysplasia ossificans progressiva หรือที่รู้จักกันในนาม FOP, myositis ossificans ที่ก้าวหน้าหรือกลุ่มอาการของโรค Stone Man เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่ทำให้เนื้อเยื่ออ่อนของร่างกายเช่นเอ็นกล้ามเนื้อเส้นเอ็นและกล้ามเนื้อกลายเป็นแข็งและ ขัดขวางการเคลื่อนไหวของร่างกาย นอกจากนี้สภาพนี้ยังสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางร่างกาย
ในกรณีส่วนใหญ่อาการจะปรากฎในวัยเด็ก แต่การเปลี่ยนเนื้อเยื่อให้เป็นกระดูกยังคงดำเนินต่อไปจนกระทั่งเป็นผู้ใหญ่อายุที่การวินิจฉัยโรคสามารถเปลี่ยนแปลงได้ อย่างไรก็ตามมีหลายกรณีที่ทารกแรกเกิดมีอาการนิ้วเท้าหรือซี่โครงผิดปกติซึ่งอาจทำให้กุมารแพทย์สงสัยว่าจะเป็นโรคนี้
แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา fibrodysplasia ossificans progressiva แต่ก็เป็นสิ่งสำคัญที่เด็กจะต้องมาพร้อมกับกุมารแพทย์ศัลยกรรมกระดูกและกุมารแพทย์เนื่องจากมีรูปแบบการรักษาที่สามารถช่วยบรรเทาอาการบางอย่างเช่นอาการบวมหรือปวดข้อ ชีวิต
อาการหลัก
สัญญาณแรกของ fibrodysplasia ossificans progressiva มักจะปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอดด้วยการปรากฏตัวของ malformations ในนิ้วเท้ากระดูกสันหลังกระดูกสันหลังไหล่สะโพกและข้อต่อ
อาการอื่น ๆ มักจะปรากฏขึ้นจนถึงอายุ 20 และรวมถึง:
- อาการบวมแดงทั่วร่างกายซึ่งหายไป แต่ปล่อยให้กระดูกอยู่ในตำแหน่งการพัฒนาของกระดูกในสถานที่ของจังหวะความยากลำบากในการเคลื่อนย้ายมือแขนขาหรือเท้าปัญหาการไหลเวียนของเลือดในแขนขา
นอกจากนี้ขึ้นอยู่กับภูมิภาคที่ได้รับผลกระทบมันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะพัฒนาปัญหาหัวใจหรือระบบทางเดินหายใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยครั้ง
Fibrodysplasia ossificans progressiva มักจะส่งผลกระทบต่อคอและไหล่ก่อนจากนั้นไปที่หลังลำตัวและแขนขา
แม้ว่าโรคนี้สามารถทำให้เกิดข้อ จำกัด หลายอย่างในช่วงเวลาหนึ่งและลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมาก แต่ความคาดหวังในชีวิตมักจะยาวนานเนื่องจากไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงซึ่งคุกคามต่อชีวิต
fibrosysplasia เกิดจากอะไร
สาเหตุที่เฉพาะเจาะจงของ fibrodysplasia ossificans progressiva และกระบวนการที่เนื้อเยื่อกลายเป็นกระดูกยังไม่เป็นที่รู้จักกันดีอย่างไรก็ตามโรคที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโครโมโซม 2 แม้ว่าการกลายพันธุ์นี้สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก พบมากขึ้นที่โรคจะปรากฏแบบสุ่ม
เมื่อเร็ว ๆ นี้มีการอธิบายการแสดงออกของกระดูก morphogenetic โปรตีน (BMP 4) ที่เพิ่มขึ้นในไฟโบรบลาสต์ที่มีอยู่ในรอยโรค FOP ในช่วงต้น โปรตีน BMP 4 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 14q22-q23
วิธียืนยันการวินิจฉัย
เนื่องจากมันเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงสำหรับเรื่องนี้การวินิจฉัยมักจะทำโดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ศัลยกรรมกระดูกผ่านการประเมินอาการและการวิเคราะห์ประวัติทางคลินิกของเด็ก ทั้งนี้เป็นเพราะการทดสอบอื่น ๆ เช่นการตรวจชิ้นเนื้อทำให้เกิดการบาดเจ็บเล็กน้อยที่สามารถนำไปสู่การพัฒนาของกระดูกในพื้นที่ตรวจสอบ
บ่อยครั้งที่การค้นพบครั้งแรกของเงื่อนไขนี้คือการปรากฏตัวของมวลในเนื้อเยื่ออ่อนของร่างกายซึ่งค่อย ๆ ลดขนาดและทำให้เป็นกระดูก
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
ไม่มีรูปแบบของการรักษาที่สามารถรักษาโรคหรือป้องกันการพัฒนาและดังนั้นจึงเป็นเรื่องธรรมดามากที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะถูกคุมขังในรถเข็นหรือเตียงหลังจาก 20 ปี
เมื่อการติดเชื้อทางเดินหายใจปรากฏขึ้นเช่นหวัดหรือไข้หวัดใหญ่สิ่งสำคัญคือต้องไปโรงพยาบาลทันทีหลังจากมีอาการแรกเพื่อเริ่มการรักษาและเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงในอวัยวะเหล่านี้ นอกจากนี้การรักษาสุขอนามัยช่องปากที่ดียังช่วยลดความจำเป็นในการรักษาทางทันตกรรมซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการก่อตัวของกระดูกใหม่ซึ่งสามารถเร่งจังหวะของโรค
แม้ว่าพวกเขาจะถูก จำกัด แต่ก็เป็นสิ่งจำเป็นที่จะส่งเสริมกิจกรรมการพักผ่อนและสังสรรค์สำหรับผู้ที่เป็นโรคเนื่องจากทักษะทางปัญญาและการสื่อสารของพวกเขายังคงอยู่และพัฒนา
