Phenylketonuria: มันคืออะไรอาการและการรักษา

Phenylketonuria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีลักษณะของการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบในการเปลี่ยนแปลงการทำงานของเอนไซม์ในร่างกายที่รับผิดชอบในการแปลงกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนเป็นไทโรซีนซึ่งนำไปสู่การสะสมของฟีนิลอะลานีนในเลือด สิ่งมีชีวิตซึ่งอาจทำให้เกิดความพิการทางสติปัญญาและอาการชักเช่น

โรคทางพันธุกรรมนี้มีลักษณะด้อย autosomal คือสำหรับเด็กที่จะเกิดมาพร้อมกับการกลายพันธุ์นี้พ่อแม่ทั้งสองจะต้องเป็นพาหะของการกลายพันธุ์อย่างน้อย การวินิจฉัยภาวะ phenylketonuria สามารถทำได้ทันทีหลังคลอดโดยใช้วิธีทดสอบส้นทิ่มจากนั้นจึงสามารถเริ่มการรักษาได้เร็วขึ้น

Phenylketonuria ไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษานั้นทำผ่านอาหารและมีความจำเป็นที่จะต้องหลีกเลี่ยงการบริโภคอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนสูงเช่นชีสและเนื้อสัตว์

อาการหลัก

ทารกแรกเกิดที่มี phenylketonuria ไม่มีอาการ แต่อาการปรากฏขึ้นไม่กี่เดือนต่อมาอาการหลักคือ:

• แผลที่ผิวหนังคล้ายกับกลากกลิ่นไม่พึงประสงค์ลักษณะของการสะสมของฟีนิลอะลานีนในเลือดคลื่นไส้และอาเจียนพฤติกรรมก้าวร้าว Hyperactivity ปัญญาอ่อนมักจะรุนแรงและไม่สามารถย้อนกลับได้ชักปัญหาพฤติกรรมและสังคม

อาการเหล่านี้มักจะถูกควบคุมผ่านอาหารที่เพียงพอและในอาหารแหล่งฟีนิลอะลานีน นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือบุคคลที่มีภาวะ phenylketonuria จะได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอโดยกุมารแพทย์และนักโภชนาการตั้งแต่การให้นมแม่เพื่อให้ไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงมากและพัฒนาการของเด็กจะไม่ลดลง

วิธีการรักษาเสร็จแล้ว

การรักษาฟีนิลคาตานูเรียมีวัตถุประสงค์หลักในการลดปริมาณฟีนิลอะลานีนในเลือด ดังนั้นการรักษามักจะแสดงให้เห็นว่ามีการใช้อาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำเช่นอาหารจากสัตว์เป็นต้น อาหารส่วนใหญ่ที่มีฟีนิลอะลานีนเป็นแหล่งของธาตุเหล็กที่ดีดังนั้นการเสริมธาตุเหล็กมักจะถูกระบุโดยกุมารแพทย์หรือนักโภชนาการ ดูว่าอาหารใดมีฟีนิลลาลานีนสูง

เป็นสิ่งสำคัญที่บุคคลนั้นต้องได้รับการตรวจสอบตลอดชีวิตและสม่ำเสมอเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเช่นการมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลางเป็นต้น ค้นหาวิธีการรักษา phenylketonuria

ผู้หญิงที่มีภาวะ phenylketonuria ที่ต้องการตั้งครรภ์ควรได้รับคำแนะนำจากสูติแพทย์และนักโภชนาการเกี่ยวกับความเสี่ยงของการเพิ่มความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนในเลือด ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่แพทย์จะทำการประเมินเป็นระยะ ๆ นอกเหนือจากการรับประทานอาหารที่เหมาะสมสำหรับโรคและอาจเสริมสารอาหารบางอย่างเพื่อให้ทั้งแม่และเด็กมีสุขภาพที่ดี

phenylketonuria รักษาได้หรือไม่?

Phenylketonuria ไม่มีวิธีรักษาดังนั้นการรักษาจึงทำได้เฉพาะการควบคุมอาหารเท่านั้น ความเสียหายและความบกพร่องทางสติปัญญาที่เกิดขึ้นกับการบริโภคอาหารที่อุดมด้วยฟีนิลอะลานีนนั้นกลับไม่ได้ในคนที่ไม่มีเอนไซม์หรือเอ็นไซม์ไม่เสถียรหรือไม่มีประสิทธิภาพในเรื่องของการเปลี่ยนฟีนิลอะลานีนเป็นไทโรซีน อย่างไรก็ตามความเสียหายเหล่านี้สามารถหลีกเลี่ยงได้โดยง่ายจากการให้อาหาร

วิธีการวินิจฉัย

การวินิจฉัยภาวะ phenylketonuria เกิดขึ้นหลังจากการคลอดโดยใช้วิธีทดสอบส้นทิ่มซึ่งต้องดำเนินการในช่วง 48 ถึง 72 ชั่วโมงแรกของชีวิตทารก การทดสอบนี้สามารถวินิจฉัยภาวะฟีนิลคีโตนูเรียไม่เพียง แต่ในทารกเท่านั้น แต่ยังสามารถวินิจฉัยภาวะโลหิตจางของเซลล์เคียวและโรคปอดเรื้อรัง ค้นหาโรคที่ระบุโดยการทดสอบด้วยการเจาะส้นเท้า

เด็กที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยผ่านการทดสอบด้วยการเจาะส้นเท้าสามารถวินิจฉัยได้จากการทดสอบในห้องปฏิบัติการซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อประเมินปริมาณของฟีนิลอะลานีนในเลือดและในกรณีที่มีความเข้มข้นสูงมากสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุ การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรค

ผ่านการทดสอบระดับโมเลกุลมีความเป็นไปได้ที่จะระบุผลกระทบของการกลายพันธุ์และกำหนดความรุนแรงของโรค การกลายพันธุ์บางอย่างมีความสามารถในการลดหรือชะลอการทำงานของเอนไซม์ในขณะที่บางคนทำให้ฟีนิลอะลานีนไม่ได้รับการยอมรับจากเอนไซม์อีกต่อไปหรือทำให้เอนไซม์ไม่เสถียรมากทำให้การทำงานปกติของฟังก์ชั่นยาก

การระบุชนิดของการกลายพันธุ์และความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนในเลือดเป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับแพทย์ในการตรวจสอบระดับของโรคและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้นอกเหนือไปจากการช่วยเหลือนักโภชนาการในการสร้างแผนอาหารซึ่งขึ้นอยู่กับปริมาณ. เมื่อปริมาณต่ำนักโภชนาการสามารถแนะนำให้บริโภคอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนในปริมาณเล็กน้อยและเมื่อค่าของกรดอะมิโนนี้สูงกว่าอุดมคติอาหารที่ปราศจากฟีนิลอะลานีน

มันเป็นสิ่งสำคัญที่ปริมาณของ phenylalanine ในเลือดจะทำอย่างสม่ำเสมอ ในกรณีของทารกเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทำทุกสัปดาห์จนกว่าเด็กจะมีอายุ 1 ปีในขณะที่สำหรับเด็กที่มีอายุระหว่าง 2 ถึง 6 ปีจะต้องทำการสอบทุก 2 ปีและสำหรับเด็กอายุตั้งแต่ 7 ปีเป็นต้นไป การวินิจฉัยต้นของ phenylketonuria ช่วยให้การดูแลที่จำเป็นกับอาหารจะต้องดำเนินการตั้งแต่ต้นหลีกเลี่ยงชุดของผลกระทบที่ไม่พึงประสงค์เช่นความเสียหายถาวรไปยังสมอง

เพราะฟีนิลอะลานีนเป็นพิษต่อฟีนิลคาตานูริค

แม้จะมีอยู่ในอาหารหลายชนิดฟีนิลอะลานีนจำเป็นต้องเปลี่ยนเป็นไทโรซีนซึ่งเกิดจากการทำงานของเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลสหรือที่เรียกว่า PAH

ในคนที่มี phenylketonuria, เอนไซม์ PAH นั้นมีข้อบกพร่องเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าไม่มีการเปลี่ยนฟีนิลอะลานีนเป็นไทโรซีนและการสะสมของฟีนิลอะลานีนในเลือด กรดอะมิโนนี้ยังสามารถเปลี่ยนเป็นกรด pyruvic ทำให้เป็นพิษต่อร่างกายและส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ประสาท