Gangliosidosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากโดยการลดหรือขาดกิจกรรมของเอนไซม์ beta-galactosidase ซึ่งมีหน้าที่ในการสลายตัวของโมเลกุลที่ซับซ้อนนำไปสู่การสะสมในสมองและอวัยวะอื่น ๆ
โรคนี้ร้ายแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมันปรากฏในปีแรกของชีวิตและการวินิจฉัยทำตามอาการและลักษณะที่นำเสนอโดยบุคคลเช่นเดียวกับผลการทดสอบที่แสดงกิจกรรมของเอนไซม์เบต้ากาแลคโตซีเดสและการปรากฏตัวของยีนใน GBL1 ซึ่งมีหน้าที่ในการควบคุมกิจกรรมของเอนไซม์นี้
อาการหลัก
อาการของ gangliosidosis จะแตกต่างกันไปตามอายุที่ปรากฏและโรคนั้นถือว่ารุนแรงมากขึ้นเมื่อมีอาการระหว่าง 20 ถึง 30 ปี:
- Gangliosidosis ประเภทที่ 1 หรือเด็กอมมือ: อาการปรากฏขึ้นก่อนอายุ 6 เดือนและมีความผิดปกติของระบบประสาทที่เพิ่มขึ้นความผิดปกติของหูหนวกและตาบอดการลดลงของกล้ามเนื้อความอ่อนไหวต่อเสียงไวตับและม้ามพิการทางสติปัญญา และการเปลี่ยนแปลงของหัวใจเช่น เนื่องจากมีอาการจำนวนมากที่สามารถพัฒนาได้ gangliosidosis ชนิดนี้ถือเป็นช่วงเวลาที่ร้ายแรงที่สุดและอายุขัยคือ 2 ถึง 3 ปี Gangliosidosis ประเภทที่สอง: ประเภทของ gangliosidosis นี้สามารถจัดเป็นวัยเด็กเมื่อปรากฏอาการระหว่าง 1 และ 3 ปีหรือเด็กและเยาวชนเมื่อพวกเขาปรากฏขึ้นระหว่าง 3 และ 10 ปี อาการหลักของ gangliosidosis ประเภทนี้จะล่าช้าหรือถอยหลังมอเตอร์และการพัฒนาความรู้ความเข้าใจ, ฝ่อของสมองและการเปลี่ยนแปลงในการมองเห็น Gangliosidosis type II นั้นถือว่ามีความรุนแรงปานกลางและอายุขัยจะแตกต่างกันไประหว่าง 5 และ 10 ปี; Gangliosidosis type II หรือผู้ใหญ่: อาการสามารถปรากฏได้ตั้งแต่อายุ 10 ปีถึงแม้ว่าจะพบได้บ่อยกว่าระหว่าง 20 และ 30 ปีและมีลักษณะโดยการทำให้กล้ามเนื้อแข็งเกร็งโดยไม่สมัครใจและการเปลี่ยนแปลงในกระดูกของกระดูกสันหลังซึ่งอาจทำให้เกิด kyphosis หรือ scoliosis ตัวอย่างเช่น gangliosidosis ประเภทนี้ถือว่าไม่รุนแรง แต่ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปตามระดับของกิจกรรมของเอนไซม์ beta-galactosidase
Gangliosidosis เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอยซึ่งก็คือสำหรับคนที่จะนำเสนอโรคมันเป็นสิ่งจำเป็นที่พ่อแม่ของพวกเขาเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์อย่างน้อย ดังนั้นจึงมีโอกาส 25% ของคนที่เกิดมาพร้อมกับการกลายพันธุ์ในยีน GBL1 และ 50% ของคนที่เป็นพาหะของยีน
วิธีการวินิจฉัย
การวินิจฉัยของ gangliosidosis ทำโดยการประเมินลักษณะทางคลินิกที่นำเสนอโดยบุคคลเช่นใบหน้าขั้นต้นตับขยายและม้ามความล่าช้าจิตและการเปลี่ยนแปลงทางสายตาเช่นซึ่งมักปรากฏในระยะแรกของ โรค
นอกจากนี้ยังมีการทดสอบเพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัยเช่นภาพทางประสาทวิทยา, จำนวนเลือด, ซึ่งการปรากฏตัวของเซลล์เม็ดเลือดขาวที่มี vacuoles, การทดสอบปัสสาวะ, ซึ่งมีความเข้มข้นสูงของ oligosaccharides ในปัสสาวะและการทดสอบทางพันธุกรรม, ซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อโรค
การวินิจฉัยสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมโดยใช้ตัวอย่าง chorionic villus หรือเซลล์น้ำคร่ำ หากการทดสอบนี้เป็นบวกมันเป็นสิ่งสำคัญที่ครอบครัวได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับอาการที่เด็กอาจพัฒนาตลอดชีวิต ทำความเข้าใจวิธีการทดสอบทางพันธุกรรม
รักษา gangliosidosis
เนื่องจากความถี่ต่ำของโรคนี้จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่ดีมีอาการถูกควบคุมเช่นโภชนาการที่เพียงพอการตรวจสอบการเจริญเติบโตการพูดและกายภาพบำบัดเพื่อกระตุ้นการเคลื่อนไหวและการพูด
นอกจากนี้ยังมีการตรวจตาเป็นระยะและตรวจสอบความเสี่ยงของการติดเชื้อและโรคหัวใจ
