Alagille syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่ออวัยวะต่างๆโดยเฉพาะตับและหัวใจและอาจถึงแก่ชีวิตได้ โรคนี้มีลักษณะที่ท่อน้ำดีและตับไม่เพียงพอจึงนำไปสู่การสะสมของน้ำดีในตับซึ่งจะป้องกันไม่ให้ทำงานได้ตามปกติเพื่อกำจัดของเสียออกจากเลือด
อาการยังคงปรากฏในวัยเด็กและอาจเป็นสาเหตุของอาการตัวเหลืองในทารกแรกเกิด ในบางกรณีอาการอาจไม่ปรากฏขึ้นทำให้ไม่เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงและในบางกรณีอาจจำเป็นต้องทำการเปลี่ยนอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ
อาการที่เป็นไปได้
นอกจากท่อน้ำดีไม่เพียงพอ Alagille syndrome ยังทำให้เกิดอาการและอาการแสดงที่หลากหลายเช่น:
- ผิวสีเหลือง, จุดตา, กระดูกกระดูกสันหลังรูปผีเสื้อ, หน้าผากที่ยื่นออกมา, คางและจมูก, ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ, พัฒนาการล่าช้า, อาการคันทั่วไป, การสะสมของคลอเลสเตอรอลบนผิวหนัง, การตีบของปอดรอบข้าง
นอกจากอาการเหล่านี้ตับวายก็สามารถเกิดขึ้นได้อย่างต่อเนื่องหัวใจและไตผิดปกติ โดยทั่วไปแล้วโรคนี้จะมีความเสถียรระหว่างอายุ 4 ถึง 10 ปี แต่เมื่อตับล้มเหลวหรือหัวใจถูกทำลายความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตก็จะสูงขึ้น
สาเหตุของอาการของโรคอะลากิลล์
Alagille syndrome เป็นโรคที่มีลักษณะเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าหากพ่อแม่ของเด็กคนหนึ่งมีปัญหานี้เด็กจะมีโอกาสเป็นโรคนี้มากกว่า 50% อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กแม้ว่าพ่อแม่ทั้งสองจะแข็งแรง
โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในลำดับ DNA ที่เข้ารหัสยีนเฉพาะที่อยู่ในโครโมโซม 20 ซึ่งรับผิดชอบการทำงานปกติของตับหัวใจและอวัยวะอื่น ๆ ทำให้ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ
การวินิจฉัยโรค Alagille
เนื่องจากทำให้เกิดอาการหลายอย่างการวินิจฉัยโรคนี้สามารถทำได้หลายวิธีซึ่งส่วนใหญ่เป็นเนื้อเยื่อตับ
การประเมินอาการและอาการแสดง
หากผิวหนังมีสีเหลืองหรือมีความผิดปกติของใบหน้าและกระดูกสันหลังลักษณะปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและไตการเปลี่ยนแปลงเกี่ยวกับโรคตาหรือพัฒนาการล่าช้าอาจมีความเป็นไปได้สูงที่เด็กจะเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตามมีวิธีอื่นในการวินิจฉัยโรค
การวัดการทำงานของตับอ่อน
การทดสอบสามารถทำได้เพื่อประเมินการทำงานของตับอ่อนโดยพิจารณาจากปริมาณอาหารที่เด็กดูดซึมโดยไขมันผ่านการวิเคราะห์อุจจาระ อย่างไรก็ตามควรทำการทดสอบเพิ่มเติมเนื่องจากการทดสอบนี้เพียงอย่างเดียวอาจเป็นตัวบ่งชี้ของโรคอื่น ๆ
ประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ
ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจสามารถตรวจพบปัญหาหัวใจโดยใช้ echocardiogram ซึ่งประกอบด้วยอัลตราซาวนด์ของหัวใจเพื่อดูโครงสร้างและการทำงานหรือผ่านคลื่นไฟฟ้าที่วัดจังหวะการเต้นของหัวใจ
ประเมินโดยจักษุแพทย์
จักษุแพทย์สามารถทำการตรวจตาเฉพาะทางเพื่อตรวจพบความผิดปกติใด ๆ รบกวนตาหรือการเปลี่ยนแปลงของสีในเรตินา
การประเมินกระดูกสันหลัง X-ray
การทำเอ็กซ์เรย์กับกระดูกสันหลังสามารถช่วยตรวจจับกระดูกของกระดูกสันหลังในรูปของผีเสื้อซึ่งเป็นข้อบกพร่องที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้
การรักษาโรค Alagille
โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้อย่างไรก็ตามเพื่อให้อาการและคุณภาพชีวิตดีขึ้นควรใช้ยาที่ควบคุมการไหลเวียนของน้ำดีเช่น Ursodiol และวิตามินรวมกับวิตามิน A, D, E, K, แคลเซียมและสังกะสีเพื่อแก้ไข การขาดสารอาหารที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากโรค
ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นอาจจำเป็นต้องหันไปใช้การผ่าตัดหรือแม้แต่การปลูกถ่ายอวัยวะเช่นตับและหัวใจ
