Aase syndrome หรือที่รู้จักกันในนาม Aase-Smith syndrome เป็นโรคที่หายากที่ทำให้เกิดปัญหาเช่นภาวะโลหิตจางคงที่และผิดปกติในข้อต่อและกระดูกในส่วนต่างๆของร่างกาย
ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่:
- ข้อต่อนิ้วมือหรือนิ้วเท้าขนาดเล็กหรือขาดหายไปเพดานแหว่งหูที่มีรูปร่างผิดปกติเปลือกตาเหี่ยวแห้งความยากลำบากในการยืดข้อต่อไหล่แคบไหล่ผิวหนังซีดมากข้อต่อนิ้วโป้ง
โรคนี้เกิดจากการเกิดและเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่มในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งเป็นสาเหตุส่วนใหญ่เป็นโรคที่ไม่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่โรคสามารถถ่ายทอดจากผู้ปกครองไปยังเด็กได้
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
การรักษามักจะระบุโดยกุมารแพทย์และรวมถึงการถ่ายเลือดในช่วงปีแรกของชีวิตเพื่อช่วยควบคุมโรคโลหิตจาง ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาโรคโลหิตจางน้อยลงดังนั้นการถ่ายเลือดจึงไม่จำเป็นอีกต่อไป แต่แนะนำให้มีการตรวจเลือดเป็นประจำเพื่อประเมินระดับเซลล์เม็ดเลือดแดง
ในกรณีที่รุนแรงที่สุดซึ่งเป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาสมดุลระดับเซลล์เม็ดเลือดแดงด้วยการถ่ายเลือดอาจจำเป็นต้องมีการปลูกถ่ายไขกระดูก ดูว่าการรักษานี้เสร็จสิ้นแล้วและอะไรคือความเสี่ยง
ความผิดปกตินั้นไม่ค่อยได้รับการรักษาเนื่องจากพวกมันไม่ทำให้กิจกรรมประจำวันเสียไป แต่ถ้าสิ่งนี้เกิดขึ้นกุมารแพทย์อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อพยายามสร้างพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบและฟื้นฟูการทำงาน
สิ่งที่สามารถทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรคนี้
Aase-Smith syndrome เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของหนึ่งใน 9 ยีนที่สำคัญที่สุดสำหรับการก่อตัวของโปรตีนในร่างกาย การเปลี่ยนแปลงนี้มักเกิดขึ้นแบบสุ่ม แต่ในบางกรณีที่หาได้ยากกว่านั้นสามารถส่งผ่านจากผู้ปกครองไปยังเด็ก ๆ
ดังนั้นเมื่อมีกรณีของอาการของโรคนี้ก็ควรที่จะปรึกษาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่จะตั้งครรภ์เพื่อหาสิ่งที่มีความเสี่ยงของการมีเด็กที่เป็นโรค
วิธีการวินิจฉัย
การวินิจฉัยของโรคนี้สามารถทำได้โดยกุมารแพทย์เท่านั้นโดยการสังเกตความผิดปกติ แต่เพื่อยืนยันการวินิจฉัยแพทย์อาจสั่งการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก
เพื่อระบุว่ามีภาวะโลหิตจางเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการหรือไม่จำเป็นต้องทำการตรวจเลือดเพื่อประเมินปริมาณของเซลล์เม็ดเลือดแดง
