Klinefelter ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลต่อเด็กผู้ชายเท่านั้นและเกิดขึ้นเนื่องจากการมีโครโมโซม X เสริมในคู่เพศ โครโมโซมผิดปกตินี้มีลักษณะเฉพาะด้วย XXY ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจสร้างลักษณะที่สำคัญเช่นการขยายเต้านมขาดขนในร่างกายหรือการพัฒนาล่าช้าของอวัยวะเพศชาย
แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ แต่ก็เป็นไปได้ที่จะเริ่มการบำบัดทดแทนฮอร์โมนเทสโทสเทอโรนในช่วงวัยรุ่นซึ่งทำให้เด็กผู้ชายหลายคนพัฒนาคล้ายกับเพื่อนของพวกเขา
คุณสมบัติหลัก
เด็กผู้ชายบางคนที่มีอาการของ Klinefelter อาจไม่แสดงการเปลี่ยนแปลง แต่อย่างอื่นอาจมีลักษณะทางกายภาพบางอย่างเช่น:
- ลูกอัณฑะขนาดเล็กมากหน้าอกใหญ่โตสะโพกกว้างขนใบหน้าน้อยอวัยวะเพศชายขนาดเล็กเสียงสูงกว่าปกติภาวะมีบุตรยาก
มีการระบุลักษณะเหล่านี้ได้ง่ายกว่าในช่วงวัยรุ่นเช่นเดียวกับที่คาดว่าจะเกิดการพัฒนาทางเพศของเด็กผู้ชาย อย่างไรก็ตามมีลักษณะอื่น ๆ ที่สามารถระบุได้ตั้งแต่วัยเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาทางปัญญาเช่นมีปัญหาในการพูดความล่าช้าในการรวบรวมข้อมูลปัญหาในการมุ่งเน้นหรือความยากลำบากในการแสดงความรู้สึก
ทำไมกลุ่ม Klinefelter ถึงเกิดขึ้น
กลุ่มอาการ Klinefelter เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้โครโมโซม X พิเศษมีอยู่ในโครโมโซมของเด็กเป็น XXY แทนที่จะเป็น XY
แม้ว่ามันจะเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม แต่โรคนี้ก็เกิดจากพ่อแม่ถึงเด็กเท่านั้นและดังนั้นจึงไม่มีโอกาสมากขึ้นที่จะมีการเปลี่ยนแปลงนี้แม้ว่าจะมีกรณีอื่นในครอบครัวอยู่แล้ว
วิธียืนยันการวินิจฉัย
มักสงสัยว่าเด็กผู้ชายคนหนึ่งอาจมีอาการของ Klinefelter เกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่นเมื่ออวัยวะเพศไม่พัฒนาอย่างเหมาะสม ดังนั้นเพื่อยืนยันการวินิจฉัยจึงแนะนำให้ปรึกษากุมารแพทย์เพื่อทำการทดสอบ karyotype ซึ่งมีการประเมินคู่โครโมโซมทางเพศเพื่อยืนยันว่ามีคู่ XXY หรือไม่
นอกเหนือจากการทดสอบนี้ในผู้ใหญ่ผู้ชายแพทย์อาจสั่งการทดสอบอื่น ๆ เช่นการทดสอบสำหรับฮอร์โมนหรือคุณภาพของตัวอสุจิเพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัย
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
ไม่มีวิธีรักษาโรค Klinefelter แต่แพทย์อาจแนะนำให้คุณเปลี่ยนฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนผ่านการฉีดเข้าผิวหนังหรือใช้แผ่นแปะซึ่งจะค่อยๆปล่อยฮอร์โมนออกมาตามเวลา
ในกรณีส่วนใหญ่การรักษานี้ให้ผลลัพธ์ที่ดีกว่าเมื่อเริ่มต้นในวัยรุ่นเนื่องจากเป็นช่วงเวลาที่เด็กผู้ชายกำลังพัฒนาลักษณะทางเพศของพวกเขา แต่ก็สามารถทำได้ในผู้ใหญ่ส่วนใหญ่เพื่อลดลักษณะบางอย่างเช่นขนาดของหน้าอกหรือ เสียงแหลมสูง
ในกรณีที่มีความล่าช้าทางปัญญาขอแนะนำให้รักษาด้วยผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมที่สุด ตัวอย่างเช่นหากเป็นการยากที่จะพูดขอแนะนำให้ปรึกษานักบำบัดการพูด แต่การติดตามประเภทนี้สามารถพูดคุยกับกุมารแพทย์ได้
