กลุ่มอาการของโรคลีห์ (Leigh's syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดการทำลายของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งส่งผลกระทบต่อสมองเส้นประสาทไขสันหลังหรือเส้นประสาทตา
โดยทั่วไปอาการแรกจะปรากฏขึ้นระหว่าง 3 เดือนถึง 2 ปีซึ่งรวมถึงการสูญเสียทักษะการเคลื่อนไหวการอาเจียนและการสูญเสียความกระหาย อย่างไรก็ตามในกรณีที่หายากมากขึ้นกลุ่มอาการของโรคนี้สามารถปรากฏเฉพาะในผู้ใหญ่ประมาณ 30 ปีการพัฒนาช้ากว่า
กลุ่มอาการของ Leigh ไม่มีวิธีรักษา แต่อาการสามารถควบคุมได้ด้วยยาหรือกายภาพบำบัดเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก
อาการหลักคืออะไร
อาการแรกของโรคนี้มักจะปรากฏก่อนอายุ 2 ด้วยการสูญเสียความสามารถที่ได้รับมาแล้ว ดังนั้นขึ้นอยู่กับอายุของเด็กสัญญาณแรกของโรคอาจรวมถึงการสูญเสียความสามารถเช่นการถือหัวดูดเดินเดินพูดคุยวิ่งหรือกิน
นอกจากนี้อาการที่พบบ่อยอื่น ๆ ได้แก่:
- สูญเสียความกระหาย; อาเจียนบ่อยๆ; หงุดหงิดมากเกินไป, ชัก; พัฒนาการล่าช้า; ความยากในการเพิ่มน้ำหนัก, ความแข็งแรงที่แขนหรือขาลดลง, กล้ามเนื้อสั่นและชัก;
ด้วยความก้าวหน้าของโรค, มันยังคงเป็นเรื่องปกติที่จะเพิ่มและกรดแลคติคในเลือด, ซึ่งเมื่อมันอยู่ในปริมาณมาก, สามารถส่งผลกระทบต่อการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ เช่นหัวใจ, ปอดหรือไต, ทำให้หายใจลำบากหรือขยายขนาดของหัวใจ. ตัวอย่าง
เมื่ออาการปรากฏขึ้นในวัยผู้ใหญ่อาการแรกมักเกี่ยวข้องกับการมองเห็นรวมถึงการปรากฏตัวของชั้นสีขาวที่พร่าเลือนการมองเห็นการสูญเสียการมองเห็นที่เพิ่มขึ้นหรือตาบอดสี (การสูญเสียความสามารถในการแยกแยะระหว่างสีเขียวและสีแดง) ในผู้ใหญ่โรคจะดำเนินไปช้ากว่าและทำให้กล้ามเนื้อกระตุกความยากลำบากในการประสานการเคลื่อนไหวและการสูญเสียความแข็งแรงจะเริ่มปรากฏหลังจากอายุ 50 เท่านั้น
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
ไม่มีรูปแบบเฉพาะของการรักษาโรคของลีห์และกุมารแพทย์ต้องปรับการรักษาให้เหมาะกับเด็กแต่ละคนและอาการของพวกเขา ดังนั้นทีมงานของผู้เชี่ยวชาญหลายคนอาจต้องรักษาอาการแต่ละอย่างรวมถึงผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจนักประสาทวิทยานักกายภาพบำบัดและผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ
อย่างไรก็ตามการรักษาที่ใช้กันอย่างแพร่หลายและพบได้ทั่วไปในเด็กเกือบทั้งหมดคือการเสริมด้วยวิตามินบี 1 เนื่องจากวิตามินนี้ช่วยในการปกป้องเยื่อหุ้มเซลล์ประสาทในระบบประสาทส่วนกลางชะลอการวิวัฒนาการของโรคและปรับปรุงอาการบางอย่าง
ดังนั้นการพยากรณ์โรคของโรคจึงแปรปรวนอย่างมากทั้งนี้ขึ้นอยู่กับปัญหาที่เกิดจากโรคในเด็กแต่ละคนอย่างไรก็ตามอายุขัยเฉลี่ยยังคงอยู่ในระดับต่ำเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดที่ทำให้ชีวิตมีความเสี่ยงมักจะปรากฏขึ้นรอบวัยรุ่น
ทำให้เกิดอาการอะไร
กลุ่มอาการของโรคลีห์เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อและแม่แม้ว่าพ่อแม่จะไม่เป็นโรค แต่มีบางกรณีในครอบครัว ดังนั้นจึงขอแนะนำให้ผู้ที่มีปัญหาของโรคนี้ในครอบครัวทำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่จะตั้งครรภ์เพื่อหาโอกาสในการมีลูกด้วยปัญหานี้
