การวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์ผ่านการทดสอบที่เฉพาะเจาะจงเช่น nuchal translucency, cordocentesis และ amniocentesis ซึ่งไม่ใช่หญิงตั้งครรภ์ทุกคนต้องทำ แต่มักจะแนะนำโดยสูติแพทย์เมื่อแม่อายุมากกว่า 35 หรือเมื่อหญิงตั้งครรภ์ มีดาวน์ซินโดรม
นอกจากนี้ยังสามารถสั่งการทดสอบเหล่านี้ได้เมื่อผู้หญิงคนนั้นมีทารกที่มีอาการดาวน์หากสูติแพทย์สังเกตการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในอัลตร้าซาวด์ที่นำเธอไปสู่อาการสงสัยหรือพ่อของทารกมีการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 21
การตั้งครรภ์ของทารกที่มีอาการดาวน์จะเหมือนกับทารกที่ไม่มีโรคนี้ แต่ต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อประเมินสุขภาพและพัฒนาการของทารกซึ่งควรน้อยกว่าเล็กน้อยและมีน้ำหนักน้อยกว่า อายุครรภ์
การตรวจวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์
การทดสอบที่ให้ความแม่นยำถึง 99% ในผลลัพธ์และให้บริการเพื่อเตรียมผู้ปกครองสำหรับการต้อนรับทารกที่มีอาการดาวน์คือ:
- คอลเลกชันของ chorionic villi ซึ่งสามารถทำได้ในสัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์และประกอบด้วยการกำจัดของรกจำนวนเล็กน้อยซึ่งมีสารพันธุกรรมเหมือนกับของทารกนั้นโปรไฟล์ทางชีวเคมีของมารดาซึ่งทำระหว่างสัปดาห์ที่ 10 และ 14 ของการตั้งครรภ์และ ประกอบด้วยการทดสอบที่วัดปริมาณโปรตีนและปริมาณของฮอร์โมนเบต้าเอชซีจีที่สร้างขึ้นในการตั้งครรภ์โดยรกและทารก nucal translucency ซึ่งสามารถระบุได้ในสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์และมีจุดมุ่งหมายเพื่อวัดความยาวของต้นคอของ Amniocentesis ซึ่งประกอบด้วยตัวอย่างของน้ำคร่ำและสามารถทำได้ระหว่างสัปดาห์ที่ 13 และ 16 ของการตั้งครรภ์ Cordocentesis ซึ่งสอดคล้องกับการกำจัดตัวอย่างเลือดจากทารกโดยสายสะดือและสามารถทำได้จาก ของสัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์
เมื่อรู้ว่าการวินิจฉัยในอุดมคติคือว่าผู้ปกครองมองหาข้อมูลเกี่ยวกับโรคที่จะรู้ว่าสิ่งที่คาดหวังในการเจริญเติบโตของเด็กที่มีอาการดาวน์ ค้นหารายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับลักษณะและการรักษาที่จำเป็นใน: ชีวิตเป็นอย่างไรหลังจากการวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์
การวินิจฉัยหลังคลอดเป็นอย่างไร
การวินิจฉัยหลังคลอดสามารถทำได้หลังจากการสังเกตลักษณะของทารกซึ่งอาจรวมถึง:
- อีกหนึ่งบรรทัดบนเปลือกตาซึ่งทำให้พวกเขาปิดมากขึ้นและดึงไปด้านข้างและขึ้นไปเพียง 1 บรรทัดบนฝ่ามือแม้ว่าเด็กคนอื่น ๆ ที่ไม่มีดาวน์ซินโดรมก็อาจมีลักษณะเหล่านี้สหภาพของคิ้ว; จมูกกว้างใบหน้าแบนลิ้นใหญ่เพดานสูงมากหูล่างและหูเล็กผมบางผอมนิ้วสั้นและนิ้วก้อยสามารถคดเคี้ยวระยะห่างระหว่างนิ้วเท้าของนิ้วอื่น ๆ ได้มากขึ้นคอกว้าง และมีการสะสมของไขมันความอ่อนแอของกล้ามเนื้อของร่างกายทั้งหมดความง่ายของการเพิ่มน้ำหนักอาจมีไส้เลื่อนสะดือความเสี่ยงสูงของโรค celiac อาจมีการแยกของกล้ามเนื้อ rectus abdominis ซึ่งทำให้หน้าท้องหย่อนยานมากขึ้น
ยิ่งเด็กมีคุณสมบัติมากเท่าไหร่โอกาสที่จะเป็นดาวน์ซินโดรมได้มากขึ้นอย่างไรก็ตามประมาณ 5% ของประชากรก็มีลักษณะเหล่านี้บางอย่างและการมีเพียงหนึ่งในนั้นก็ไม่ได้บ่งบอกถึงอาการของโรคนี้ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทำการตรวจเลือดเพื่อระบุการกลายพันธุ์ของโรค
คุณสมบัติอื่น ๆ ของซินโดรมรวมถึงการปรากฏตัวของโรคหัวใจซึ่งอาจต้องผ่าตัดและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการติดเชื้อที่หู แต่แต่ละคนมีการเปลี่ยนแปลงของตัวเองและดังนั้นเด็กทุกคนที่มีอาการนี้จะต้องตามกุมารแพทย์นอกเหนือจากโรคหัวใจ แพทย์ระบบทางเดินหายใจนักกายภาพบำบัดและการพูด
เด็กที่มีอาการดาวน์ก็มีพัฒนาการทางจิตช้าลงและเริ่มนั่งคลานและเดินช้ากว่าที่คาด นอกจากนี้มักจะมีภาวะปัญญาอ่อนที่อาจแตกต่างกันไปเล็กน้อยจากที่รุนแรงมากซึ่งสามารถตรวจสอบได้ผ่านการพัฒนา
ดูวิดีโอต่อไปนี้และเรียนรู้วิธีกระตุ้นพัฒนาการของทารกที่มีอาการดาวน์:
คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีปัญหาสุขภาพอื่น ๆ เช่นเบาหวานคอเลสเตอรอลไตรกลีเซอไรด์เช่นเดียวกับคนอื่น ๆ แต่อาจยังมีออทิสติกหรือโรคอื่นในเวลาเดียวกันแม้ว่าจะไม่ธรรมดามาก
