การรักษาโรคกระดูกพรุนซึ่งเป็นโรคประจำตัวที่ทำให้เกิดการพัฒนาของกระดูกที่มีความหนาแน่นสูงและเปราะต้องได้รับคำแนะนำจากทีมผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหลายคนเช่นกุมารแพทย์นักศัลยกรรมกระดูกนักโลหิตวิทยานักต่อมไร้ท่อและนักกายภาพบำบัด ตัวอย่าง
โดยทั่วไปการรักษา osteopetrosis จะแตกต่างกันไปตามประเภทของโรคและในกรณีของเด็กที่มีโรคกระดูกพรุนในวัยเด็กมะเร็งการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดคือการปลูกถ่ายไขกระดูก
เรียนรู้เพิ่มเติมได้ที่: การปลูกถ่ายไขกระดูก
อย่างไรก็ตามการรักษาอื่น ๆ ที่สามารถใช้กับเด็กและผู้ใหญ่รวมถึง:
- การฉีดด้วย Interferon gamma-1b ซึ่งเป็นยาที่สามารถชะลอการพัฒนาของโรค การ ดูดซึม ของแคลซิทริออ ลซึ่งเป็นวิตามินดีที่ช่วยกระตุ้นเซลล์กระดูกให้พัฒนาตามปกติและลดความหนาแน่นของกระดูก การกลืนกินของ Prednisone ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่คล้ายกับคอร์ติโซนที่สามารถปรับปรุงการผลิตเซลล์ป้องกันในร่างกายซึ่งผลิตในกระดูก การทำกายภาพบำบัด เป็นการเพิ่มความสามารถทางกายภาพของผู้ป่วยช่วยป้องกันการแตกหักของกระดูกและปรับปรุงความเป็นอิสระในกิจกรรมประจำวัน
แพทย์อาจแนะนำให้คุณปรึกษานักโภชนาการเพื่อปรับอาหารของคุณให้มีอาหารที่ช่วยในการพัฒนาร่างกายและกระดูกโดยเฉพาะในวัยเด็ก
นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องไปพบจักษุแพทย์โสตนาสิกลาริงแพทย์และทันตแพทย์เป็นประจำเพื่อประเมินพัฒนาการและลักษณะที่ปรากฏของรอยโรคหรือความผิดปกติบางอย่างในดวงตาฟันจมูกหูและลำคอ
การวินิจฉัยโรคกระดูกพรุน
การวินิจฉัยโรคกระดูกพรุนสามารถทำได้โดยนักศัลยกรรมกระดูกโดยใช้เครื่องเอ็กซเรย์เพื่อสังเกตความหนาแน่นของกระดูกในร่างกาย
อย่างไรก็ตามเพื่อยืนยันประเภทและภาวะแทรกซ้อนของโรคกระดูกพรุนแพทย์อาจสั่งการตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ เช่นเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือ MRI เพื่อประเมินการปรากฏตัวของรอยโรคในบางอวัยวะเช่นตาและหู
สาเหตุของโรคกระดูกพรุน
Osteopetrosis เกิดจากความบกพร่องในยีนตั้งแต่หนึ่งยีนขึ้นไปที่รับผิดชอบในการสร้างและพัฒนา osteoclasts ซึ่งเป็นเซลล์ที่กำจัดเนื้อเยื่อกระดูกเก่าและแทนที่ด้วยเซลล์ใหม่ที่มีสุขภาพดี
ขึ้นอยู่กับที่มาของยีนที่เปลี่ยนแปลงประเภทของ osteopetrosis อาจแตกต่างกันไป:
- โรคกระดูกพรุนในวัยเด็กที่เป็นอันตราย: เด็กมีโรคตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากข้อบกพร่องในยีนที่สืบทอดมาจากพ่อและแม่ osteopetrosis สำหรับผู้ใหญ่: osteopetrosis ถูกวินิจฉัยเฉพาะในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่เกิดจากยีนที่มีการเปลี่ยนแปลงที่สืบทอดมาจากพ่อหรือแม่เท่านั้น
ในกรณีของโรคกระดูกพรุนในผู้ใหญ่การเปลี่ยนแปลงของยีนอาจเกิดจากการกลายพันธุ์โดยไม่ต้องรับการเปลี่ยนแปลงจากผู้ปกครอง
อาการกระดูกพรุน
อาการหลักของ osteopetrosis รวมถึง:
- กระดูกร้าวบ่อย ๆ มองเห็นไม่ชัดการได้ยินลำบากการติดเชื้อซ้ำของฟันและเหงือกลดลงในเซลล์เม็ดเลือดในการตรวจเลือด
อาการเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปตามประเภทของ osteopetrosis ของผู้ป่วยเนื่องจากอาการเหล่านี้มีความรุนแรงมากขึ้นในรูปแบบ osteopetrosis ในวัยเด็กที่เป็นมะเร็ง
