ดาวน์ซินโดรมของ Ondine หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรม hypoventilation กลางพิการ แต่กำเนิดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลต่อระบบทางเดินหายใจ ผู้ที่เป็นโรคนี้หายใจเบามากโดยเฉพาะในช่วงที่หลับซึ่งทำให้ปริมาณออกซิเจนลดลงอย่างรวดเร็วและปริมาณคาร์บอนไดออกไซด์ในเลือดเพิ่มขึ้น
ในสถานการณ์ปกติระบบประสาทส่วนกลางจะทำให้เกิดการตอบสนองอัตโนมัติในร่างกายที่จะบังคับให้คนหายใจลึกขึ้นหรือตื่นขึ้นอย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรคนี้มีการเปลี่ยนแปลงในระบบประสาทที่ป้องกันการตอบสนองอัตโนมัตินี้ ดังนั้นการขาดออกซิเจนเพิ่มขึ้นทำให้ชีวิตมีความเสี่ยง
ดังนั้นเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบร้ายแรงใครก็ตามที่เป็นโรคนี้ควรนอนกับอุปกรณ์ที่เรียกว่า CPAP ซึ่งช่วยในการหายใจและป้องกันการขาดออกซิเจน ในกรณีที่ร้ายแรงที่สุดอุปกรณ์นี้อาจต้องใช้งานตลอดวัน
วิธีการระบุอาการของโรคนี้
ในกรณีส่วนใหญ่อาการแรกของโรคนี้จะปรากฏหลังคลอดและรวมถึง:
- หายใจเบามากและอ่อนแอหลังจากนอนหลับผิวหนังและริมฝีปากสีฟ้าอาการท้องผูกคงที่การเปลี่ยนแปลงอย่างฉับพลันในอัตราการเต้นของหัวใจและความดันโลหิต
นอกจากนี้เมื่อไม่สามารถควบคุมระดับออกซิเจนได้อย่างมีประสิทธิภาพปัญหาอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นเช่นการเปลี่ยนแปลงของดวงตาความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจความไวต่อความเจ็บปวดลดลงหรืออุณหภูมิร่างกายลดลงเนื่องจากระดับออกซิเจนต่ำ
วิธีการตรวจวินิจฉัย
โดยปกติการวินิจฉัยโรคจะทำผ่านประวัติของอาการและอาการแสดงของผู้ได้รับผลกระทบ ในกรณีเหล่านี้แพทย์ยืนยันว่าไม่มีปัญหาหัวใจหรือปอดอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการและหากไม่ได้เกิดขึ้นทำให้การวินิจฉัยโรคของ Ondine
อย่างไรก็ตามหากแพทย์มีข้อสงสัยเกี่ยวกับการวินิจฉัยเขาสามารถสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในทุกกรณีของโรคนี้
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
การรักษาโรคของ Ondine นั้นมักจะทำด้วยการใช้อุปกรณ์ที่เรียกว่า CPAP ซึ่งช่วยในการหายใจและป้องกันความดันจากการไม่หายใจทำให้มั่นใจว่ามีออกซิเจนในระดับที่เพียงพอ ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับอุปกรณ์ประเภทนี้และวิธีการใช้งาน
ในกรณีที่รุนแรงที่สุดซึ่งจำเป็นต้องรักษาอุปกรณ์ช่วยหายใจตลอดทั้งวันแพทย์อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อตัดคอเล็ก ๆ หรือที่เรียกว่า tacheostomy ซึ่งช่วยให้คุณเชื่อมต่ออุปกรณ์ได้สะดวกยิ่งขึ้น ตัวอย่างเช่นโดยไม่ต้องสวมหน้ากาก
