การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหรือการทำแผนที่ทางพันธุกรรมเป็นกระบวนการที่ทำโดยมีวัตถุประสงค์ในการระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สามารถส่งต่อไปยังรุ่นต่อไปในอนาคตเช่นเดียวกับความเสี่ยงของการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ให้กับบุคคล ค้นหาคำปรึกษาทางพันธุกรรมที่ประกอบด้วย
กระบวนการนี้มีแอพพลิเคชั่นหลายตัวซึ่งสามารถใช้ในการวางแผนการตั้งครรภ์หรือในการดูแลก่อนคลอดเพื่อตรวจสอบว่ามีโอกาสที่ทารกในครรภ์และมะเร็งจะมีการเปลี่ยนแปลงหรือไม่เพื่อประเมินโอกาสที่จะเกิดมะเร็งและสร้างความรุนแรง และการรักษา
ขั้นตอนของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในสามขั้นตอนหลัก:
- Anamnesis: ใน ขั้นตอนนี้บุคคลที่กรอกแบบสอบถามที่มีคำถามที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมปัญหาที่เกี่ยวข้องกับระยะเวลาก่อนหรือหลังคลอด, ประวัติของปัญญาอ่อนประวัติศาสตร์การทำแท้งจิตและการปรากฏตัวของความสัมพันธ์ในตระกูลเดียวกันซึ่งเป็นความสัมพันธ์ระหว่างญาติ แบบสอบถามนี้ถูกนำไปใช้โดยนักพันธุศาสตร์คลินิกและเป็นความลับและข้อมูลนี้สำหรับการใช้งานระดับมืออาชีพเท่านั้นและกับบุคคลที่เกี่ยวข้อง การทดสอบ ทางร่างกายจิตใจและห้องปฏิบัติการ: แพทย์ทำการทดสอบหลายชุดเพื่อตรวจสอบว่ามีการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพที่อาจเกี่ยวข้องกับพันธุศาสตร์หรือไม่ นอกจากนี้ยังสามารถวิเคราะห์ภาพถ่ายวัยเด็กของบุคคลและครอบครัวของเขาเพื่อสังเกตลักษณะที่เกี่ยวข้องกับพันธุศาสตร์ การทดสอบความฉลาดยังดำเนินการและทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อประเมินสถานะทางสุขภาพของบุคคลและ / หรือวัสดุทางพันธุกรรมซึ่งมักจะทำผ่านการตรวจสอบเซลล์พันธุศาสตร์ของมนุษย์ การทดสอบระดับโมเลกุลเช่นการเรียงลำดับจะดำเนินการเพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรมของบุคคลนั้น การทำข้อสมมติฐานการวินิจฉัยอย่างละเอียด: ขั้นตอนสุดท้ายจะดำเนินการตามผลการสอบทางกายภาพและทางห้องปฏิบัติการและการวิเคราะห์แบบสอบถามและการจัดลำดับ ด้วยวิธีนี้แพทย์สามารถแจ้งให้บุคคลนั้นทราบหากเขามีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใด ๆ ที่สามารถส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปและถ้าผ่านไปแล้วโอกาสที่การเปลี่ยนแปลงนี้จะต้องเปิดเผยตัวเองและสร้างลักษณะของโรคเช่นเดียวกับความรุนแรง
กระบวนการนี้ทำโดยทีมผู้เชี่ยวชาญที่ประสานงานโดยนักพันธุศาสตร์คลินิกผู้มีหน้าที่รับผิดชอบในการชี้นำผู้คนเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมโอกาสในการถ่ายทอดและการรวมตัวของโรค
การทำแผนที่พันธุกรรมคืออะไร
การทำแผนที่ทางพันธุกรรมจะทำโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของการพัฒนาโรคบางชนิด สิ่งนี้อาจเป็นไปได้จากการวิเคราะห์จีโนมทั้งหมดของบุคคลซึ่งเป็นไปได้ที่จะสังเกตการเปลี่ยนแปลงชนิดใด ๆ ที่อาจสนับสนุนการเกิดโรคโดยเฉพาะมะเร็งที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเช่นเต้านมรังไข่ต่อมไทรอยด์และต่อมลูกหมาก
ในการทำแผนที่ทางพันธุกรรมจำเป็นต้องมีคำแนะนำจากแพทย์นอกจากนี้การสอบประเภทนี้ไม่แนะนำสำหรับทุกคนเฉพาะผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคทางพันธุกรรมหรือในกรณีของการแต่งงานระหว่างญาติเช่น เรียกว่าการแต่งงานในตระกูลเดียวกัน รู้ความเสี่ยงของการแต่งงานในตระกูลเดียวกัน
