โรค Alport: มันคืออะไรอาการและการรักษา

Alport's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ก่อให้เกิดความเสียหายต่อหลอดเลือดขนาดเล็กที่อยู่ในไตของไตทำให้อวัยวะสามารถกรองเลือดได้อย่างถูกต้องและแสดงอาการเช่นเลือดในปัสสาวะและปริมาณโปรตีนที่เพิ่มขึ้นในการตรวจเลือด ปัสสาวะ

นอกจากจะส่งผลกระทบต่อไตแล้วโรคนี้ยังทำให้เกิดปัญหาในการได้ยินหรือการมองเห็นเนื่องจากมันจะป้องกันการผลิตโปรตีนที่สำคัญสำหรับการทำงานของตาและหู

กลุ่มอาการของ Alport ไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาจะช่วยบรรเทาอาการและชะลอการเกิดโรคและป้องกันการทำงานของไตไม่ให้ได้รับผลกระทบ

อาการหลัก

อาการที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการของโรคอัลพอร์ต ได้แก่:

• เลือดในปัสสาวะความดันโลหิตสูงอาการบวมที่ขาข้อเท้าเท้าและใบหน้า

นอกจากนี้ยังมีกรณีที่การได้ยินและการมองเห็นได้รับผลกระทบจากโรคทำให้เกิดปัญหาในการได้ยินและการมองเห็น

หากไม่ได้ใช้มาตรการป้องกันโรคนี้สามารถพัฒนาไปสู่ภาวะไตวายเรื้อรังและต้องการการล้างไตหรือการปลูกถ่ายไต

ทำให้เกิดอาการอะไร

Alport's syndrome เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่มีคำแนะนำในการผลิตโปรตีนที่เรียกว่าคอลลาเจนประเภท IV คอลลาเจนประเภทนี้เป็นส่วนหนึ่งของ glomeruli ไตและดังนั้นเมื่อมันไม่ปรากฏหลอดเลือดในภูมิภาคเหล่านี้ได้รับบาดเจ็บและสมานการทำงานของไตบกพร่อง

ในทำนองเดียวกันคอลลาเจนนี้ก็มีอยู่ในหูและตาดังนั้นการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะเหล่านี้อาจปรากฏขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป

วิธียืนยันการวินิจฉัย

ไม่มีการทดสอบที่เฉพาะเจาะจงในการวินิจฉัยโรคของ Alport ดังนั้นแพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบหลายอย่างเช่นการทดสอบปัสสาวะการทดสอบเลือดหรือการตรวจชิ้นเนื้อไตเพื่อระบุว่ามีการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ที่อาจทำให้เกิดโรคหรือไม่

วิธีการรักษาเสร็จแล้ว

การรักษากลุ่มอาการของอัลพอร์ตทำโดยมีจุดประสงค์ในการบรรเทาอาการเนื่องจากไม่มีรูปแบบเฉพาะของการรักษา ดังนั้นจึงเป็นเรื่องธรรมดามากที่จะใช้ยารักษาโรคความดันโลหิตสูงและยาขับปัสสาวะเพื่อควบคุมความดันโลหิตและป้องกันการบาดเจ็บของไตที่แย่ลง

นอกจากนี้ยังแนะนำให้รักษาอาหารที่มีเกลือต่ำเพื่อป้องกันการทำงานของไตมากเกินไป ต่อไปนี้เป็นวิธีการควบคุมอาหารประเภทนี้

ในกรณีที่รุนแรงที่สุดซึ่งไตได้รับผลกระทบมากและไม่มีอาการดีขึ้นอาจจำเป็นต้องเริ่มล้างไตหรือมีการปลูกถ่ายไต