โรคฮันติงตันยังเป็นที่รู้จักกันในนามอาการชักกระตุกของฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติของการเคลื่อนไหวพฤติกรรมและความสามารถในการสื่อสาร มันเป็นโรคที่หายากมากซึ่งมักจะเริ่มจาก 25 ถึง 45 ปีซึ่งเป็นความก้าวหน้านั่นคือมันจะแย่ลงเรื่อย ๆ
โรคนี้ไม่มีวิธีรักษา แต่มีทางเลือกในการรักษาด้วยยาเพื่อบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตตามที่นักประสาทวิทยาหรือจิตแพทย์กำหนดเช่นยากล่อมประสาทและยารักษาโรคเพื่อปรับปรุงภาวะซึมเศร้าและวิตกกังวลหรือ Tetrabenazine เพื่อปรับปรุงการเปลี่ยนแปลงใน การเคลื่อนไหวและพฤติกรรม
อาการหลัก
อาการที่เป็นลักษณะของโรคฮันติงตันคือ:
- การเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วโดยไม่สมัครใจที่เรียกว่า chorea ซึ่งเริ่มตั้งอยู่ในอวัยวะส่วนหนึ่งของร่างกาย แต่เมื่อเวลาผ่านไปส่งผลกระทบต่อส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย ความยากลำบากในการเดินการพูดและการมอง หรือการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ในการเคลื่อนไหว ตึง กล้ามเนื้อ หรือสั่น; การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม, กับภาวะซึมเศร้า, แนวโน้มการฆ่าตัวตายและโรคจิต; การเปลี่ยนแปลงในหน่วยความจำ และปัญหาในการสื่อสาร
จำนวนและความเร็วของการวิวัฒนาการอาการแตกต่างกันไปตามแต่ละกรณีและมีการรักษาหรือไม่
Chorea เป็นประเภทของการเคลื่อนไหวที่โดดเด่นด้วยการสรุปเช่นกล้ามเนื้อกระตุกดังนั้นโรคนี้มักจะสับสนกับสถานการณ์อื่น ๆ เช่น Chorea ของซีเดนแฮมซึ่งเกิดขึ้นในไข้รูมาติกด้วยโรคหลอดเลือดสมองพาร์คินสัน หรือเพราะผลข้างเคียงของยาตัวอย่างเช่นซึ่งอาจทำให้เกิดการเคลื่อนไหวที่คล้ายกัน เข้าใจสิ่งที่เป็นสาเหตุหลักของการสั่นสะเทือนในร่างกาย
สิ่งที่ทำให้เกิดโรค
โรคฮันติงตันเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นในลักษณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและเป็นตัวกำหนดความเสื่อมของส่วนสำคัญของสมอง การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของโรคนี้เป็นประเภทที่โดดเด่นซึ่งหมายความว่ามันก็เพียงพอที่จะรับมรดกยีนจากพ่อแม่คนหนึ่งที่จะเสี่ยงต่อการพัฒนาของมัน
ดังนั้นการวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งอาจเป็นประโยชน์ในการตรวจสอบผู้ที่มีความเสี่ยงในครอบครัวหากแพทย์แนะนำ
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
เพื่อรักษาโรคของฮันติงตันมีความจำเป็นต้องติดตามนักประสาทวิทยาและจิตแพทย์ซึ่งจะประเมินอาการและแนะนำการใช้ยาเพื่อปรับปรุงชีวิตประจำวันของบุคคลนั้น ดังนั้นยาบางตัวที่สามารถใช้ได้คือ:
- ยาที่ควบคุมการเปลี่ยนแปลงการเคลื่อนไหว เช่น Tetrabenazine หรือ Amantadine: เพราะพวกเขาทำหน้าที่ในสารสื่อประสาทในสมองเพื่อควบคุมการเปลี่ยนแปลงประเภทนี้; ยาที่ควบคุมโรคจิต เช่น Clozapine, Quetiapine หรือ Risperidone: ช่วยลดอาการโรคจิตและการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม; ซึมเศร้า เช่น Sertraline, Citalopram และ Mirtazapine: สามารถใช้ในการปรับปรุงอารมณ์และความสงบของผู้คนที่ตื่นเต้นมาก สารเพิ่มความคงตัวทางอารมณ์ เช่น Carbamazepine, Lamotrigine และ Valproic acid: บ่งบอกถึงการควบคุมแรงกระตุ้นเชิงพฤติกรรมและแรงกระตุ้น
การใช้ยาไม่จำเป็นเสมอไปการใช้ต่อเมื่อมีอาการที่รบกวนคนเท่านั้น นอกจากนี้การทำกิจกรรมฟื้นฟูเช่นกายภาพบำบัดหรือกิจกรรมบำบัดมีความสำคัญมากที่จะช่วยควบคุมอาการและปรับการเคลื่อนไหว
