โรค Richieri-Costa Pereira เป็นโรคที่หายากมากที่เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโครโมโซม 17 ในเด็กบางคนนำไปสู่การพัฒนาของความผิดปกติในใบหน้าและกล่องเสียงเช่นเดียวกับความผิดปกติในเท้าและมือ
โรคนี้ถูกค้นพบครั้งแรกในบราซิลในปี 1992 ที่โรงพยาบาล USP และจนถึงปัจจุบันมีเด็กเพียง 20 คนที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมชนิดนี้
แม้ว่าอาการผิดปกติส่วนใหญ่ของโรคนี้จะรักษาไม่หาย แต่ก็มีวิธีการรักษาบางรูปแบบที่ช่วยลดผลกระทบต่อสุขภาพของเด็กปรับปรุงคุณภาพชีวิต
อาการและคุณสมบัติหลัก
ลักษณะทั่วไปของโรคนี้คือความผิดปกติของขากรรไกรซึ่งแทนที่จะเป็นแค่กระดูกจะแบ่งออกเป็นสองชนิดที่ไม่ได้มารวมกันก่อตัวเป็นรอยร้าวในบริเวณส่วนล่างของปาก
อย่างไรก็ตามคุณสมบัติอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นเช่น:
- ความสูงน้อยกว่าปกติขาดซี่ฟันล่างกลางมือที่พัฒนาไม่ดีงอหรือนิ้วที่เล็กกว่าปกติปากเล็กเกินไป Clubfoot หูหล่น
เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เด็กส่วนใหญ่มีปัญหาในการหายใจการกินอาหารและแม้กระทั่งการสื่อสารนอกจากจะมีแนวโน้มที่จะพัฒนาการติดเชื้อในหูกล่องเสียงหรือปากเช่น
ทำให้เกิดอาการอะไร
Richieri-Costa Pereira syndrome เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของ DNA ของโครโมโซม 17 และถึงแม้ว่ายังไม่ทราบปัจจัยที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้นักวิจัยก็สามารถระบุได้ว่าเด็กประมาณ 17 ใน 20 คนที่ได้รับผลกระทบดูเหมือนจะมีครอบครัวที่มาจาก ผู้สืบทอดเดียวกัน
ดังนั้นสิ่งนี้ดูเหมือนจะเป็นโรคที่เกี่ยวข้องโดยเฉพาะกับคนที่เชื่อมโยงกับครอบครัวโดยเครือญาติระดับหนึ่งแม้ว่าจะอยู่ไกลมาก
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
รูปแบบหลักของการรักษาที่ใช้ในโรคนี้คือการใช้การผ่าตัดเพื่อพยายามแก้ไขความผิดปกติที่เกิดจากโรคและให้เด็กเติบโตและพัฒนาโดยมีอุปสรรคน้อยลง
ในบางกรณีเด็กอาจต้องผ่าตัดใส่ตัวเลือกชั่วคราวในขณะที่ยังไม่สามารถรักษารูปแบบผิดปกติได้เช่นการแช่งชักหักกระดูกเพื่อการหายใจที่ดีขึ้นหรือการนำหลอดเข้าไปในกระเพาะอาหารโดยตรงเพื่ออำนวยความสะดวกในการให้อาหารเป็นต้น
นอกจากนี้ยังแนะนำให้ทำกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดเพื่อเพิ่มความเร็วในการกู้คืนหลังการผ่าตัดแต่ละครั้งและช่วยให้เด็กปรับตัวเข้ากับข้อ จำกัด ของเขาหรือเธอเพื่อให้เป็นอิสระมากที่สุดในกิจกรรมประจำวันของพวกเขา
