กลุ่มอาการของ Weaver เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเด็กจะเติบโตอย่างรวดเร็วตลอดวัยเด็ก แต่มีความล่าช้าในการพัฒนาทางปัญญานอกเหนือจากการมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นเช่นหน้าผากขนาดใหญ่และดวงตาที่กว้างมาก
ในบางกรณีเด็กบางคนอาจมีความผิดปกติของข้อต่อและกระดูกสันหลังรวมทั้งกล้ามเนื้ออ่อนแรงและผิวหนังที่หย่อนยาน
ไม่มีการรักษาโรคของผู้ประกอบการอย่างไรก็ตามการติดตามโดยกุมารแพทย์และการรักษาที่ปรับให้เข้ากับอาการสามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กและผู้ปกครอง
อาการหลัก
หนึ่งในคุณสมบัติหลักของกลุ่มอาการของผู้ทอผ้าคือมันโตเร็วกว่าปกติซึ่งเป็นสาเหตุว่าทำไมน้ำหนักและส่วนสูงจึงเป็นเปอร์เซ็นต์ที่สูงมาก
อย่างไรก็ตามอาการและคุณสมบัติอื่น ๆ ได้แก่:
- ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเล็ก ๆ น้อย ๆ การตอบสนองเกินจริงความล่าช้าในการพัฒนาของการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจเช่นการคว้าวัตถุต่ำและแหบร้องไห้ร้องไห้ตากว้างออกจากกันผิวที่มากเกินไปในมุมของดวงตาหัวแบนหน้าผากกว้างหูขนาดใหญ่มาก นิ้วปิดอย่างต่อเนื่อง
อาการเหล่านี้บางอย่างสามารถระบุได้หลังคลอดในขณะที่คนอื่น ๆ จะถูกระบุในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตในระหว่างการปรึกษาหารือกับกุมารแพทย์เช่น ดังนั้นจึงมีหลายกรณีที่มีการระบุกลุ่มอาการของโรคเพียงไม่กี่เดือนหลังคลอด
นอกจากนี้ประเภทและความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปตามระดับของโรคและดังนั้นในบางกรณีอาจไม่มีใครสังเกตเห็น
ทำให้เกิดอาการอะไร
สาเหตุที่เฉพาะเจาะจงสำหรับการเกิดขึ้นของกลุ่มอาการของผู้ประกอบการยังไม่เป็นที่ทราบอย่างไรก็ตามมันเป็นไปได้ว่ามันเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน EZH2 รับผิดชอบในการทำสำเนาดีเอ็นเอบางส่วน
ดังนั้นการวินิจฉัยโรคมักจะทำผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมนอกเหนือไปจากการสังเกตลักษณะ
ยังมีความสงสัยว่าโรคนี้อาจส่งผ่านจากแม่ไปยังเด็กดังนั้นจึงขอแนะนำให้ทำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากมีกรณีของโรคในครอบครัว
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการของผู้ทอผ้าอย่างไรก็ตามเทคนิคต่าง ๆ สามารถใช้งานได้ตามอาการและลักษณะของเด็กแต่ละคน หนึ่งในประเภทของการรักษาที่ใช้มากที่สุดคือการบำบัดทางกายภาพเพื่อแก้ไขความผิดปกติของเท้า
เด็กที่เป็นโรคนี้ก็มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งโดยเฉพาะ neuroblastoma ดังนั้นจึงแนะนำให้ไปพบกุมารแพทย์เป็นประจำเพื่อประเมินว่ามีอาการเช่นการสูญเสียความอยากอาหารหรืออาการท้องอืดซึ่งอาจบ่งบอกว่ามีอยู่ เนื้องอกเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุด เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ neuroblastoma
