Angelman Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมและระบบประสาทที่โดดเด่นด้วยอาการชักการเคลื่อนไหวไม่ต่อเนื่องปัญญาอ่อนการขาดการพูดและเสียงหัวเราะที่มากเกินไป เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีปากลิ้นและกรามขนาดใหญ่หน้าผากขนาดเล็กและมักจะเป็นสีบลอนด์และมีตาสีฟ้า
สาเหตุของโรค Angelman เป็นพันธุกรรมและมีความเกี่ยวข้องกับการขาดหรือการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 15 ที่สืบทอดมาจากแม่ โรคนี้ไม่มีวิธีรักษา แต่ก็มีวิธีการรักษาที่ช่วยลดอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่เป็นโรค
อาการของ Angelman Syndrome
อาการของ Angelman Syndrome สามารถเห็นได้ในปีแรกของชีวิตเนื่องจากมอเตอร์ล่าช้าและการพัฒนาทางปัญญา ดังนั้นอาการหลักของโรคนี้คือ:
- ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงขาดภาษาไม่มีการใช้หรือลดการใช้คำชักบ่อยตอนหัวเราะบ่อย ๆ ความยากลำบากในการเริ่มรวบรวมข้อมูลนั่งและเดินไม่สามารถประสานงานการเคลื่อนไหวหรือการเคลื่อนไหวของแขนขา Microcephaly สมาธิสั้นและไม่ตั้งใจ ความผิดปกติของการนอนหลับเพิ่มความไวต่อความร้อนแรงดึงดูดและความหลงใหลด้วยน้ำตาเหล่ขากรรไกรและลิ้นยื่นออกมาน้ำลายบ่อย
นอกจากนี้เด็กที่มีอาการ Angelman มีลักษณะใบหน้าทั่วไปเช่นปากขนาดใหญ่หน้าผากขนาดเล็กฟันที่มีระยะห่างอย่างกว้างขวางคางที่โดดเด่นริมฝีปากบนบางและดวงตาที่มีน้ำหนักเบา
เด็กที่เป็นโรคนี้มักจะหัวเราะอย่างเป็นธรรมชาติและต่อเนื่องและในขณะเดียวกันก็จับมือกันซึ่งเกิดขึ้นในช่วงเวลาที่ตื่นเต้นเช่นกัน
การวินิจฉัยโรคเป็นอย่างไร
การวินิจฉัยโรค Angelman ทำโดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไปโดยการสังเกตอาการและอาการแสดงที่นำเสนอโดยบุคคลเช่นภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงการเคลื่อนไหวที่ไม่พร้อมเพรียงกันชักและมีความสุข
นอกจากนี้แพทย์แนะนำให้ทำการทดสอบบางอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัยเช่นอิเลคโทรสารฮาโลเจนและการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งทำโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุการกลายพันธุ์ ค้นหาวิธีการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ Angelman Syndrome
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
การรักษาโรค Angelman ประกอบด้วยการผสมผสานระหว่างการรักษาและยา วิธีการรักษารวมถึง:
- กายภาพบำบัด: เทคนิคการกระตุ้นข้อต่อและป้องกันความฝืดซึ่งเป็นลักษณะอาการของโรค; กิจกรรม บำบัด: การบำบัดนี้จะช่วยให้ผู้ป่วยที่มีอาการของโรคจะพัฒนาตนเองในสถานการณ์ประจำวันที่เกี่ยวข้องกับกิจกรรมต่าง ๆ เช่นการแต่งตัวแปรงฟันและหวีผม; Speech Therapy: การใช้การรักษานี้บ่อยครั้งมากเนื่องจากผู้ที่มีอาการของโรค Angelman นั้นมีปัญหาด้านการสื่อสารที่บกพร่องมากและการบำบัดนั้นช่วยในการพัฒนาภาษา วารีบำบัด: กิจกรรมที่เกิดขึ้นในน้ำที่เสียงกล้ามเนื้อและผ่อนคลายบุคคลลดอาการของสมาธิสั้น, ความผิดปกติของการนอนหลับและการขาดความสนใจ; ดนตรีบำบัด: ดนตรีบำบัด ที่ใช้ดนตรีเป็นเครื่องมือในการบำบัดรักษาให้บุคคลลดความวิตกกังวลและสมาธิสั้น Hippotherapy: เป็นการบำบัดที่ใช้ม้าและให้ผู้ที่มีอาการ Angelman เพื่อปรับกล้ามเนื้อปรับปรุงสมดุลและประสานงานมอเตอร์
Angelman Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่มีวิธีรักษา แต่สามารถบรรเทาอาการได้ด้วยการรักษาข้างต้นและการใช้การเยียวยาเช่น Ritalin ซึ่งทำงานโดยการลดความปั่นป่วนของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้
