ดาวน์ซินโดรมหรือ trisomy 21 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 21 ที่ทำให้พาหะไม่ต้องมีคู่ แต่มีโครโมโซมสามส่วนดังนั้นจึงไม่มี 46 โครโมโซม แต่ 47
การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม 21 นี้ทำให้เด็กเกิดมาพร้อมกับลักษณะเฉพาะเช่นการสอดใส่หูตาที่ดึงขึ้นและลิ้นขนาดใหญ่ เนื่องจากดาวน์ซินโดรมเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมันไม่มีทางรักษาได้และไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับมัน อย่างไรก็ตามการรักษาบางอย่างเช่นกายภาพบำบัดการกระตุ้นจิตและการบำบัดด้วยคำพูดมีความสำคัญต่อการกระตุ้นและช่วยในการพัฒนาของเด็กที่มี trisomy 21
สาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์
ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการเพิ่มส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 เกิดขึ้นการกลายพันธุ์นี้ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั่นคือมันไม่ผ่านจากพ่อถึงลูกชายและลักษณะที่ปรากฏอาจเกี่ยวข้องกับอายุของ ผู้ปกครอง แต่ส่วนใหญ่มาจากแม่ที่มีความเสี่ยงมากขึ้นในผู้หญิงที่ตั้งครรภ์มากกว่า 35 ปี
คุณสมบัติหลัก
บางส่วนของลักษณะของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ ได้แก่:
- การปลูกฝังหูต่ำกว่าปกติลิ้นใหญ่และหนักตาเอียงดึงขึ้น ความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, การแสดงตนเพียง 1 บรรทัดบนฝ่ามือ, อ่อนหรือปัญญาอ่อนปานกลาง; เตี้ยเตี้ย
เด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ไม่ได้มีคุณสมบัติเหล่านี้เสมอไปและอาจมีน้ำหนักเกินและพัฒนาการทางภาษาล่าช้า ทำความรู้จักกับลักษณะอื่น ๆ ของบุคคลด้วย Down Syndrome
นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ว่าเด็กบางคนมีเพียงหนึ่งในลักษณะเหล่านี้ไม่พิจารณาในกรณีเหล่านี้ว่าพวกเขามีโรค
วิธีการวินิจฉัย
การวินิจฉัยอาการของโรคนี้มักเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์โดยทำการทดสอบบางอย่างเช่นอัลตร้าซาวด์การแปลแบบลิกขานิโคติน
หลังคลอดการวินิจฉัยของโรคสามารถยืนยันได้โดยการตรวจเลือดซึ่งเป็นการทดสอบเพื่อระบุการมีโครโมโซมเสริม ทำความเข้าใจวิธีการวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์
นอกเหนือจากดาวน์ซินโดรมแล้วยังมีดาวน์ซินโดรมด้วยโมเสคซึ่งมีเพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์ของเซลล์เด็กที่ได้รับผลกระทบดังนั้นจึงมีส่วนผสมของเซลล์ปกติและเซลล์ที่มีการกลายพันธุ์ในร่างกายของเด็ก
การรักษากลุ่มอาการดาวน์
กายภาพบำบัดการกระตุ้นจิตและการพูดเป็นสิ่งจำเป็นเพื่ออำนวยความสะดวกในการพูดและการให้อาหารของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์เพราะพวกเขาช่วยปรับปรุงการพัฒนาของเด็กและคุณภาพชีวิต
ทารกที่เป็นโรคนี้จะต้องได้รับการตรวจติดตามตั้งแต่แรกเกิดและตลอดชีวิตเพื่อให้สามารถประเมินสถานะสุขภาพของพวกเขาได้อย่างสม่ำเสมอเพราะมักจะมีโรคหัวใจที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าเด็กมีการรวมกลุ่มทางสังคมที่ดีและการศึกษาในโรงเรียนพิเศษแม้ว่าพวกเขาจะเป็นไปได้ที่จะเข้าเรียนในโรงเรียนธรรมดา
ผู้ที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคอื่น ๆ เช่น:
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ; ระบบหายใจผิดปกติ; หยุดหายใจขณะหลับ; โรคไทรอยด์
นอกจากนี้เด็กจะต้องมีความบกพร่องทางการเรียนรู้บางประเภท แต่เขาไม่ได้มีความบกพร่องทางสติปัญญาและสามารถพัฒนาสามารถเรียนรู้และทำงานได้มีความคาดหวังในชีวิตมากกว่า 40 ปี แต่พวกเขามักต้องพึ่งพาความเอาใจใส่และต้องการ ได้รับการตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจและต่อมไร้ท่อตลอดชีวิต
วิธีการหลีกเลี่ยง
ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมและดังนั้นจึงไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้อย่างไรก็ตามการตั้งครรภ์ก่อนอายุ 35 อาจเป็นวิธีหนึ่งในการลดความเสี่ยงของการมีลูกด้วยโรคนี้ เด็กชายที่มีกลุ่มอาการดาวน์เป็นหมันดังนั้นจึงไม่มีลูก แต่เด็กผู้หญิงสามารถตั้งครรภ์ได้ตามปกติและมีโอกาสสูงที่จะมีลูกกลุ่มอาการดาวน์
