ดาวน์ซินโดร Ehlers-Danlos เป็นที่รู้จักกันดีว่าเป็นโรคชายที่มีความยืดหยุ่นมีลักษณะของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของผิวหนังข้อต่อและผนังหลอดเลือด
โดยทั่วไปผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีข้อต่อผนังหลอดเลือดและผิวหนังที่ยืดออกได้มากกว่าปกติและบอบบางกว่าเนื่องจากเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีหน้าที่ในการให้ความต้านทานและความยืดหยุ่นและในบางกรณีอาจ ความเสียหายของหลอดเลือดอย่างรุนแรงเกิดขึ้น
โรคนี้ส่งผ่านจากผู้ปกครองไปยังเด็กไม่มีวิธีรักษา แต่สามารถรักษาเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน การรักษาประกอบด้วยการบริหารยาแก้ปวดและลดความดันโลหิตการบำบัดทางกายภาพและในบางกรณีการผ่าตัด
อาการและอาการแสดงคืออะไร
อาการและอาการแสดงที่สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ที่เป็นโรค Ehlers-Danlos นั้นเป็นข้อต่อที่กว้างขวางมากขึ้นซึ่งนำไปสู่การเคลื่อนไหวที่กว้างกว่าอาการปวดในท้องถิ่นปกติและที่เกิดขึ้นตามมาและการบาดเจ็บที่เกิดขึ้น และหย่อนยานมากขึ้นและมีรอยแผลเป็นที่ผิดปกติ
นอกจากนี้ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นซึ่งกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos เป็นหลอดเลือดผู้คนอาจมีจมูกที่บางและริมฝีปากบนตาที่โดดเด่นและแม้กระทั่งผิวหนังที่บางลงซึ่งบาดเจ็บได้ง่าย หลอดเลือดแดงในร่างกายก็บอบบางมากและในบางคนหลอดเลือดแดงใหญ่อาจอ่อนแอมากซึ่งอาจแตกและนำไปสู่ความตาย ผนังของมดลูกและลำไส้ก็บางมากและสามารถแตกหักได้ง่าย
อาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นคือ:
- การเคลื่อนและเคล็ดขัดยอกบ่อยครั้งมากเนื่องจากความไม่แน่นอนของข้อต่อกล้ามเนื้อฟกช้ำอ่อนเพลียเรื้อรัง Arthrosis และโรคไขข้อแม้ในวัยหนุ่มสาวกล้ามเนื้ออ่อนแรงปวดในกล้ามเนื้อและข้อต่อ
โดยทั่วไปแล้วโรคนี้ได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กหรือวัยรุ่นเนื่องจากการเคลื่อนย้ายบ่อยครั้ง, เคล็ดขัดยอกและความยืดหยุ่นเกินจริงที่ผู้ป่วยมีซึ่งจบลงด้วยการเรียกร้องความสนใจของครอบครัวและกุมารแพทย์
สาเหตุที่เป็นไปได้
Ehlers-Danlos syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสคอลลาเจนหรือเอนไซม์ชนิดต่าง ๆ ที่เปลี่ยนแปลงคอลลาเจนและสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก
ประเภทไหน
Ehlers-Danlos ดาวน์ซินโดรมแบ่งออกเป็น 6 ประเภทหลักคือประเภทที่ 3 หรือไฮเปอร์โมบิลิตี้ที่พบมากที่สุดซึ่งเป็นลักษณะที่หลากหลายของการเคลื่อนไหวตามด้วยประเภท 1 และ 2 หรือคลาสสิกซึ่งมีการเปลี่ยนแปลง ให้คอลลาเจน type I และ type IV และส่งผลต่อโครงสร้างผิวมากขึ้น
Type 4 หรือ vascular นั้นหายากกว่าก่อนหน้านี้และเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของคอลลาเจนชนิดที่สามที่มีผลต่อหลอดเลือดและอวัยวะซึ่งสามารถแตกได้ง่ายมาก
การวินิจฉัยคืออะไร
เพื่อทำการวินิจฉัยเพียงทำการตรวจร่างกายและประเมินสถานะของข้อต่อ นอกจากนี้แพทย์อาจทำการตรวจทางพันธุกรรมและตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังเพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของเส้นใยคอลลาเจนที่เปลี่ยนแปลง
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาสามารถช่วยบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากโรคได้ แพทย์อาจสั่งยาแก้ปวดเช่นพาราเซตามอล, ไอบูโพรเฟน, หรือนโปรเซน, เพื่อบรรเทาอาการปวดและยารักษาโรคเพื่อลดความดันโลหิตเนื่องจากผนังหลอดเลือดอ่อนแอและจำเป็นต้องลดแรงที่ ผ่านเลือด
นอกจากนี้การทำกายภาพบำบัดก็มีความสำคัญเช่นกันเพราะช่วยในการเสริมสร้างกล้ามเนื้อและรักษาข้อต่อ
ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นซึ่งมีความจำเป็นต้องซ่อมแซมข้อต่อที่เสียหายซึ่งอาจทำให้เส้นเลือดแตกหรืออวัยวะร้าวอาจจำเป็นต้องผ่าตัด
