อาการของกิลเบิร์ต: การรักษาอาการการวินิจฉัย

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตยังเป็นที่รู้จักกันในนามความผิดปกติของตับตามรัฐธรรมนูญเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีอาการตัวเหลืองซึ่งทำให้คนมีผิวเหลืองและตา ไม่ถือว่าเป็นโรคที่ร้ายแรงและไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพที่สำคัญดังนั้นผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีชีวิตอยู่ตราบใดที่ไม่ใช่ผู้ให้บริการของโรคและคุณภาพชีวิตที่เหมือนกัน

อาการของกิลเบิร์ตเป็นเรื่องธรรมดาในผู้ชายและมีสาเหตุมาจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่รับผิดชอบต่อการสลายตัวของบิลิรูบินนั่นคือด้วยการกลายพันธุ์ในยีนบิลิรูบินไม่สามารถสลายตัวสะสมในเลือดและพัฒนาสีเหลือง ลักษณะโรคนี้

อาการที่เป็นไปได้

โดยปกติอาการของกิลเบิร์ตจะไม่ก่อให้เกิดอาการยกเว้นการมีอาการตัวเหลืองซึ่งตรงกับผิวหนังและดวงตาสีเหลือง อย่างไรก็ตามบางคนที่เป็นโรครายงานถึงความเหนื่อยล้าเวียนศีรษะปวดศีรษะคลื่นไส้ท้องเสียหรือท้องผูกและอาการเหล่านี้ไม่ได้เป็นลักษณะของโรค พวกเขามักจะเกิดขึ้นเมื่อคนที่มีโรคของกิลเบิร์ตมีการติดเชื้อหรือมีความเครียดมาก

วิธีการวินิจฉัย

อาการของกิลเบิร์ตไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างง่ายดายเนื่องจากมักจะไม่มีอาการและอาการตัวเหลืองมักถูกตีความว่าเป็นสัญญาณของโรคโลหิตจาง นอกจากนี้โรคนี้โดยไม่คำนึงถึงอายุมักจะปรากฏเฉพาะในช่วงเวลาของความเครียด, การออกกำลังกายที่รุนแรง, การอดอาหารเป็นเวลานานในระหว่างการเจ็บป่วยไข้บางอย่างหรือในช่วงมีประจำเดือนในผู้หญิง

การวินิจฉัยทำขึ้นเพื่อแยกสาเหตุอื่น ๆ ของความผิดปกติของตับและดังนั้นการทดสอบที่ไม่พึงประสงค์ของการทดสอบการทำงานของตับเช่น TGO หรือ ALT, TGP หรือ AST และระดับบิลิรูบินนอกเหนือจากการทดสอบปัสสาวะเพื่อประเมินความเข้มข้น urobilinogen, การนับเม็ดเลือดสมบูรณ์และขึ้นอยู่กับผลการตรวจระดับโมเลกุลเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อโรค ดูว่าการทดสอบใดประเมินตับ

โดยปกติแล้วผลการทดสอบการทำงานของตับในคนที่มีอาการของ Gilbert เป็นเรื่องปกติยกเว้นความเข้มข้นของบิลิรูบินทางอ้อมซึ่งสูงกว่า 2.5 มก. / ดล. เมื่อปกติอยู่ระหว่าง 0.2 ถึง 0.7 มก. / dL ทำความเข้าใจว่าบิลิรูบินทั้งทางตรงและทางอ้อมคืออะไร

นอกเหนือจากการตรวจสอบที่ขอโดยนักตับวิทยาด้านร่างกายของบุคคลที่ได้รับการประเมินนอกจากประวัติครอบครัวเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมและพันธุกรรม

วิธีการรักษาเสร็จแล้ว

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคนี้อย่างไรก็ตามข้อควรระวังบางอย่างมีความจำเป็นเนื่องจากยาบางตัวที่ใช้ในการต่อสู้กับโรคอื่น ๆ อาจไม่ถูกเผาผลาญในตับเนื่องจากมีการลดกิจกรรมของเอนไซม์ที่รับผิดชอบต่อการเผาผลาญของยาเหล่านี้เช่น Irinotecan และ Indinavir ซึ่งเป็นต้านมะเร็งและต้านไวรัสตามลำดับ

นอกจากนี้ไม่แนะนำให้ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์สำหรับผู้ที่มีอาการของกิลเบิร์ตเนื่องจากตับอาจถูกทำลายอย่างถาวรและนำไปสู่การลุกลามของโรคและการเจ็บป่วยที่รุนแรงมากขึ้น