กลุ่มอาการ Highlander

กลุ่มอาการของโรค Highlander เป็นโรคที่หาได้ยากโดยมีพัฒนาการทางร่างกายล่าช้าซึ่งทำให้คนดูเหมือนเด็กเมื่อในความเป็นจริงเขาเป็นผู้ใหญ่

การวินิจฉัยโดยทั่วไปนั้นเกิดจากการตรวจร่างกายเนื่องจากลักษณะเด่นชัด อย่างไรก็ตามยังไม่ทราบว่าอะไรเป็นสาเหตุของโรคนี้ แต่นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สามารถชะลอกระบวนการชราและดังนั้นการชะลอการเปลี่ยนแปลงลักษณะวัยแรกรุ่น

อาการของโรค Highlander

โรคไฮแลนเดอร์เป็นลักษณะส่วนใหญ่จากการเจริญเติบโตล่าช้าซึ่งทำให้คนที่มีลักษณะของเด็กเมื่อในความเป็นจริงคือกว่า 20 ปี

นอกจากพัฒนาการล่าช้าผู้ที่เป็นโรคนี้ไม่มีขนผิวหนังนุ่มแม้ว่ามันอาจมีริ้วรอยและในกรณีของผู้ชายไม่มีเสียงหนาเช่น การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เป็นเรื่องปกติที่จะเกิดขึ้นในวัยแรกรุ่นอย่างไรก็ตามผู้ที่มีอาการของโรค Highlander มักจะไม่เข้าสู่วัยแรกรุ่น รู้ว่าอะไรคือการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายที่เกิดขึ้นในวัยแรกรุ่น

สาเหตุที่เป็นไปได้

ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรค Highlander แต่เชื่อว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม หนึ่งในทฤษฎีที่แสดงให้เห็นถึงอาการของโรค Highlander คือการเปลี่ยนแปลงใน telomeres ซึ่งเป็นโครงสร้างที่มีอยู่ในโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับอายุ

Telomeres รับผิดชอบการควบคุมกระบวนการแบ่งเซลล์เพื่อป้องกันการแบ่งตัวที่ไม่สามารถควบคุมได้ซึ่งเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นในมะเร็ง ในการแบ่งเซลล์แต่ละครั้งชิ้นส่วนของเทโลเมียร์จะหายไปซึ่งจะนำไปสู่การแก่ชราซึ่งเป็นเรื่องปกติ อย่างไรก็ตามสิ่งที่สามารถเกิดขึ้นได้ในกลุ่มอาการไฮแลนเดอร์คือการใช้งานเอนไซม์ที่เรียกว่า telomerase ซึ่งมีหน้าที่ในการสร้างส่วนของ telomer ที่หายไปซึ่งจะทำให้อายุแก่ช้าลง

ยังมีอีกไม่กี่กรณีที่รายงานเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรค Highlander ซึ่งเป็นสาเหตุที่ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่าอะไรนำไปสู่กลุ่มอาการของโรคนี้หรือวิธีการรักษา นอกเหนือจากการให้คำปรึกษากับนักพันธุศาสตร์เพื่อให้สามารถทำการวินิจฉัยระดับโมเลกุลของโรคได้อาจจำเป็นต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อเพื่อตรวจสอบการผลิตฮอร์โมนซึ่งอาจมีการเปลี่ยนแปลงเพื่อให้สามารถเริ่มการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนได้.