Kallman's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่โดดเด่นด้วยความล่าช้าในวัยแรกรุ่นและการลดหรือไม่มีกลิ่นเนื่องจากการขาดในการผลิตฮอร์โมน gonadotropin - ปล่อย
การรักษาประกอบด้วยการบริหารของ gonadotropins และฮอร์โมนเพศและควรทำเร็วที่สุดเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบทางร่างกายและจิตใจ
อาการอะไร
อาการที่เกิดขึ้นนั้นขึ้นอยู่กับยีนที่ผ่านการผ่าเหล่าที่พบบ่อยที่สุดคือการไม่มีหรือลดกลิ่นเพื่อความล่าช้าในวัยแรกรุ่น
อย่างไรก็ตามอาการอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นเช่นตาบอดสีการเปลี่ยนแปลงทางสายตาหูหนวกเพดานโหว่ความผิดปกติของไตและระบบประสาทและไม่มีลูกอัณฑะลงในถุงอัณฑะ
สาเหตุที่เป็นไปได้
ดาวน์ซินโดรมของ Kallmann เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่รับผิดชอบในการพัฒนาของเซลล์ประสาททำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาของจมูกหลอดและการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในระดับของ gonadotropin - ปล่อยฮอร์โมน (GnRH)
ขาด GnRH แต่กำเนิดหมายความว่าฮอร์โมน LH และ FSH ไม่ได้ผลิตในปริมาณที่เพียงพอเพื่อกระตุ้นอวัยวะเพศในการผลิตฮอร์โมนเพศชายและ estradiol ตัวอย่างเช่นชะลอวัยแรกรุ่น ดูว่ามีอะไรเปลี่ยนแปลงร่างกายที่เกิดขึ้นในวัยแรกรุ่น
วิธีการวินิจฉัย
เด็กที่ไม่เริ่มพัฒนาการทางเพศเมื่ออายุประมาณ 13 ปีในเด็กผู้หญิงและอายุ 14 ปีในเด็กผู้ชายหรือเด็กที่ไม่พัฒนาตามปกติในช่วงวัยรุ่นควรได้รับการประเมินโดยแพทย์
แพทย์ควรวิเคราะห์ประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยทำการตรวจร่างกายและตรวจวัดระดับพลาสมา gonadotropin
การวินิจฉัยจะต้องทำในเวลาที่จะเริ่มต้นการรักษาทดแทนฮอร์โมนและป้องกันผลกระทบทางร่างกายและจิตใจของวัยแรกรุ่นล่าช้า
การรักษาคืออะไร
การรักษาในผู้ชายควรทำในระยะยาวด้วยการบริหารของมนุษย์ chorionic gonadotropin หรือฮอร์โมนเพศชายและในผู้หญิงที่มีวงจรเอสโตรเจนและฮอร์โมนโปรเจสเตอโรน
ภาวะเจริญพันธุ์สามารถเรียกคืนได้ด้วยการให้ gonadotropins หรือใช้ปั๊มแช่แบบพกพาเพื่อส่งมอบ GnRH ใต้ผิวหนังแบบพัลส์
