Marfan Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งรับผิดชอบการสนับสนุนและความยืดหยุ่นของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกาย ผู้ที่เป็นโรคนี้มีแนวโน้มที่จะสูงผอมและมีนิ้วและนิ้วยาวมากและอาจมีการเปลี่ยนแปลงในหัวใจดวงตากระดูกและปอด
โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมใน fibrillin-1 ยีนซึ่งเป็นองค์ประกอบหลักของเอ็นผนังหลอดเลือดและข้อต่อทำให้บางส่วนและอวัยวะของร่างกายจะเปราะบาง การวินิจฉัยโรคนั้นทำโดยแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ผ่านประวัติสุขภาพของบุคคลการตรวจเลือดและการถ่ายภาพและการรักษาประกอบด้วยการสนับสนุนผลสืบเนื่องที่เกิดจากโรค
อาการหลัก
Marfan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในระบบต่าง ๆ ของร่างกายนำไปสู่อาการและอาการแสดงที่อาจเกิดขึ้นหรือแม้กระทั่งตลอดชีวิตความรุนแรงของโรคนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล สัญญาณเหล่านี้สามารถปรากฏในสถานที่ดังต่อไปนี้:
- หัวใจ: ผลกระทบหลักของโรค Marfan คือการเปลี่ยนแปลงของหัวใจนำไปสู่การสูญเสียการสนับสนุนในผนังหลอดเลือดซึ่งอาจทำให้เกิดหลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือดขยายกระเป๋าหน้าท้องและ mitral วาล์วย้อย; กระดูก: กลุ่มอาการของโรคนี้ทำให้กระดูกเจริญเติบโตมากเกินไปและสามารถสังเกตได้โดยการเกินความสูงของบุคคลและโดยแขน, นิ้วและนิ้วเท้าที่ยาวเกินไป อกโพรงที่เรียกว่า เพคตัสโซมเทอทัม ยังสามารถพบ ได้ ซึ่งเมื่อภาวะซึมเศร้าเกิดขึ้นที่ใจกลางหน้าอก ดวงตา: เป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ที่มีอาการนี้จะมีการกำจัดของจอประสาทตา, ต้อหิน, ต้อกระจก, สายตาสั้นและอาจมีส่วนที่ขาวที่สุดของตาด้วยสีฟ้า; กระดูกสันหลัง: อาการของโรคนี้อาจมองเห็นได้ในปัญหากระดูกสันหลังเช่น scoliosis ซึ่งเป็นส่วนเบี่ยงเบนของกระดูกสันหลังไปทางด้านขวาหรือซ้าย นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นการเพิ่มขึ้นของถุง dural ในบริเวณเอวซึ่งเป็นเยื่อหุ้มเซลล์ที่ครอบคลุมกระดูกสันหลัง
สัญญาณอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากโรคนี้คือการคลายของเอ็น, ความผิดปกติในเพดานปากที่รู้จักกันเป็นหลังคาของปากและเท้าแบนซึ่งมีลักษณะโดยเท้ายาวโดยไม่ต้องโค้งของ แต่เพียงผู้เดียว ดูเพิ่มเติมสิ่งที่ตรงแนวและวิธีการรักษาจะทำ
สาเหตุของอาการ Marfan
Marfan syndrome เกิดจากความบกพร่องในยีนที่เรียกว่า fibrillin-1 หรือ FBN1 ซึ่งมีหน้าที่รับประกันการรองรับและสร้างเส้นใยยืดหยุ่นของอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายเช่นกระดูกหัวใจตาและกระดูกสันหลัง
ในกรณีส่วนใหญ่ข้อบกพร่องนี้เป็นกรรมพันธุ์ซึ่งหมายความว่ามันถูกถ่ายทอดจากพ่อหรือแม่ไปยังเด็กและสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งผู้หญิงและผู้ชาย อย่างไรก็ตามในบางกรณีที่หายากข้อบกพร่องในยีนนี้สามารถเกิดขึ้นได้โดยบังเอิญและไม่ทราบสาเหตุ
วิธีการวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรคของ Marfan นั้นทำโดยแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ตามประวัติครอบครัวและการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพของบุคคลนั้นและการทดสอบการถ่ายภาพเช่น echocardiography และคลื่นไฟฟ้าอาจสั่งให้ตรวจจับปัญหาหัวใจที่อาจเกิดขึ้นเช่น การผ่าหลอดเลือด เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการผ่าเลือดและวิธีการระบุ
เอ็กซ์เรย์เอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กก็ถูกระบุเพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะอื่นและการตรวจเลือดเช่นการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งสามารถตรวจจับการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบต่อการปรากฏตัวของโรคนี้ หลังจากผลการทดสอบออกมาแพทย์จะให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งจะให้คำแนะนำเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของครอบครัว
ตัวเลือกการรักษา
การรักษาโรค Marfan ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อรักษาโรค แต่ช่วยลดอาการเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยด้วยโรคนี้และมีวัตถุประสงค์เพื่อช่วยลดความผิดปกติของกระดูกสันหลังปรับปรุงการเคลื่อนไหวของ ข้อต่อและลดความเป็นไปได้ของการเคลื่อนที่
ดังนั้นผู้ป่วยที่มีอาการ Marfan ควรมีการตรวจหัวใจและหลอดเลือดอย่างสม่ำเสมอและใช้ยาเช่น beta-blockers เพื่อป้องกันความเสียหายต่อระบบหัวใจและหลอดเลือด นอกจากนี้การผ่าตัดรักษาอาจจำเป็นต้องแก้ไขแผลในหลอดเลือดแดงใหญ่เช่น
