Pfeiffer syndrome เป็นโรคหายากที่เกิดขึ้นเมื่อกระดูกที่รวมกันเป็นหัวก่อนหน้านี้ในช่วงสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาความผิดปกติของศีรษะและใบหน้า นอกจากนี้ลักษณะอื่นของโรคนี้คือการรวมกันระหว่างนิ้วก้อยและนิ้วเท้าของทารก
สาเหตุของมันคือพันธุกรรมและไม่มีอะไรที่แม่หรือพ่อทำระหว่างการตั้งครรภ์ที่อาจทำให้เกิดโรคนี้ แต่มีการศึกษาที่ชี้ให้เห็นว่าเมื่อพ่อแม่ตั้งครรภ์หลังจากอายุ 40 ปีโอกาสของโรคนี้จะยิ่งใหญ่ขึ้น
ประเภทของ Pfeiffer Syndrome
โรคนี้สามารถจำแนกตามความรุนแรงและสามารถ:
- ประเภทที่ 1: เป็นรูปแบบที่อ่อนโยนที่สุดของโรคและเกิดขึ้นเมื่อมีการรวมกันของกระดูกกะโหลกศีรษะแก้มจะยุบและมีการเปลี่ยนแปลงในนิ้วมือหรือนิ้วเท้า แต่โดยทั่วไปแล้วทารกพัฒนาตามปกติและการรักษาความฉลาดแม้ว่ามันอาจ หูหนวกและ hydrocephalus ประเภทที่ 2: หัวอยู่ในรูปของโคลเวอร์ที่มีภาวะแทรกซ้อนในระบบประสาทส่วนกลางเช่นเดียวกับความผิดปกติในดวงตานิ้วมือและการก่อตัวของอวัยวะ ในกรณีนี้เด็กมีการหลอมรวมระหว่างกระดูกของแขนและขาดังนั้นจึงไม่สามารถนำเสนอข้อศอกและหัวเข่าที่กำหนดไว้ได้ดีและมักจะมีภาวะปัญญาอ่อน ประเภทที่ 3: มันมีลักษณะเดียวกับประเภทที่ 2 อย่างไรก็ตามหัวไม่ได้อยู่ในรูปของโคลเวอร์
มีเพียงทารกที่เกิดพร้อมกับประเภทที่ 1 เท่านั้นที่มีโอกาสรอดชีวิตได้แม้ว่าจะต้องผ่าตัดหลายครั้งในชีวิตของพวกเขาในขณะที่ประเภทที่ 2 และ 3 นั้นรุนแรงกว่าและไม่รอดชีวิตหลังคลอด
วิธีการวินิจฉัย
การวินิจฉัยมักจะทำทันทีหลังคลอดโดยการสังเกตลักษณะทั้งหมดที่ทารกมี อย่างไรก็ตามในช่วง ultrasounds สูติแพทย์อาจระบุว่าทารกมีอาการเพื่อให้ผู้ปกครองสามารถเตรียมความพร้อม เป็นเรื่องยากที่สูติแพทย์จะระบุว่าเป็นกลุ่มอาการของไฟฟ์เฟอร์เนื่องจากมีกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่อาจมีลักษณะคล้ายกันเช่น Apert Syndrome หรือ Crouzon Syndrome
ลักษณะสำคัญของกลุ่มอาการของไฟฟ์เฟอร์คือการหลอมรวมกันระหว่างกระดูกที่เป็นรูปหัวกะโหลกและการเปลี่ยนแปลงของนิ้วและนิ้วเท้าที่สามารถแสดงออกผ่าน:
- รูปร่างหัวรูปไข่หรืออสมมาตรในรูปทรงของโคลเวอร์ 3 ใบจมูกแบนขนาดเล็กอุดตันทางเดินหายใจดวงตาอาจโดดเด่นและกว้างเป็นพิเศษนิ้วโป้งมีความหนาและหันเข้าด้านใน นิ้วเท้าเข้าร่วมผ่านเมมเบรนบาง ๆ อาจมีอาการตาบอดเนื่องจากตาที่ขยายใหญ่ขึ้นตำแหน่งของพวกเขาและความดันตาที่เพิ่มขึ้นอาจมีอาการหูหนวกเนื่องจากความผิดปกติของช่องหูอาจมีภาวะปัญญาอ่อน
ผู้ปกครองที่มีลูกเช่นนี้สามารถมีลูกคนอื่นที่มีอาการเดียวกันและด้วยเหตุนี้จึงแนะนำให้ไปปรึกษาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหาข้อมูลเพิ่มเติมและรู้ว่าโอกาสที่จะมีลูกที่แข็งแรง
วิธีการรักษานั้น
การรักษาอาการของไฟเฟอร์เฟอร์ควรเริ่มต้นหลังคลอดด้วยการผ่าตัดบางอย่างที่สามารถช่วยให้ทารกพัฒนาได้ดีขึ้นและป้องกันการสูญเสียการมองเห็นหรือการได้ยินหากยังมีเวลาให้ทำ โดยทั่วไปเด็กทารกที่มีอาการนี้ต้องผ่านการผ่าตัดหลายอย่างบนกะโหลกศีรษะใบหน้าและกรามเพื่อที่จะขยายขนาดของสมองสร้างกะโหลกใหม่ให้เข้ากับดวงตาได้ดีขึ้นแยกนิ้วออกจากกันและปรับปรุงการเคี้ยว
ในปีแรกของชีวิตขอแนะนำให้ผ่าตัดเปิดกะโหลกไหมเพื่อให้สมองยังคงเติบโตตามปกติโดยไม่ถูกบีบอัดโดยกระดูกของศีรษะ หากทารกมีดวงตาที่โดดเด่นมากการผ่าตัดบางอย่างสามารถทำได้เพื่อแก้ไขขนาดของวงโคจรเพื่อรักษาวิสัยทัศน์
ก่อนที่เด็กอายุ 2 ปีขึ้นไปแพทย์อาจแนะนำให้ทำการประเมินทางทันตกรรมสำหรับการผ่าตัดหรือการใช้อุปกรณ์จัดฟันซึ่งจำเป็นสำหรับการให้อาหาร
