- อาการหลัก
- กะโหลกศีรษะและใบหน้า
- หัวใจและปอด
- อวัยวะเพศและทางเดินปัสสาวะ
- โครงกระดูก
- ทำไมซินโดรมจึงเกิดขึ้น
- วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
Tetra-amelia syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งทำให้ทารกเกิดมาโดยไม่มีแขนและขาและอาจทำให้เกิดความผิดปกติอื่น ๆ ในโครงกระดูกใบหน้าศีรษะหัวใจปอดระบบประสาทหรือบริเวณอวัยวะเพศ
การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ยังสามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์และดังนั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการผิดรูปแบบที่ระบุสูติแพทย์อาจแนะนำให้ทำแท้งเนื่องจาก malformations เหล่านี้จำนวนมากสามารถคุกคามชีวิตหลังคลอด
แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา แต่ก็มีบางกรณีที่ทารกเกิดมาโดยไม่มีแขนขาสี่ขาหรือมีรูปร่างผิดปกติเล็กน้อยและในกรณีเช่นนี้อาจเป็นไปได้ที่จะรักษาคุณภาพชีวิตที่เพียงพอ
อาการหลัก
นอกเหนือจากการไม่มีขาและแขนอาการของโรค Tetra-amelia สามารถทำให้เกิดความผิดปกติอื่น ๆ อีกมากมายในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายเช่น:
กะโหลกศีรษะและใบหน้า
- ต้อกระจก, ตาเล็กเกินไป, หูต่ำเกินไปหรือหายไป, จมูกยื่นออกมาหรือขาด, แหว่งเพดานโหว่หรือปากแหว่ง
หัวใจและปอด
- ขนาดปอดลดลงการเปลี่ยนแปลงของไดอะแฟรมช่องหัวใจที่ไม่ได้แยกออกจากกันลดลงด้านหนึ่งของหัวใจ
อวัยวะเพศและทางเดินปัสสาวะ
- ไม่มีไต; รังไข่ที่พัฒนาแล้วไม่ดี; ไม่มีทวารหนัก, ท่อปัสสาวะหรือช่องคลอด; การปรากฏตัวของอวัยวะภายในใต้อวัยวะเพศ; อวัยวะเพศพัฒนาไม่ดี
โครงกระดูก
- กรณีที่ไม่มีกระดูกสันหลังกระดูกสะโพกเล็กหรือขาดหายไปขาดซี่โครง
ในแต่ละกรณีการผิดรูปแบบที่นำเสนอมีความแตกต่างกันดังนั้นค่าอายุขัยเฉลี่ยและความเสี่ยงต่อชีวิตจะแตกต่างกันไปในแต่ละทารก
อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบภายในครอบครัวเดียวกันมักมีรูปร่างผิดปกติคล้ายกันมาก
ทำไมซินโดรมจึงเกิดขึ้น
ยังไม่มีสาเหตุเฉพาะสำหรับทุกกรณีของโรค Tetra-amelia อย่างไรก็ตามมีหลายกรณีที่โรคเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน WNT3
ยีน WNT3 มีหน้าที่ผลิตโปรตีนที่สำคัญสำหรับการพัฒนาแขนขาและระบบต่างๆของร่างกายในระหว่างตั้งครรภ์ ดังนั้นหากมีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในยีนนี้โปรตีนจะไม่ถูกผลิตส่งผลให้ไม่มีแขนและขารวมถึงความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการขาดการพัฒนา
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการของโรค Tetra-amelia และในกรณีส่วนใหญ่ทารกจะไม่สามารถมีชีวิตรอดนานกว่าสองสามวันหรือหลายเดือนหลังคลอดเนื่องจากความผิดปกติที่ขัดขวางการเติบโตและพัฒนาการ
อย่างไรก็ตามในกรณีที่เด็กรอดชีวิตการรักษามักเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขอาการผิดปกติบางอย่างที่นำเสนอและปรับปรุงคุณภาพชีวิต สำหรับกรณีที่ไม่มีแขนขาจะใช้เก้าอี้ล้อเลื่อนแบบพิเศษเคลื่อนย้ายผ่านการเคลื่อนไหวของศีรษะปากหรือลิ้นเป็นต้น
ในเกือบทุกกรณีความช่วยเหลือจากคนอื่นเป็นสิ่งจำเป็นในการดำเนินกิจกรรมประจำวันของชีวิต แต่ปัญหาและอุปสรรคบางอย่างสามารถเอาชนะได้ด้วยกิจกรรมบำบัดและยังมีคนที่มีอาการที่สามารถเคลื่อนไหวได้ด้วยตนเองโดยไม่ต้องใช้ เก้าอี้เข็น
