Zellweger syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในโครงกระดูกและใบหน้ารวมถึงความเสียหายร้ายแรงต่ออวัยวะสำคัญเช่นหัวใจตับและไต นอกจากนี้การขาดความแข็งแรงความยากลำบากในการได้ยินและอาการชักเป็นเรื่องปกติ
ทารกที่มีอาการนี้มักจะแสดงอาการและอาการแสดงในชั่วโมงแรกหรือวันหลังคลอดดังนั้นกุมารแพทย์อาจขอให้มีการตรวจเลือดและปัสสาวะเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ แต่การรักษาจะช่วยแก้ไขการเปลี่ยนแปลงบางอย่างเพิ่มโอกาสในการอยู่รอดและช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิต อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับชนิดของอวัยวะที่เปลี่ยนแปลงทารกบางคนมีอายุขัยเฉลี่ยน้อยกว่า 6 เดือน
คุณสมบัติซินโดรม
ลักษณะทางกายภาพหลักของ Zellweger syndrome รวมถึง:
- ใบหน้าแบน, จมูกกว้างและแบน, หน้าผากใหญ่, เพดานปากบนหัวรบ, ตาเอียงขึ้น, หัวใหญ่เกินไปหรือเล็กเกินไป, กระดูกกะโหลกแยกออกจากกัน, ลิ้นใหญ่กว่าปกติ, ผิวหนังพับที่คอ
นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงหลายอย่างอาจเกิดขึ้นในอวัยวะที่สำคัญเช่นตับไตสมองและหัวใจซึ่งขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการผิดรูปแบบซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต
มันเป็นเรื่องธรรมดาที่ในวันแรกของชีวิตทารกขาดความแข็งแรงในกล้ามเนื้อความยากลำบากในการเลี้ยงลูกด้วยนมการชักและการได้ยินและการมองเห็นยาก
ทำให้เกิดอาการอะไร
ซินโดรมเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม autosomal ถอยในยีน PEX ซึ่งหมายความว่าหากมีกรณีของโรคในครอบครัวทั้งพ่อและแม่แม้ว่าผู้ปกครองไม่ได้มีโรคมีโอกาสประมาณ 25% ของการมีลูกด้วย Zellweger's syndrome
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
ไม่มีรูปแบบเฉพาะของการรักษาโรค Zellweger และในแต่ละกรณีกุมารแพทย์ต้องประเมินการเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากโรคในทารกและแนะนำการรักษาที่ดีที่สุด ตัวเลือกบางอย่างรวมถึง:
- ความยากลำบากในการเลี้ยงลูกด้วยนม: วางหลอดเล็ก ๆ ลงในกระเพาะอาหารโดยตรงเพื่อให้อาหารเข้าไป การเปลี่ยนแปลงในหัวใจไตหรือตับ: แพทย์อาจเลือกที่จะผ่าตัดเพื่อพยายามซ่อมแซมความไม่สมประกอบหรือใช้ยาที่ช่วยบรรเทาอาการ
อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงในอวัยวะที่สำคัญเช่นตับหัวใจและสมองไม่สามารถแก้ไขได้หลังคลอดเด็กจำนวนมากจบด้วยตับวายเลือดออกหรือปัญหาการหายใจที่คุกคามชีวิต ในช่วงสองสามเดือนแรก
โดยปกติทีมรักษาสำหรับกลุ่มอาการของโรคนี้จะประกอบไปด้วยผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหลายแห่งนอกเหนือไปจากกุมารแพทย์เช่นผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจศัลยแพทย์ระบบประสาทจักษุแพทย์จักษุแพทย์และศัลยกรรมกระดูกเป็นต้น
