ดาวน์ซินโดรม progeroid ทารกแรกเกิดหรือที่รู้จักกันว่าดาวน์ซินโดร Wiedemann-Rautenstrauch เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่ทำให้เกิดลักษณะที่อายุของทารกไม่นานหลังคลอดพร้อมกับคุณสมบัติที่แตกต่างกันมากเช่นใบหน้าสามเหลี่ยมและยังไม่พัฒนา
นอกจากนี้เด็กทารกที่เป็นกลุ่มอาการของโรคนี้มักประสบกับพัฒนาการทางร่างกายที่ล่าช้ากล้ามเนื้ออ่อนแรงการเลี้ยงลูกด้วยนมยากและการพัฒนาทางปัญญาล่าช้า บางคนอาจมีการเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงมากขึ้นซึ่งจะป้องกันการอยู่รอดหลังจากอายุปีแรก
แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของโรคนี้ แต่ก็มีความเป็นไปได้ที่จะเกิดจากการผ่าเหล่าทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก
อาการและคุณสมบัติหลัก
ลักษณะสำคัญของโรคนี้นอกเหนือจากความล่าช้าในการพัฒนาของทารกในครรภ์เป็นลักษณะที่ปรากฏแก่ทารกซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการขาดชั้นไขมันซึ่งมักจะอยู่ภายใต้ผิวหนังซึ่งจบลงด้วยการออกจากผิวหนังที่บางและบอบบางมากขึ้น แห้งและอายุ
นอกจากนี้คุณสมบัติอื่น ๆ ได้แก่:
- ใบหน้ารูปสามเหลี่ยมที่มีหน้าผากยื่นออกมากระดูกแก้มเล็กและคุณภาพต่ำขาดขนขนตาและคิ้วแขนและขาบางที่มีมือและเท้าขนาดใหญ่ความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายความล่าช้าในการพัฒนาทางปัญญา
ในกรณีส่วนใหญ่มันเป็นเรื่องยากมากที่จะวินิจฉัยโรคในระหว่างตั้งครรภ์และดังนั้นจึงมักจะถูกระบุโดยกุมารแพทย์ในวันแรกหลังคลอดผ่านการสังเกตลักษณะประเภทนี้ในทารก
โรคนี้มักจะสับสนกับ progeria การเปลี่ยนแปลงที่ทำให้เกิดการเร่งอายุของเด็กและอาการที่มักจะปรากฏรอบอายุ 2 ปี ทำความเข้าใจเพิ่มเติมเกี่ยวกับ progeria คืออะไร
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
ไม่มีวิธีรักษาสำหรับทารกแรกเกิดที่มีภาวะ progeroid ดังนั้นการรักษาจะกระทำเพื่อแก้ไขการเปลี่ยนแปลงบางอย่างบรรเทาอาการและปรับปรุงความสะดวกสบายและคุณภาพชีวิตของทารก
ดังนั้นการรักษามักจะปรับให้เหมาะกับทารกแต่ละคนและอาจรวมถึงทีมงานของผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหลายคนนอกเหนือไปจากกุมารแพทย์เช่นนักประสาทวิทยาผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจหรือนักกายภาพบำบัดเป็นต้น
ในกรณีที่ทารกไม่สามารถให้นมบุตรกุมารแพทย์อาจแนะนำให้มีการผ่าตัดวางท่อเล็ก ๆ โดยตรงจากผิวหนังไปยังกระเพาะอาหารเพื่อให้ทารกได้รับอาหารอย่างถูกต้อง
