Severe Combined Immunodeficiency Syndrome (SCID) ประกอบด้วยชุดของโรคที่มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงในระบบภูมิคุ้มกันซึ่งแอนติบอดีต่ำและเซลล์เม็ดเลือดขาวต่ำหรือขาดหายไปทำให้ร่างกาย ไม่สามารถป้องกันการติดเชื้อทำให้ทารกตกอยู่ในความเสี่ยงและอาจนำไปสู่ความตาย
อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคที่เกิดจากโรคติดเชื้อและการรักษาที่รักษาโรคประกอบด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูก
สาเหตุที่เป็นไปได้
SCID ใช้ในการจำแนกชุดของโรคที่อาจเกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X และยังเกิดจากการขาดเอนไซม์ ADA
อาการอะไร
อาการของ SCID มักจะปรากฏในช่วงปีแรกของชีวิตและอาจรวมถึงโรคติดเชื้อที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาเช่นปอดบวมเยื่อหุ้มสมองอักเสบหรือติดเชื้อซึ่งเป็นเรื่องยากที่จะรักษาและโดยทั่วไปไม่ตอบสนองต่อการใช้ยาและการติดเชื้อที่ผิวหนัง ในภูมิภาคปากและผ้าอ้อมท้องเสียและการติดเชื้อตับ
การวินิจฉัยคืออะไร
การวินิจฉัยเกิดขึ้นเมื่อเด็ก ๆ ประสบกับการติดเชื้อซ้ำซึ่งไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยการรักษา เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมหากสมาชิกในครอบครัวคนใดก็ตามที่เป็นโรคนี้แพทย์จะสามารถวินิจฉัยโรคได้ทันทีที่ทารกเกิดมาซึ่งประกอบด้วยการตรวจเลือดเพื่อประเมินระดับแอนติบอดีและเซลล์ T
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
การรักษาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดสำหรับ SCID คือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากไขกระดูกจากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีและเข้ากันได้ซึ่งในกรณีส่วนใหญ่รักษาโรค
จนกระทั่งพบผู้บริจาคที่เข้ากันได้การรักษาประกอบด้วยการแก้ไขการติดเชื้อและป้องกันการติดเชื้อใหม่โดยการแยกเด็กเพื่อหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับผู้อื่นที่อาจเป็นสาเหตุของการติดเชื้อ
เด็กอาจถูกแก้ไขด้วยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องผ่านการเปลี่ยนอิมมูโนโกลบูลินซึ่งควรให้กับเด็กอายุมากกว่า 3 เดือนและ / หรือผู้ที่ติดเชื้อแล้ว
ในกรณีของเด็กที่มี SCID ที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ ADA แพทย์อาจระบุว่าการบำบัดด้วยการใช้เอนไซม์ทดแทนโดยมีการใช้งาน ADA ทุกสัปดาห์ซึ่งจะช่วยให้การฟื้นฟูระบบภูมิคุ้มกันภายใน 2-4 เดือนหลังจากเริ่มการบำบัด.
นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะกล่าวถึงว่าเด็ก ๆ เหล่านี้ไม่ควรให้วัคซีนที่มีชีวิตหรือไวรัสที่มีการลดทอนจนกว่าจะมีคำสั่งจากแพทย์
