ผลที่ตามมาของ phenylketonuria สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อการวินิจฉัยล่าช้า, มีจำนวนมากของฟีนิลอะลานีนสะสมในเลือด, หรือเมื่อสารพิษนี้ไปถึงพื้นที่เฉพาะของสมอง, ซึ่งอาจส่งผลในการพัฒนาทางปัญญาล่าช้า, microcephaly, ชักและแรงสั่นสะเทือน, ตัวอย่างเช่น
Phenylketonuria เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่มีการขาดเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการย่อยสลายฟีนิลอะลานีนซึ่งมีความเข้มข้นสูงเป็นพิษต่อร่างกาย โรคนี้สามารถตรวจพบได้ทันทีหลังคลอดโดยใช้วิธีทดสอบส้นทิ่มและเริ่มการรักษาอย่างรวดเร็วเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน
ผลกระทบหลักของ phenylketonuria
เมื่อฟีนิลไคโตนูเรียไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้องปริมาณฟีนิลอะลานีนจำนวนมากในเลือดอาจส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนบางอย่าง
- การพัฒนาทางจิตล่าช้า, การพัฒนาสมองเล็ก ๆ น้อย ๆ, microcephaly, สมาธิสั้น, พฤติกรรมผิดปกติ, IQ ลดลง, การขาดจิตที่รุนแรง, ชัก, แรงสั่นสะเทือน
เมื่อเวลาผ่านไปหากเด็กไม่ได้รับการดูแลอย่างเหมาะสมอาจมีความยากลำบากในการนั่งและเดินความผิดปกติของพฤติกรรมและการพูดช้าและการพัฒนาทางปัญญานอกเหนือไปจากภาวะซึมเศร้าโรคลมชักและ ataxia ซึ่งสูญเสียการควบคุม ของการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ
เมื่อบริเวณหนึ่งในสมองได้รับผลกระทบจากการสะสมของสารพิษแม้ว่าบุคคลนั้นจะได้รับการรักษาอย่างถูกต้องพื้นที่ที่ได้รับบาดเจ็บจะไม่ได้รับการเยียวยาและการบาดเจ็บจะเป็นแบบถาวร อย่างไรก็ตามการรับประทานอาหารอย่างถูกต้องจะป้องกันไม่ให้สมองส่วนอื่นบาดเจ็บ ดูว่าอาหารสำหรับฟีนิลคาเตนูเรียควรเป็นอย่างไร
วิธีการระบุและรักษา phenylketonuria
การวินิจฉัยภาวะ phenylketonuria เกิดขึ้นไม่นานหลังจากการคลอดโดยใช้วิธีทดสอบส้นทิ่มอย่างไรก็ตามหากไม่ได้รับการวินิจฉัยจากการทดสอบส้นทิ่มก็สามารถตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนในเลือดและการปรากฏตัว ของการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรค ทำความเข้าใจวิธีการวินิจฉัยภาวะ phenylketonuria
มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะทำการวินิจฉัยภาวะฟีนิลคีโตนูเรียโดยเร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เนื่องจากจะทำให้สามารถสร้างสารอาหารที่เพียงพอได้อย่างรวดเร็วป้องกันไม่ให้เด็กแสดงอาการและอาการของโรคและทำให้เกิดการพัฒนาเซลล์ประสาทตามปกติ
Phenylketonuria เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้และนั่นคือสาเหตุที่ผู้คนควรระวังอย่างยิ่งเมื่อรับประทานเพื่อชีวิตกินเฉพาะผลิตภัณฑ์สำหรับ phenylketonurics และลงทุนในอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนในปริมาณเล็กน้อย อาหารประจำวันที่เรียบง่ายเช่นไข่ปลาข้าวและถั่วมีฟีนิลลาลานีนในระดับสูงและสิ่งเหล่านี้อาจเป็น "พิษ" และดังนั้นจึงไม่สามารถรับประทานได้
เพื่อให้แน่ใจว่ามีปริมาณสารอาหารที่เพียงพอผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น phenylketonuria จะต้องใช้สูตรสำหรับ phenylketonuria ซึ่งมีสารที่ได้รับการดัดแปลงทุกวันเพื่อที่ว่ามันจะไม่ "เป็นพิษ" ต่อสมอง เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษา phenylketonuria
