Aicardi ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่โดดเด่นด้วยการขาดบางส่วนหรือทั้งหมดของ corpus callosum ซึ่งเป็นส่วนสำคัญของสมองที่ทำให้การเชื่อมต่อระหว่างสมองซีกสมองสองซีก, ชักและปัญหาในจอประสาทตา
สาเหตุของโรค Aicardi นั้นสัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโครโมโซม X ดังนั้นโรคนี้ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงเป็นหลัก ในผู้ชายโรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยที่มี Klinefelter Syndrome เพราะพวกเขามีโครโมโซม X เป็นพิเศษซึ่งสามารถทำให้เสียชีวิตได้ในช่วงเดือนแรกของชีวิต
กลุ่มอาการของโรค Aicardi ไม่มีการรักษาและอายุขัยลดลงด้วยกรณีที่ผู้ป่วยไม่ถึงวัยรุ่น
อาการของโรค Aicardi
อาการของ Aicardi ซินโดรมสามารถ:
- การชัก, การชะลอตัวของสมอง, การพัฒนาของมอเตอร์ช้า, การบาดเจ็บที่จอประสาทตา, ความผิดปกติของกระดูกสันหลังเช่น: spina bifida, กระดูกสันหลังคดผสมหรือ scoliosis, ความยากลำบากในการสื่อสาร; microphthalmos
อาการชักในเด็กที่เป็นโรคนี้มีอาการกล้ามเนื้อหดเกร็งอย่างรวดเร็วโดยมีการบีบอัดของศีรษะเกร็งหรือขยายส่วนท้ายและแขนซึ่งเกิดขึ้นวันละหลายครั้งตั้งแต่ปีแรกของชีวิต
การ วินิจฉัยโรค Aicardi นั้นทำขึ้นตามลักษณะที่เด็กนำเสนอและการสอบ neuroimaging เช่นการเรโซแนนซ์แม่เหล็กหรืออิเลคโตรโฟโตแกรมซึ่งทำให้สามารถระบุปัญหาในสมองได้
การรักษาอาการ Aicardi
การรักษาโรค Aicardi ไม่สามารถรักษาโรคได้ แต่จะช่วยลดอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
เพื่อรักษาอาการชักแนะนำให้ใช้ยากันชักเช่น carbamazepine หรือ valproate กายภาพบำบัดระบบประสาทหรือการกระตุ้นจิตสามารถช่วยปรับปรุงอาการชัก
ผู้ป่วยส่วนใหญ่แม้ว่าจะได้รับการรักษาจะต้องตายก่อนอายุ 6 ขวบซึ่งมักเกิดจากภาวะแทรกซ้อนของระบบทางเดินหายใจ การมีชีวิตรอดนานกว่า 18 ปีนั้นหาได้ยากในโรคนี้
ลิงค์ที่มีประโยชน์:
