บ้าน วัว ดาวน์ซินโดร Birt-hogg-dubé

ดาวน์ซินโดร Birt-hogg-dubé

Anonim

โรค Birt-Hogg-Dubéเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดโรคผิวหนัง, เนื้องอกในไตและซีสต์ในปอด

สาเหตุของการเกิด Birt-Hogg-Dubé Syndrome นั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนบนโครโมโซม 17 ที่เรียกว่า FLCN ซึ่งสูญเสียการทำงานของมันในฐานะที่เป็นตัวยับยั้งเนื้องอกและนำไปสู่การปรากฏตัวของเนื้องอกในแต่ละบุคคล

โรค Birt-Hogg-Dubéไม่มีวิธีรักษา และการรักษาประกอบด้วยการลบเนื้องอกและป้องกันลักษณะที่ปรากฏของพวกเขา

รูปภาพของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome

ในภาพถ่ายคุณสามารถระบุรอยโรคผิวหนังที่ปรากฏในกลุ่มอาการ Birt-Hogg-Dubéทำให้เกิดเนื้องอกขนาดเล็กที่อ่อนโยนรอบตัวผม

อาการของโรค Birt-Hogg-Dubé

อาการของโรค Birt-Hogg-Dubéสามารถ:

  • เนื้องอกอ่อนโยนในผิวหนังส่วนใหญ่ใบหน้าคอและหน้าอกซีสต์ของไตเนื้องอกอ่อนโยนในไตหรือมะเร็งไตซิสต์ปอดการสะสมของอากาศระหว่างปอดและเยื่อหุ้มปอดนำไปสู่การปรากฏตัวของ pneumothorax นั้นโหนดในต่อมไทรอยด์

ผู้ที่มีอาการ Birt-Hogg-Dubéมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งในส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเช่นเต้านม, แอมเจดาลา, ปอดหรือลำไส้

แผลที่ปรากฏบนผิวหนังเรียกว่า fibrofolliculomas และประกอบด้วยสิวขนาดเล็กที่เกิดจากการสะสมของคอลลาเจนและเส้นใยรอบ ๆ เส้นผม โดยทั่วไปสัญญาณนี้บนผิวหนังของกลุ่มอาการ Birt-Hogg-Dubéจะปรากฏขึ้นระหว่างอายุ 30 ถึง 40 ปี

การ วินิจฉัยโรค Birt-Hogg-Dubé ทำได้โดยการระบุอาการของโรคและการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ในยีน FLNC

การรักษาโรค Birt-Hogg-Dubé

การรักษาโรค Birt-Hogg-Dubéไม่ได้รักษาโรค แต่มันจะช่วยลดอาการและผลที่ตามมาสำหรับชีวิตของบุคคล

เนื้องอกอ่อนโยนที่ปรากฏบนผิวหนังสามารถลบออกได้การผ่าตัดการขัดผิวด้วยเลเซอร์หรือการสึกหรอของผิวหนัง

ซีสต์ปอดหรือเนื้องอกในไตจะต้องป้องกันโดยการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กหรืออัลตร้าซาวด์ หากตรวจพบว่ามีซีสต์หรือเนื้องอกอยู่ในการสอบพวกเขาจะต้องทำการผ่าตัดออก

ในกรณีที่มะเร็งไตพัฒนาการรักษาควรประกอบด้วยการผ่าตัดเคมีบำบัดหรือรังสีบำบัด

ลิงค์ที่มีประโยชน์:

ดาวน์ซินโดร Birt-hogg-dubé