โรคของ Cockayne เป็นโรคที่หายากและสืบทอดมาซึ่งมักจะนำเด็กไปสู่ความตายเมื่ออายุประมาณ 6 ปี
Cockayne's syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ป้องกันผู้ป่วยจากการสัมผัสกับแสงแดดเมื่อสัมผัสกับรังสีอัลตราไวโอเลตพวกเขาพัฒนาแผลผิวหนังต้อกระจกแคระและริ้วรอยก่อนวัยส่งผลให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควร
อาการของโรค Cockayne
อาการของโรคนี้มีลักษณะเฉพาะจากปัญหาเมแทบอลิซึมในอวัยวะต่าง ๆ รวมถึงการแพ้แสงแดดการพัฒนามอเตอร์ช้าปัญญาอ่อนปัญหาการได้ยินและลักษณะใบหน้าที่มีลักษณะใบหน้าเล็กตาจมจมูกแหลมและขากรรไกร คาดการณ์ล่วงหน้า
การวินิจฉัยโรค Cokayne
การวินิจฉัยทำผ่านการทดสอบดีเอ็นเอซึ่งทำให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในยีนและแม้จะมีอายุสั้นของเด็กและไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรค Cockayne การวินิจฉัยมีความสำคัญอย่างยิ่ง ประโยชน์ของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอดในภายหลัง
ประเภทของโรค Cockayne
กลุ่มอาการของโรคนี้แบ่งออกเป็น 2 ประเภทคือชนิดที่ 1 บุคคลที่ปรากฏว่ามีการพัฒนาตามปกติในปีแรกของชีวิตและในประเภท II อาการของโรคที่มีอยู่ตั้งแต่กำเนิด ทั้งสองประเภทมีอายุการใช้งานสั้น
