โรค Crouzon ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม craniofacial dysostosis เป็นโรคที่หายากที่มีการปิดกะโหลกเย็บแผลซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของกะโหลกและใบหน้าหลายอย่าง ความผิดปกติเหล่านี้ยังสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในระบบอื่น ๆ ของร่างกายเช่นการมองเห็นการได้ยินหรือการหายใจทำให้จำเป็นต้องทำการผ่าตัดแก้ไขตลอดชีวิต
เมื่อสงสัยการวินิจฉัยจะทำผ่านการตรวจทางเซลล์วิทยาทางพันธุกรรมที่ดำเนินการระหว่างการตั้งครรภ์ไม่ว่าจะเกิดหรือในช่วงปีแรกของชีวิต แต่มักจะถูกตรวจพบที่อายุ 2 ปีเท่านั้นเมื่อความผิดปกติเด่นชัดมาก
อาการหลัก
ลักษณะของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรค Crouzon จะแตกต่างกันไปเล็กน้อยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติและรวมถึง:
- ความผิดปกติในกะโหลกศีรษะหัวเริ่มนำมาใช้ในแง่มุมหอและต้นคอจะกลายเป็นแบนมากขึ้นการเปลี่ยนแปลงใบหน้าเช่นตาที่ยื่นออกมาและไกลออกไปมากขึ้นกว่าปกติจมูกขยายตาเหล่ keratoconjunctivitis ความแตกต่างในขนาดของนักเรียน; ดวงตา, IQ ต่ำกว่าปกติ, หูหนวก, ความบกพร่องทางการเรียนรู้, หัวใจผิดปกติ, ความผิดปกติของความสนใจ, การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม, สีน้ำตาลอ่อนถึงจุดดำที่ขาหนีบ, และ / หรือใต้วงแขน
สาเหตุของโรค Crouzon เป็นพันธุกรรม แต่อายุของผู้ปกครองสามารถแทรกแซงและเพิ่มโอกาสของทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้เพราะพ่อแม่ที่มีอายุมากกว่ามีโอกาสมากขึ้นของความผิดปกติทางพันธุกรรม
โรคที่อาจทำให้เกิดอาการคล้ายกับโรคนี้ก็คือโรค Apert เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมนี้
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงในการรักษาโรค Crouzon และด้วยเหตุนี้การรักษาเด็กจึงต้องทำการผ่าตัดเพื่อทำให้กระดูกอ่อนนุ่มลดแรงกดบนศีรษะและป้องกันการเปลี่ยนแปลงของการพัฒนารูปร่างกะโหลกและขนาดสมองโดยคำนึงถึง ทั้งเอฟเฟ็กต์ความงามและเอฟเฟกต์ที่มีจุดประสงค์เพื่อปรับปรุงการเรียนรู้และการทำงาน
เป็นการดีที่ควรทำการผ่าตัดก่อนอายุ 1 ขวบของเด็กเนื่องจากกระดูกจะอ่อนและปรับได้ง่ายกว่า นอกจากนี้ยังมีการใช้การเติมข้อบกพร่องของกระดูกด้วยเมธิลเมทาคริเลทในการศัลยกรรมเพื่อให้ผิวหน้าเรียบเนียนและกลมกลืน
นอกจากนี้เด็กต้องเข้ารับการบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมบางครั้ง เป้าหมายของการทำกายภาพบำบัดคือการพัฒนาคุณภาพชีวิตของเด็กและนำเขาไปสู่การพัฒนาจิตให้ใกล้เคียงกับปกติมากที่สุด การบำบัดทางจิตและการพูดยังเป็นรูปแบบการรักษาเสริมและการทำศัลยกรรมพลาสติกยังเป็นประโยชน์สำหรับการปรับปรุงด้านใบหน้าและการปรับปรุงความนับถือตนเองของผู้ป่วย
นอกจากนี้ตรวจสอบแบบฝึกหัดที่สามารถทำได้ที่บ้านเพื่อพัฒนาสมองของทารกและกระตุ้นการเรียนรู้
