โรค DiGeorge เป็นโรคที่หายากที่เกิดจากข้อบกพร่อง แต่กำเนิดในต่อมไธมัส, พาราไธรอยด์และหลอดเลือดแดงใหญ่ซึ่งสามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ขึ้นอยู่กับระดับของการพัฒนาของโรคหมออาจจำแนกเป็นบางส่วนสมบูรณ์หรือชั่วคราว
อาการของโรคนี้มีลักษณะโดยการเปลี่ยนแปลงในแขนยาวของโครโมโซม 22 ดังนั้นจึงเป็นโรคทางพันธุกรรมและอาจมีอาการและอาการแสดงแตกต่างกันไปตามเด็กปากเล็กปากแหว่งเพดานผิดปกติและการได้ยินลดลงเป็นต้น มันเป็นสิ่งสำคัญที่การวินิจฉัยจะทำและการรักษาเริ่มต้นแล้วเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนสำหรับเด็ก
อาการและอาการแสดงหลัก
เด็กไม่ได้พัฒนาโรคนี้ในลักษณะเดียวกันเพราะอาการอาจแตกต่างกันไปตามการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามอาการหลักและลักษณะของเด็กที่มีอาการ DiGeorge คือ:
- ผิวสีฟ้าหูต่ำกว่าปกติปากเล็กรูปร่างของปลาปากการเจริญเติบโตและการพัฒนาของคนแคระจิตขาดเรียนรู้ปัญหาหัวใจผิดปกติปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการให้อาหารความจุของระบบภูมิคุ้มกันต่ำเพดานปากแหว่ง; การขาดของต่อมไทมัสและพาราไธรอยด์ในการตรวจอัลตร้าซาวด์ความผิดปกติในสายตาความหูหนวกหรือสูญเสียการได้ยินอย่างรุนแรงการเกิดขึ้นของปัญหาหัวใจ
นอกจากนี้ในบางกรณีซินโดรมนี้ยังสามารถทำให้เกิดปัญหาการหายใจความยากในการรับน้ำหนักการพูดช้าชักกระตุกของกล้ามเนื้อหรือการติดเชื้อบ่อย ๆ เช่นต่อมทอนซิลอักเสบหรือปอดบวมเป็นต้น
ลักษณะส่วนใหญ่เหล่านี้สามารถมองเห็นได้หลังคลอด แต่ในเด็กบางคนอาการอาจเห็นได้ชัดเจนในอีกไม่กี่ปีต่อมาโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอ่อนมาก ดังนั้นหากผู้ปกครองครูหรือสมาชิกในครอบครัวระบุลักษณะใด ๆ ให้ปรึกษากุมารแพทย์ที่สามารถยืนยันการวินิจฉัย
วิธีการวินิจฉัย
โดยปกติแล้วการวินิจฉัยโรคของ DiGeorge นั้นทำโดยกุมารแพทย์โดยการสังเกตลักษณะของโรค ดังนั้นหากเขาเห็นว่าจำเป็นแพทย์สามารถสั่งการตรวจวินิจฉัยเพื่อระบุว่ามีการเปลี่ยนแปลงของหัวใจที่พบบ่อยหรือไม่
อย่างไรก็ตามเพื่อที่จะทำให้การวินิจฉัยที่ถูกต้องมากขึ้นการตรวจเลือดหรือที่เรียกว่า cytogenetics สามารถสั่งซื้อได้ซึ่งการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม 22 ซึ่งมีหน้าที่ประเมินลักษณะของโรค DiGeorge นั้นได้รับการประเมิน ทำความเข้าใจวิธีการทดสอบไซโตจีเนติกส์
การรักษาโรค DiGeorge
การรักษาโรค DiGeorge จะเริ่มขึ้นทันทีหลังจากการวินิจฉัยซึ่งมักจะเกิดขึ้นในวันแรกของชีวิตทารกที่ยังคงอยู่ในโรงพยาบาล การรักษามักจะรวมถึงการเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกันและระดับแคลเซียมเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถนำไปสู่การติดเชื้อหรือภาวะสุขภาพที่รุนแรงอื่น ๆ
ตัวเลือกอื่น ๆ อาจรวมถึงการผ่าตัดเพื่อแก้ไขเพดานปากแหว่งและการใช้ยารักษาโรคหัวใจทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในทารก ยังไม่มีวิธีรักษาโรค DiGeorge แต่เชื่อว่าการใช้เซลล์ต้นกำเนิดจากตัวอ่อนสามารถรักษาโรคได้
