โรค Fanconi เป็นโรคที่หายากของไตที่นำไปสู่การสะสมของกลูโคสไบคาร์บอเนตโพแทสเซียมฟอสเฟตและกรดอะมิโนส่วนเกินในปัสสาวะ ในโรคนี้ยังมีการสูญเสียโปรตีนในปัสสาวะและปัสสาวะจะแข็งแรงและเป็นกรดมากขึ้น
พันธุกรรม Fanconi ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ส่งผ่านจากพ่อถึงลูกชาย ในกรณีที่ ได้รับ Fanconi Syndrome การ บริโภคของโลหะหนักเช่นตะกั่ว, การกลืนกินยาปฏิชีวนะที่หมดอายุ, การขาดวิตามินดี, การปลูกถ่ายไต, myeloma หรือ amyloidosis หลายสามารถนำไปสู่การพัฒนาของโรค
Fanconi ซินโดรมไม่มีวิธีรักษาและการรักษาประกอบด้วยส่วนใหญ่ของการแทนที่สารที่หายไปในปัสสาวะระบุโดยนักไตวิทยา
อาการของ Fanconi ซินโดรม
อาการของโรค Fanconi สามารถ:
- ปัสสาวะปัสสาวะจำนวนมากปัสสาวะที่แข็งแรงและเป็นกรดกระหายน้ำมากการขาดน้ำความสูงสั้นความเป็นกรดสูงในเลือดความอ่อนแอความเจ็บปวดในกระดูกคราบสีกาแฟนมขาดหรือข้อบกพร่องในนิ้วหัวแม่มือ;
โดยทั่วไป ลักษณะของ โรค Fanconi ซินโดรม ปรากฏในวัยเด็กประมาณ 5 ปี
การ วินิจฉัยโรค Fanconi นั้นขึ้นอยู่กับอาการการตรวจเลือดที่แสดงถึงความเป็นกรดสูงและการทดสอบปัสสาวะที่แสดงกลูโคสส่วนเกินฟอสเฟตไบคาร์บอเนตกรดยูริคโพแทสเซียมและโซเดียม
การรักษาโรค Fanconi
การรักษาโรค Fanconi มีวัตถุประสงค์เพื่อเสริมสารที่สูญเสียโดยบุคคลในปัสสาวะ ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยอาจจำเป็นต้องเสริมโพแทสเซียมฟอสเฟตและวิตามินดีรวมถึงโซเดียมไบคาร์บอเนตเพื่อทำให้ภาวะเลือดเป็นกรดในเลือดเป็นกลาง
ในผู้ป่วยที่มีภาวะไตวายอย่างรุนแรงจะมีการปลูกถ่ายไต
ลิงค์ที่มีประโยชน์:
-
การปลูกถ่ายไต
