Hunter Syndrome ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Mucopolysaccharidosis type II หรือ MPS II เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในผู้ชายโดยมีการขาดเอนไซม์ Iduronate-2-Sulfatase ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการทำงานที่ถูกต้องของร่างกาย
เนื่องจากการลดลงของกิจกรรมของเอนไซม์นี้จึงมีการสะสมของสารภายในเซลล์ทำให้เกิดอาการรุนแรงและวิวัฒนาการที่ก้าวหน้าเช่นความฝืดร่วมการเปลี่ยนแปลงของหัวใจและระบบทางเดินหายใจการปรากฏตัวของรอยโรคผิวหนังและการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทเป็นต้น
อาการของโรคฮันเตอร์
อาการของโรค Hunter, ความก้าวหน้าของโรคและความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลลักษณะสำคัญของการเป็นโรค:
- การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทที่มีการขาดจิต Hepatosplenomegaly ซึ่งเป็นการขยายตัวของตับและม้ามที่นำไปสู่การเพิ่มขึ้นของช่องท้อง; ความฝืดร่วมใบหน้ารวมและใบหน้าที่ไม่สมส่วนกับหัวใหญ่จมูกกว้างและริมฝีปากหนาเช่นการสูญเสีย การได้ยินการเสื่อมของจอประสาทตาการเคลื่อนไหวลำบากการติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อย ๆ การพูดลำบากการปรากฏตัวของรอยโรคผิวหนังการปรากฏตัวของไส้เลื่อนส่วนใหญ่สะดือและขาหนีบ
ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นอาจมีการเปลี่ยนแปลงของหัวใจด้วยการทำงานของหัวใจลดลงและการเปลี่ยนแปลงทางเดินหายใจซึ่งอาจส่งผลในการอุดตันทางเดินหายใจและเพิ่มโอกาสของการติดเชื้อทางเดินหายใจซึ่งอาจร้ายแรง
เนื่องจากความจริงที่ว่าอาการแสดงและวิวัฒนาการแตกต่างกันในหมู่ผู้ป่วยที่มีโรค, อายุขัยเป็นตัวแปรด้วยมีโอกาสมากขึ้นของการเสียชีวิตระหว่างทศวรรษที่หนึ่งและสองของชีวิตเมื่ออาการรุนแรงมากขึ้น
วิธีการวินิจฉัย
การวินิจฉัยของ Hunter ลุ่มของอาการโรคจะทำโดยพันธุศาสตร์หรือผู้ปฏิบัติงานทั่วไปตามอาการที่นำเสนอโดยบุคคลและผลการทดสอบเฉพาะ มันเป็นสิ่งสำคัญที่การวินิจฉัยไม่ได้ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกเท่านั้นเนื่องจากลักษณะคล้ายกับ mucopolysaccharidoses อื่น ๆ และเป็นสิ่งสำคัญที่แพทย์จะต้องทำการทดสอบที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้น เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ mucopolysaccharidosis และวิธีการระบุ
ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญในการวัดปริมาณของ glycosaminoglycans ในปัสสาวะและส่วนใหญ่เพื่อประเมินระดับกิจกรรมของเอนไซม์ Iduronate-2-Sulfatase ในไฟโบรบลาสต์และพลาสมา นอกจากนี้การทดสอบอื่น ๆ มักจะแนะนำให้ตรวจสอบความรุนแรงของอาการเช่นอัลตร้าซาวด์การทดสอบเพื่อประเมินความสามารถในการหายใจ, audiometry, การทดสอบทางระบบประสาท, การตรวจตาและเรโซแนนซ์ของกะโหลกศีรษะและกระดูกสันหลัง
การรักษาโรคเธ่อ
การรักษา Hunter Hunter Syndrome นั้นแตกต่างกันไปตามลักษณะของผู้คนอย่างไรก็ตามแพทย์มักจะแนะนำให้ทำการเปลี่ยนเอนไซม์เพื่อป้องกันการลุกลามของโรคและการเกิดภาวะแทรกซ้อน
นอกจากนี้แพทย์แนะนำให้รักษาแบบเฉพาะเจาะจงสำหรับอาการที่นำเสนอและกิจกรรมบำบัดและกายภาพบำบัดเพื่อกระตุ้นการพูดและการเคลื่อนไหวของผู้ป่วยที่มีอาการเพื่อป้องกันปัญหามอเตอร์และการพูดเช่น
