Lesch-Nyhan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้ชายทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนพฤติกรรมก้าวร้าวการทำร้ายตนเองเช่นกัดนิ้วมือและริมฝีปากและเพิ่มการผลิตกรดยูริคซึ่งส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นนิ่วในไตและโรคข้ออักเสบเกาต์
เมื่อแรกเกิดเด็กที่เป็นโรค Lesch-nyhan เป็นปกติ แต่ในช่วงเดือนแรกของชีวิตพวกเขาอาจมีอาการอาเจียนและกำจัดผลึกสีส้มในปัสสาวะ
และถึงแม้ว่าโรคนี้จะไม่หายขาด แต่อาการก็สามารถบรรเทาได้ด้วยการใช้ยาที่ช่วยลดความเข้มข้นของกรดยูริคในเลือดป้องกันภาวะแทรกซ้อนของไต การใช้เฝือกบนข้อศอกและรถเข็นสามารถลดความรุนแรงของการผ่าเหล่าได้ในกรณีที่มีอาการรุนแรงที่สุดจะมีการระบุการถอนฟัน
เทคนิคทางอณูพันธุศาสตร์จะมีประโยชน์ในการวินิจฉัยผู้ป่วยและผู้ที่มียีนที่ได้รับผลกระทบ แต่ยังไม่ได้พัฒนาโรคและในกรณีเช่นนี้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถป้องกันความคิดของเด็กที่เป็นโรคนี้
การวินิจฉัยโรคนี้เป็นเรื่องง่ายเพียงพอที่จะสังเกตอาการและการตรวจเลือดที่บ่งบอกปริมาณกรดยูริคในเลือด แต่อาการจะชัดเจนขึ้นตั้งแต่ปีแรก
