Maroteaux-Lamy syndrome หรือ Mucopolysaccharidosis VI เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งผู้ป่วยมีลักษณะดังต่อไปนี้:
- ความสูงสั้น, ความผิดปกติของใบหน้า, คอสั้น, หูชั้นกลางอักเสบที่เกิดขึ้นอีก, โรคของระบบทางเดินหายใจ, ความผิดปกติของโครงกระดูกและความฝืดของกล้ามเนื้อ
โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเอนไซม์ Arylsulfatase B ซึ่งป้องกันไม่ให้มันทำหน้าที่ของมันซึ่งก็คือการลด polysaccharides ซึ่งจะถูกสะสมในเซลล์ทำให้เกิดอาการลักษณะของโรค
ผู้ที่เป็นกลุ่มอาการของโรคมีสติปัญญาปกติดังนั้นเด็ก ๆ ไม่จำเป็นต้องมีโรงเรียนพิเศษมีเพียงวัสดุดัดแปลงที่อำนวยความสะดวกในการโต้ตอบกับครูและเพื่อนร่วมชั้น
การวินิจฉัยโดยนักพันธุศาสตร์อ้างอิงจากการประเมินทางคลินิกและการวิเคราะห์ทางชีวเคมีในห้องปฏิบัติการ การวินิจฉัยในปีแรกของชีวิตมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการทำแผนการแทรกแซงอย่างเร็วซึ่งจะช่วยในการพัฒนาของเด็กและในการส่งต่อผู้ปกครองถึงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเนื่องจากพวกเขามีความเสี่ยงต่อการแพร่กระจายของโรคไปสู่ลูกในภายหลัง
Maroteaux-Lamy Syndrome ไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาบางอย่างเช่นการปลูกถ่ายไขกระดูกและการบำบัดทดแทนเอนไซม์พิสูจน์ว่ามีประสิทธิภาพในการลดอาการ กายภาพบำบัดใช้เพื่อลดความฝืดของกล้ามเนื้อและเพิ่มการเคลื่อนไหวร่างกายของแต่ละบุคคล ผู้ให้บริการบางรายไม่ได้มีอาการของโรคทั้งหมดความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลบางคนสามารถมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติ
