Morquio's Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นอุปสรรคต่อการเจริญเติบโตของกระดูกสันหลังเมื่อเด็กยังคงมีการพัฒนาซึ่งมักจะมีอายุระหว่าง 3 และ 8 ปี โรคนี้ไม่มีการรักษาและส่งผลกระทบต่อคนโดยเฉลี่ย 1 ใน 700, 000 คนที่มีการด้อยค่าของโครงกระดูกทั้งหมดและรบกวนการเคลื่อนไหว
ลักษณะสำคัญของโรคนี้คือการเปลี่ยนแปลงของการเจริญเติบโตของโครงกระดูกทั้งหมดโดยเฉพาะกระดูกสันหลังในขณะที่ส่วนอื่น ๆ ของร่างกายและอวัยวะรักษาการเจริญเติบโตตามปกติดังนั้นโรคจะกำเริบโดยการบีบอัดอวัยวะทำให้เกิดอาการปวดและ จำกัด การเคลื่อนไหว
อาการและอาการแสดงของ Morquio Syndrome
อาการของโรค Morquio เริ่มปรากฏตัวในช่วงปีแรกของชีวิตพัฒนาไปตามกาลเวลา อาการสามารถแสดงให้เห็นตัวเองตามลำดับต่อไปนี้:
- เริ่มแรกคนที่มีอาการของโรคนี้จะป่วยอย่างต่อเนื่องในช่วงปีแรกของชีวิตที่มีการสูญเสียน้ำหนักที่รุนแรงและไม่เป็นธรรมในช่วงหลายเดือนความยากลำบากและความเจ็บปวดพัฒนาเมื่อเดินหรือเคลื่อนไหวข้อต่อเริ่มแข็ง การลดลงอย่างค่อยเป็นค่อยไปของเท้าและข้อเท้ามีความคลาดเคลื่อนของสะโพกเพื่อป้องกันการเดินทำให้คนที่มีอาการนี้ขึ้นอยู่กับรถเข็น
นอกจากอาการเหล่านี้มันเป็นไปได้สำหรับคนที่มีอาการของ Morquio ที่จะมีตับขยายลดความสามารถในการได้ยินการเปลี่ยนแปลงการเต้นของหัวใจและการมองเห็นเช่นเดียวกับลักษณะทางกายภาพเช่นคอสั้นปากใหญ่ช่องว่างระหว่างฟันและจมูกสั้น.
การวินิจฉัยโรคของ Morquio นั้นทำผ่านการประเมินอาการที่นำเสนอการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและการตรวจสอบกิจกรรมของเอนไซม์ที่ปกติลดลงในโรคนี้
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
การรักษาโรคของ Morquio มีวัตถุประสงค์เพื่อปรับปรุงความสามารถในการเคลื่อนไหวและระบบทางเดินหายใจด้วยการผ่าตัดกระดูกที่หน้าอกและกระดูกสันหลัง
ผู้ที่มีอาการของโรค Morquio มีอายุขัยที่ จำกัด มาก แต่สิ่งที่ฆ่าในกรณีเหล่านี้คือการบีบอัดของอวัยวะเช่นปอดทำให้เกิดการหายใจล้มเหลวอย่างรุนแรง ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้สามารถตายได้เมื่ออายุสามขวบ แต่พวกเขาสามารถมีชีวิตอยู่ได้มากกว่าสามสิบ
สาเหตุของโรค Morquio คืออะไร
สำหรับเด็กที่จะพัฒนาโรคมีความจำเป็นที่ทั้งพ่อและแม่มียีน Morquio ซินโดรมเพราะถ้าพ่อแม่เพียงคนเดียวที่มียีนมันไม่ได้ตรวจสอบโรค หากพ่อและแม่มียีนของ Morquio's Syndrome มีความเป็นไปได้ 40% ที่จะมีลูกด้วยอาการนี้
ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่ในกรณีที่มีประวัติครอบครัวของโรคซินโดรมหรือในกรณีของการแต่งงานในตระกูลเดียวกันให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบโอกาสของเด็กที่จะมีอาการของโรค ทำความเข้าใจวิธีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะทำ
