ดาวน์ซินโดรมของ Pendred เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่โดดเด่นด้วยอาการหูหนวกและต่อมไทรอยด์ที่ขยายใหญ่ขึ้นส่งผลให้ลักษณะของคอพอก โรคนี้พัฒนาในวัยเด็ก
อาการของ Pendred ไม่มีทางรักษาได้ แต่มียาบางตัวที่สามารถช่วยควบคุมระดับไทรอยด์ฮอร์โมนในร่างกายหรือเทคนิคบางอย่างเพื่อปรับปรุงการได้ยินและภาษา
แม้จะมีข้อ จำกัด บุคคลที่มีอาการ Pendred สามารถใช้ชีวิตตามปกติ
อาการของโรค Pendred
อาการของโรค Pendred สามารถ:
- สูญเสียการได้ยิน; คอพอก; การพูดหรือการพูดไม่สะดวก; ขาดความสมดุล
อาการหูหนวกในกลุ่มอาการของ Pendred ก้าวหน้าไปเรื่อย ๆ เริ่มตั้งแต่หลังคลอดและยิ่งแย่ลงในช่วงหลายปี ด้วยเหตุนี้การพัฒนาภาษาในวัยเด็กจึงมีความซับซ้อนและเด็กมักจะพูดไม่ออก
คอพอกเป็นผลมาจากปัญหาในการทำงานของต่อมไทรอยด์ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงระดับฮอร์โมนในร่างกายซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติในบุคคล อย่างไรก็ตามแม้ว่าฮอร์โมนเหล่านี้มีอิทธิพลต่อการเจริญเติบโตของบุคคลผู้ป่วยโรคนี้มีการพัฒนาตามปกติ
การวินิจฉัยโรค Pendred
การวินิจฉัยของ Pendred's Syndrome สามารถทำได้ผ่านการตรวจการได้ยิน (audiometry) การสอบที่ช่วยในการวัดความสามารถในการได้ยินของแต่ละบุคคล ถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กเพื่อประเมินการทำงานของหูชั้นในหรือการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบต่อการปรากฏตัวของโรคนี้ การทดสอบการทำงานของต่อมไทรอยด์สามารถเป็นประโยชน์ในการยืนยันโรคนี้
การรักษาโรค Pendred
การรักษาของ Pendred's Syndrome ไม่ได้รักษาโรค แต่ช่วยในการควบคุมอาการที่นำเสนอโดยผู้ป่วย
ในผู้ป่วยที่ยังไม่สูญเสียการได้ยินอย่างสมบูรณ์สามารถใส่เครื่องช่วยฟังหรือใส่ประสาทหูเทียมเพื่อกู้คืนการได้ยินบางส่วน ผู้เชี่ยวชาญที่ดีที่สุดที่จะให้คำปรึกษาในกรณีเหล่านี้คือแพทย์โสตนาสิกลาริงซ์วิทยา การบำบัดด้วยคำพูดและการบำบัดด้วยคำพูดสามารถช่วยปรับปรุงภาษาและการพูดในบุคคล
เพื่อรักษาปัญหาต่อมไทรอยด์โดยเฉพาะคอพอกและฮอร์โมนไทรอยด์ในร่างกายลดลงแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ต่อมไร้ท่อเพื่อบ่งชี้การเสริมฮอร์โมนไทรอยด์เพื่อควบคุมการทำงานของต่อมไทรอยด์
ลิงค์ที่มีประโยชน์:
