โพรทูสซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากโดยมีการเติบโตของกระดูกผิวหนังและเนื้อเยื่ออื่น ๆ มากเกินไปและไม่สมมาตรอันเป็นผลมาจากการขาดอวัยวะและอวัยวะต่างๆแขนขาส่วนใหญ่แขนขาหัวกะโหลกและไขสันหลัง
อาการของ Proteus ซินโดรมมักจะปรากฏขึ้นระหว่างอายุ 6 และ 18 เดือนและมากเกินไปและการเจริญเติบโตที่ไม่สมส่วนมีแนวโน้มที่จะหยุดในวัยรุ่น มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องระบุกลุ่มอาการของโรคอย่างรวดเร็วเพื่อที่จะสามารถใช้มาตรการเร่งด่วนเพื่อแก้ไขความผิดปกติและปรับปรุงภาพร่างกายของผู้ป่วยที่เป็นโรคโดยหลีกเลี่ยงปัญหาทางจิตใจเช่นความโดดเดี่ยวทางสังคมและภาวะซึมเศร้า
สาเหตุของโพรทูสซินโดรม
สาเหตุของโพรทูสซิสโดรมยังไม่ได้รับการยอมรับอย่างไรก็ตามเชื่อว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในยีน ATK1 ที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์
แม้จะเป็นทางพันธุกรรม Proteus Syndrome ไม่ถือว่าเป็นกรรมพันธุ์และไม่มีการส่งผ่านการกลายพันธุ์จากพ่อแม่สู่ลูก อย่างไรก็ตามหากมีกรณีของ Proteus Syndrome ในครอบครัวแนะนำให้ทำการปรึกษาทางพันธุกรรมเนื่องจากอาจมีความโน้มเอียงที่จะเกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้มากขึ้น
นอกเหนือจากการแจ้งความเป็นไปได้ของการพัฒนาของโรคการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมยังแจ้งครอบครัวเกี่ยวกับสภาพเพื่อเตรียมความพร้อมสำหรับการมาถึงของทารก ค้นหาวิธีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะทำ
อาการหลัก
อาการทางคลินิกของโพรทูสซินโดรมมีหลายอย่าง แต่อาการที่พบบ่อยที่สุดคือ:
- การเสียรูปในแขนขาหัวกะโหลกและไขสันหลังร่างกายไม่สมมาตรผิวพับมากเกินไปปัญหากระดูกสันหลังใบหน้าอีกต่อไปปัญหาหัวใจการเต้นของหัวใจหูดและจุดแสงบนร่างกายขยายม้ามขนาดนิ้วเพิ่มขึ้นเรียกว่ายั่วยวน ปัญญาอ่อน
นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการอื่น ๆ เช่นอาการชักริมฝีปากขยายหรือสูญเสียการมองเห็น อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยมักพัฒนาความสามารถทางปัญญาและสามารถใช้ชีวิตปกติ
มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะระบุอาการและผู้ป่วยที่ตรวจสอบตั้งแต่เริ่มต้นของอาการเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเช่นการเกิดขึ้นของเนื้องอกที่หายากหรือการเกิดขึ้นของการเกิดลิ่มเลือดดำลึกตามด้วยปอดเส้นเลือดซึ่งอาจส่งผลให้ตาย
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ Proteus Syndrome และแพทย์มักจะแนะนำให้ใช้วิธีการรักษาแบบเฉพาะเพื่อควบคุมอาการของโรคนอกเหนือจากการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมเนื้อเยื่อกำจัดเนื้องอกและปรับปรุงความสวยงามของผู้ป่วย
นอกจากนี้เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่การรักษาดำเนินการโดยทีมสหสาขาวิชาชีพของผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพและควรรวมถึงกุมารแพทย์ศัลยกรรมกระดูกศัลยแพทย์ตกแต่งศัลยแพทย์พลาสติกแพทย์ผิวหนังทันตแพทย์ศัลยกรรมประสาทและนักจิตวิทยาเป็นต้น ด้วยวิธีนี้บุคคลจะได้รับการสนับสนุนที่จำเป็นเพื่อให้มีคุณภาพชีวิตที่ดี
ขอแนะนำให้ผู้ที่มีอาการผ่านการตรวจเป็นระยะเพื่อระบุประเภทอื่น ๆ ของการเปลี่ยนแปลงและติดตามโดยทีมสหสาขาวิชาชีพที่จะเกิดขึ้นเป็นประจำ ทำความเข้าใจวิธีการรักษา Proteus Syndrome
