Schinzel-Giedion Syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หายากที่ทำให้เกิดลักษณะที่ผิดปกติในโครงกระดูก, การเปลี่ยนแปลงในใบหน้า, การอุดตันของทางเดินปัสสาวะและความล่าช้าในการพัฒนาอย่างรุนแรงในทารก
โดยทั่วไปแล้วกลุ่มอาการ Schinzel-Giedion ไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นจึงสามารถปรากฏในครอบครัวที่ไม่มีประวัติของโรค
Schinzel-Giedion Syndrome ไม่มีวิธีรักษา แต่สามารถทำการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติบางอย่างและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของทารกอย่างไรก็ตามความคาดหวังในชีวิตอยู่ในระดับต่ำ
อาการของโรค Schinzel-Giedion
อาการของโรค Schinzel-Giedion รวมถึง:
- ใบหน้าที่แคบที่มีหน้าผากขนาดใหญ่ปากและลิ้นมีขนาดใหญ่กว่าปกติผมในร่างกายมากเกินไปปัญหาทางระบบประสาทเช่นการมองเห็นผิดปกติชักหรือหูหนวกการเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงในหัวใจไตหรืออวัยวะเพศ
อาการเหล่านี้มักจะถูกระบุในไม่ช้าหลังคลอดและดังนั้นทารกอาจต้องเข้าโรงพยาบาลเพื่อรักษาอาการก่อนที่จะถูกปล่อยออกจากโรงพยาบาลแม่
นอกเหนือจากลักษณะอาการของโรคทารกที่มีกลุ่มอาการของโรค Schinzel-Giedion ยังมีความเสื่อมทางระบบประสาทที่ก้าวหน้าเพิ่มความเสี่ยงของเนื้องอกและการติดเชื้อทางเดินหายใจที่เกิดขึ้นอีกเช่นปอดบวม
วิธีการรักษาโรค Schinzel-Giedion
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงในการรักษา Schinzel-Giedion Syndrome อย่างไรก็ตามการรักษาบางอย่างโดยเฉพาะการผ่าตัดสามารถใช้ในการแก้ไขความผิดปกติที่เกิดจากโรคเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของทารก