เทอร์เนอร์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า X monosomy หรืออวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลกระทบต่อผู้หญิงเพียงคนเดียว
การขาดหนึ่งในโครโมโซมนำไปสู่การปรากฏตัวของลักษณะทั่วไปของเทอร์เนอร์ซินโดรมเช่นเตี้ยเตี้ยผิวหนังส่วนเกินที่คอและหน้าอกขยายตัวอย่างเช่น
การวินิจฉัยทำโดยการสังเกตลักษณะที่นำเสนอโดยบุคคลเช่นเดียวกับการทดสอบระดับโมเลกุลเพื่อระบุโครโมโซม
คุณสมบัติของเทอร์เนอร์ซินโดรม
เทอร์เนอร์ซินโดรมหายากเกิดขึ้นประมาณ 1 ในทุก ๆ 2, 000 ชีวิตเกิด คุณสมบัติหลักของโรคนี้คือ:
- ความสูงสั้นบุคคลสามารถเข้าถึงได้ถึง 1.47 ม. ในวัยผู้ใหญ่ผิวหนังที่คอมากเกินไปคอปีกที่เชื่อมต่อกับไหล่เส้นประสาทหูผมที่โคนต้นอ่อนเปลือกตากว้างหน้าอกที่กว้างและหัวนมที่ยื่นออกมา โดยขนสีเข้มบนผิวหนังล่าช้าวัยแรกรุ่นโดยไม่มีประจำเดือนหน้าอก, ช่องคลอดและริมฝีปากในช่องคลอดยังไม่บรรลุนิติภาวะรังไข่โดยไม่พัฒนาไข่การเปลี่ยนแปลงของระบบหัวใจและหลอดเลือดข้อบกพร่องไต hemangiomas ขนาดเล็กซึ่งสอดคล้องกับการเจริญเติบโตของหลอดเลือด
ปัญญาอ่อนเกิดขึ้นในบางกรณี แต่เด็กผู้หญิงหลายคนที่มีอาการเทอร์เนอร์พบว่ามันยากที่จะปรับทิศทางตัวเองและมีแนวโน้มที่จะทำคะแนนได้ไม่ดีนักในการทดสอบที่ต้องการความคล่องแคล่วและการคำนวณแม้ว่าการทดสอบด้วยวาจา
วิธีการรักษานั้น
การรักษาโรคเทอร์เนอร์จะทำตามลักษณะที่นำเสนอโดยบุคคลและการทดแทนฮอร์โมนส่วนใหญ่ของฮอร์โมนการเจริญเติบโตและฮอร์โมนเพศมักจะแนะนำโดยแพทย์เพื่อให้การเจริญเติบโตจะถูกกระตุ้นและอวัยวะเพศสามารถพัฒนาได้อย่างถูกต้อง. นอกจากนี้การทำศัลยกรรมพลาสติกสามารถนำมาใช้ในการลบผิวส่วนเกินที่คอ
หากบุคคลนั้นมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดหรือไตก็อาจจำเป็นต้องใช้ยาเพื่อรักษาการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้และทำให้การพัฒนาสุขภาพของหญิงสาว
