Fragile X syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม X ซึ่งนำไปสู่การเกิดซ้ำหลายครั้งของลำดับ CGG เนื่องจากความจริงที่ว่าพวกเขามีโครโมโซม X เพียงอันเดียวเด็ก ๆ จะได้รับผลกระทบจากโรคนี้มากขึ้นโดยแสดงอาการที่มีลักษณะมากกว่าเช่นใบหน้าที่ยาวขนาดใหญ่หูกระพือนอกเหนือไปจากลักษณะพฤติกรรมที่คล้ายกับออทิสติก การกลายพันธุ์นี้สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กผู้หญิงอย่างไรก็ตามอาการและอาการแสดงนั้นรุนแรงกว่ามากเนื่องจากเมื่อพวกเขามีโครโมโซม X สองตัวโครโมโซมปกติจะชดเชยข้อบกพร่องของอีกฝ่ายหนึ่ง
การวินิจฉัยกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางเป็นเรื่องยากเนื่องจากอาการส่วนใหญ่ไม่เฉพาะเจาะจง แต่ถ้ามีประวัติครอบครัวเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบโอกาสของกลุ่มอาการที่เกิดขึ้น ทำความเข้าใจว่าการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคืออะไรและทำอย่างไร
สัญญาณและอาการของโรค X ที่เปราะบาง
Fragile X syndrome มีลักษณะเฉพาะจากความผิดปกติของพฤติกรรมและความบกพร่องทางสติปัญญาโดยเฉพาะในเด็กผู้ชายที่มีปัญหาในการเรียนรู้และการพูด นอกจากนี้ลักษณะอาการของอาการ X ที่เปราะบางคือ:
- ใบหน้าที่ยื่นออกมาขนาดใหญ่หูยื่นออกมาคางที่ยื่นออกมากล้ามเนื้อต่ำความบกพร่องของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเท้าแบนเพดานสูงอาการห้อยยานของลิ้น mitral วาล์วเดี่ยว Palmar พับตาเหล่หรือสายตาสั้น Scoliosis นิสัยกัดมือที่เกิดขึ้นอีก.
ลักษณะส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของโรคจะสังเกตได้จากวัยรุ่นเท่านั้น ในเด็กผู้ชายเป็นเรื่องปกติที่วัยรุ่นจะมีลูกอัณฑะโตในขณะที่ผู้หญิงอาจมีปัญหากับภาวะเจริญพันธุ์และรังไข่ล้มเหลว
วิธีการวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค X อ่อนแอสามารถทำได้โดยการทดสอบระดับโมเลกุลและโครโมโซมเพื่อระบุการกลายพันธุ์จำนวนลำดับ CGG และลักษณะของโครโมโซม การทดสอบเหล่านี้สามารถทำได้กับตัวอย่างเลือดน้ำลายผมหรือน้ำคร่ำ
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
การรักษาอาการ Fragile X นั้นกระทำผ่านการบำบัดพฤติกรรมการบำบัดทางกายภาพและหากจำเป็นให้ทำการผ่าตัดเพื่อการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพ
ผู้ที่มีประวัติของโรค X ในครอบครัวควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหาโอกาสในการมีบุตรด้วยโรค ผู้ชายมีโครโมโซม XY และหากพวกเขาได้รับผลกระทบพวกเขาสามารถส่งต่อไปยังลูกสาวของพวกเขาเท่านั้นอย่าส่งไปยังลูกชายของพวกเขาเนื่องจากยีนที่เด็กชายได้รับคือ Y และสิ่งนี้ไม่แสดงการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรค
