Holt-Oram Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดความผิดปกติในแขนขาบนเช่นมือและไหล่และปัญหาหัวใจเช่นภาวะหรือผิดปกติเล็กน้อย
โรคนี้เป็นโรคที่สามารถวินิจฉัยได้เฉพาะหลังคลอดบุตรและถึงแม้จะไม่มีวิธีรักษา แต่ก็มีการรักษาและการผ่าตัดที่มุ่งปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก
คุณสมบัติของ Holt-Oram Syndrome
กลุ่มอาการ Holt-Oram สามารถทำให้เกิดความผิดปกติหลายอย่างและปัญหาที่อาจรวมถึง:
- ความผิดปกติของแขนขาส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่มือหรือในบริเวณไหล่ปัญหาและความผิดปกติในหัวใจซึ่งรวมถึงการเต้นของหัวใจเต้นผิดปกติและการสื่อสารระหว่างหัวใจซึ่งเกิดขึ้นเมื่อมีกล้องรูเล็ก ๆ ความดันโลหิตสูงในปอดซึ่งเป็นความดันโลหิตที่เพิ่มขึ้นภายในปอดทำให้เกิดอาการเช่นความเหนื่อยล้าและหายใจถี่
มือมักเป็นแขนขาที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดจากความผิดปกติโดยที่ไม่มีนิ้วโป้ง
Holt-Oram ดาวน์ซินโดรมเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นระหว่าง 4 และ 5 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์เมื่อขายังไม่เกิดขึ้นอย่างถูกต้อง
การวินิจฉัยโรค Holt-Oram
กลุ่มอาการของโรคนี้มักจะได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดเมื่อมีความผิดปกติในแขนขาของเด็กและความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของหัวใจ
ในการทำการวินิจฉัยอาจจำเป็นต้องทำการทดสอบบางอย่างเช่นภาพเอ็กซ์เรย์และคลื่นไฟฟ้าหัวใจ นอกจากนี้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมเฉพาะที่ดำเนินการในห้องปฏิบัติการเป็นไปได้ที่จะระบุการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค
การรักษาโรคโฮลต์ - โอรัม
ไม่มีการรักษาเพื่อรักษาโรคนี้ แต่การรักษาบางอย่างเช่นกายภาพบำบัดเพื่อแก้ไขท่าทางเสริมสร้างกล้ามเนื้อและปกป้องกระดูกสันหลังช่วยพัฒนาการของเด็ก นอกจากนี้เมื่อมีปัญหาอื่น ๆ เช่นความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงการทำงานของหัวใจการผ่าตัดอาจมีความจำเป็น เด็กที่มีปัญหาเหล่านี้ควรได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอโดยผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ
ทารกที่มีปัญหาทางพันธุกรรมนี้ควรได้รับการติดตามตั้งแต่แรกเกิดและการติดตามผลควรขยายออกไปตลอดชีวิตเพื่อให้สามารถประเมินสถานะสุขภาพของพวกเขาได้อย่างสม่ำเสมอ
